父 母 子 女 患者(XY) 正常人(XAXA) 正常人(XAY) 携带者(XAXa) 患者(XY) 携带者(X^X)1/2患者(XY)1/2患者(XX) 1/2正常人(XAY)1/2携带者(XAXa) 患者(XY) 患者(XaXa) 患者(XaY) 患者(XaXa) 正常人(XAY) 患者(XXa) 患者(XaY) 携带者(XX2) 正常人(X^AY) 携带者(XAXa) 1/2患者(XY) 1/2携带者(XAXa) 1/2正常人(XAY)1/2正常人(X4X4) 正常人(XAY) 正常人(XAXA) 正常人(XAY) 正常人(XAXA) 女性杂合子是患者致病基因的主要来源,因此检出杂合子,对于 预防遗传病的发生具有重要意义。某些ⅹ连锁隐性遗传病已有杂合子 检出方法。此外,通过家系分析,也可提供线索。严重的X连锁隐性 遗传病一般仅见于男性,因此再生男孩时的再发风险率如较高,可在 怀孕时作产前诊断,判断性别。如胎儿为女性,一般不会发病,可以 生育;如胎儿为男性,有1机会发病,可中止妊娠。在可以作基因 诊断的疾病,即使是男性胎儿,如产前诊断结果患儿的基因型正常, 仍可让胎儿出生。 (五)X连锁显性遗传 Ⅹ连锁显性遗传病较少见,发病率女性大于男性,但女性患者症 状轻,男性患者与正常女性婚配所生子女中,男孩都正常,女孩都发 病:女性患者与正常男性婚配所生子女各有1/2可能发病。 、 Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用 Bayes定理是条件概率中的基本定理之一,又称逆概率定律, Bayes定理用文字表述,即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率 乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘,即可得出各自的联合 概率。 Bayes定理在遗传咨询中的应用,主要是在双亲之一或双方的基8 父 母 子 女 患者（XaY） 正常人（XAXA） 正常人（XAY） 携带者（XAXa） 患者（XaY） 携带者（XAXa） 1/2 患者（XaY） 1/2 患者（XaXa） 1/2 正常人（XAY） 1/2 携带者（XAXa） 患者（XaY） 患者（XaXa） 患者（XaY） 患者（XaXa） 正常人（XAY） 患者（XaXa） 患者（XaY） 携带者（XAXa） 正常人（XAY） 携带者（XAXa） 1/2 患者（XaY） 1/2 携带者（XAXa） 1/2 正常人（XAY） 1/2 正常人（XAXA） 正常人（XAY） 正常人（XAXA） 正常人（XAY） 正常人（XAXA） 女性杂合子是患者致病基因的主要来源，因此检出杂合子，对于 预防遗传病的发生具有重要意义。某些 X 连锁隐性遗传病已有杂合子 检出方法。此外，通过家系分析，也可提供线索。严重的 X 连锁隐性 遗传病一般仅见于男性，因此再生男孩时的再发风险率如较高，可在 怀孕时作产前诊断，判断性别。如胎儿为女性，一般不会发病，可以 生育；如胎儿为男性，有 1/2 机会发病，可中止妊娠。在可以作基因 诊断的疾病，即使是男性胎儿，如产前诊断结果患儿的基因型正常， 仍可让胎儿出生。 （五）X 连锁显性遗传 X 连锁显性遗传病较少见，发病率女性大于男性，但女性患者症 状轻，男性患者与正常女性婚配所生子女中，男孩都正常，女孩都发 病；女性患者与正常男性婚配所生子女各有 1/2 可能发病。 二、Bayes 定理在遗传病再发风险率评估中的应用 Bayes 定理是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律， Bayes 定理用文字表述，即后概率等于前概率乘条件概率除以前概率 乘条件概率的总和。将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合 概率。 Bayes 定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基