因型未知的情况下,估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率 从而使遗传咨询结果更为准确。在遗传咨询中应用 Bayes定理,关键 是掌握各种单基因遗传病的遗传规律,熟练地运用孟德尔定律,熟悉 各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系,并应具有分析推理能 力,善于思考各种情况下的因果关系,运用概率论于医学遗传学的领 域,对每一实例做出判断。因此,数字头脑、思考分析能力与单基因 遗传规律是运用 Bayes定理的必要准备。概率是可能性或机会的定量 计量。按照Baes定理,遗传咨询中的机率计算可分前概率、条件概 率、联合概率和后概率几个层次。由于后概率除前概率外,还包括了 其他信息,所以更为精确,是用以作为遗传咨询的主要依据(见医学 遗传学实验指导)。 第三节遗传病的群体筛查 新生儿筛查( neonatal screening)是对已出生的新生儿进行某些 遗传病的症状前的诊断,是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方 法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高,危害大,早期治疗可取得 较好的疗效。有些国家已将此项措施列入优生的常规检査,可筛査的 病种已达12种,我国列入筛査的疾病有PKU、家族性甲状腺肿和 G6PD缺乏症(南方)。 、新生儿筛查 新生儿筛査一般是用静脉血或尿作为材料。血样的采集是在出生 后3~4d,从足跟部采血用滤纸吸全血,形成血斑。尿样的采集是在 新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液1~2ml。 (一)用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 枯草杄菌(Bα cillus subtilis)对β-噻吩丙氨酸敏感,将枯草杆菌 与琼脂相混,并将β-噻吩丙氨酸加入平皿中,将印有血斑的滤纸用打9 因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的再发风险率， 从而使遗传咨询结果更为准确。在遗传咨询中应用 Bayes 定理，关键 是掌握各种单基因遗传病的遗传规律，熟练地运用孟德尔定律，熟悉 各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系，并应具有分析推理能 力，善于思考各种情况下的因果关系，运用概率论于医学遗传学的领 域，对每一实例做出判断。因此，数字头脑、思考分析能力与单基因 遗传规律是运用 Bayes 定理的必要准备。概率是可能性或机会的定量 计量。按照 Bayes 定理，遗传咨询中的机率计算可分前概率、条件概 率、联合概率和后概率几个层次。由于后概率除前概率外，还包括了 其他信息，所以更为精确，是用以作为遗传咨询的主要依据（见医学 遗传学实验指导）。 第三节 遗传病的群体筛查 新生儿筛查（neonatal screening）是对已出生的新生儿进行某些 遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方 法。进行新生儿筛查的这些疾病发病率高，危害大，早期治疗可取得 较好的疗效。有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，可筛查的 病种已达 12 种，我国列入筛查的疾病有 PKU、家族性甲状腺肿和 G6PD 缺乏症（南方）。 一、新生儿筛查 新生儿筛查一般是用静脉血或尿作为材料。血样的采集是在出生 后 3～4d，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在 新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液 1～2ml。 （一）用细菌抑制法筛查苯丙酮尿症 枯草杆菌（Bacillus subtilis）对β-噻吩丙氨酸敏感，将枯草杆菌 与琼脂相混，并将β-噻吩丙氨酸加入平皿中，将印有血斑的滤纸用打