孔机打下的3~6mm直径小片,放置于琼脂上,每个平皿中放置多个 小片,在37℃温箱中培养24h,只在血中苯丙氨酸升高的血斑滤纸周 围,才能看到枯草杄菌在苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量高的情况 下形成增殖环,与平皿中央的标准相比较即可知其含量,从而做出诊 断 (二)嗜菌体抗性检测法筛査半乳糖血症 将半乳糖通路阻断的大肠杆菌(E.cl)与琼脂相混加入平皿中, 在半乳糖存在的情况下,这种细菌对嗜菌体溶解有抗性,血斑滤纸小 片周围细菌生长的情况与血中半乳糖的含量成正比,依此可做出判 断。 (三)用血斑滤纸的提取液筛査家族性甲状腺肿 以ELSA法测定T4和TSH,可予以确诊并开始治疗。 二、杂合子筛查 杂合子是指表型正常,但带有致病遗传物质(致病基因或染色体 畸变)的个体,能传递给后代使之患病的个体。一般包括:带有隐性 致病基因的个体(杂合子);带有平衡易位染色体的个体,带有显性 致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者 携带者筛査是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率,为了预 防该病在群体中的发生,采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进 行筛査,筛出携带者后则进行婚育指导,即可达到预期目标。携带者 筛查对遗传病的预防具有积极意义,表现在:人群中许多隐性遗传病 的发病率较低,但杂合子的比例却相当高,如遇到两个携带者婚配, 及时检出这些隐性基因携带者,进行婚育指导,意义很大;染色体平 衡易位者可有较大比例出生死胎或染色体异常患儿,如母亲是染色体 14/21的平衡易位携带者,其子女中,正常儿、携带者和患儿各占1 /3,一部分缺少一条染色体的胎儿不能存活而中途流产,所以及时 检出有助于对该病的确诊和发病风险的推算,也便于进行遗传咨询和 指导,对显性遗传病的携带者,如能及时检出,更可以预先控制发病10 孔机打下的 3～6mm 直径小片，放置于琼脂上，每个平皿中放置多个 小片，在 37℃温箱中培养 24h，只在血中苯丙氨酸升高的血斑滤纸周 围，才能看到枯草杆菌在苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量高的情况 下形成增殖环，与平皿中央的标准相比较即可知其含量，从而做出诊 断。 （二）嗜菌体抗性检测法筛查半乳糖血症 将半乳糖通路阻断的大肠杆菌（E．coli）与琼脂相混加入平皿中， 在半乳糖存在的情况下，这种细菌对嗜菌体溶解有抗性，血斑滤纸小 片周围细菌生长的情况与血中半乳糖的含量成正比，依此可做出判 断。 （三）用血斑滤纸的提取液筛查家族性甲状腺肿 以 ELISA 法测定 T4 和 TSH，可予以确诊并开始治疗。 二、杂合子筛查 杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体 畸变）的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性 致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性 致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。 携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预 防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进 行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。携带者 筛查对遗传病的预防具有积极意义，表现在：人群中许多隐性遗传病 的发病率较低，但杂合子的比例却相当高，如遇到两个携带者婚配， 及时检出这些隐性基因携带者，进行婚育指导，意义很大；染色体平 衡易位者可有较大比例出生死胎或染色体异常患儿，如母亲是染色体 14／21 的平衡易位携带者，其子女中，正常儿、携带者和患儿各占 1 ／3，一部分缺少一条染色体的胎儿不能存活而中途流产，所以及时 检出有助于对该病的确诊和发病风险的推算，也便于进行遗传咨询和 指导，对显性遗传病的携带者，如能及时检出，更可以预先控制发病