出现了分子细胞遗传学这一新的研究领域。分子细胞遗传学是综合利 用细胞遗传学和分子遗传学技术或结合其它某种技术以解决单独应 用细胞遗传学技术无法解决的染色体异常或变异。目前可以从检测单 个碱基突变至10 kb dna的缺失,扩大到检测更大的DNA缺失,细 胞遗传学高分辨显带技术则可以鉴别亚带、次亚带甚至更小的带纹缺 失 第一节人类染色体的基本特征 、染色质和染色体 染色质( chromatin)和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、 执行不同生理功能时不同的存在形式。在细胞从间期到分裂期过程 中,染色质通过螺旋化凝缩( condensation)成为染色体,而在细胞从 分裂期到间期过程中,染色体又解螺旋舒展成为染色质 (一)染色质 染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的 染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同,分 为常染色质( euchromatin)和异染色质( heterochromatin)两类 常染色质和异染色质常染色质在细胞间期螺旋化程度低, 呈松散状,染色较浅而均匀,含有单一或重复序列的DNA,具有转 录活性,常位于间期细胞核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化 程度较高,呈凝集状态,而且染色较深,多分布在核膜内表面,其 DNA复制较晚,含有重复DNA序列,很少进行转录或无转录活性, 为间期核中不活跃的染色质。异染色质通常具有三个特点:①在细胞 间期处于凝缩状态;②是遗传惰性区,只含有不表达的基因;③复制 时间晚于其它染色质区域。异染色质又分为两种:一种称为专性异染 色质或称结构异染色质( constitutive heterochromatin),结构异染色质 是异染色质的主要类型,这类异染色质在各种细胞中总是处于凝缩状2 出现了分子细胞遗传学这一新的研究领域。分子细胞遗传学是综合利 用细胞遗传学和分子遗传学技术或结合其它某种技术以解决单独应 用细胞遗传学技术无法解决的染色体异常或变异。目前可以从检测单 个碱基突变至 10kb DNA 的缺失，扩大到检测更大的 DNA 缺失，细 胞遗传学高分辨显带技术则可以鉴别亚带、次亚带甚至更小的带纹缺 失。 第一节 人类染色体的基本特征 一、染色质和染色体 染色质（chromatin）和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、 执行不同生理功能时不同的存在形式。在细胞从间期到分裂期过程 中，染色质通过螺旋化凝缩（condensation）成为染色体，而在细胞从 分裂期到间期过程中，染色体又解螺旋舒展成为染色质。 （一）染色质 染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的 染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同，分 为常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin）两类。 1．常染色质和异染色质 常染色质在细胞间期螺旋化程度低， 呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的 DNA，具有转 录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化 程度较高，呈凝集状态，而且染色较深，多分布在核膜内表面，其 DNA 复制较晚，含有重复 DNA 序列，很少进行转录或无转录活性， 为间期核中不活跃的染色质。异染色质通常具有三个特点：①在细胞 间期处于凝缩状态；②是遗传惰性区，只含有不表达的基因；③复制 时间晚于其它染色质区域。异染色质又分为两种：一种称为专性异染 色质或称结构异染色质（constitutive heterochromatin），结构异染色质 是异染色质的主要类型，这类异染色质在各种细胞中总是处于凝缩状