第九章人类染色体 染色体( chromosome)是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上,通过细胞分裂,基因随着染色体的 传递而传递,从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征。而在同一物种中,染色体的形 态、数目是恒定的。 Mammalian chromosomes have two biologicalfunctions To perpetuate the hereditary material during development of an individual By replicating and ensuring that duplicated equally between daughter cells during mitotic cell division, they perpetuate the dna within the cells of an individual during development, growth and cell turnover To shuffle the hereditary material between successive generations. This is achieved by meiotic mechanisms entailing independent assortment of and recombination between parental homologs. 对人类染色体的研究已有较长的历史,1888年德国解剖学家 Waldeyer根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂观察到的现象,提出 了染色体这一名词。但由于人类染色体数目较多,且由于技术和方法 的限制,使染色体的研究受到一定的限制;直到1956年,Tjio和 Leven 的实验才确证了人类体细胞的染色体数目为46。此后,染色体技术很 快被应用于临床。1959年 Lejeune对三例先天愚型或称Down综合征 患儿进行了染色体检查,发现患者比正常人多了一条第21号染色体, 从而确诊了第一例染色体病;1960年又发现了慢性粒细胞性白血病患 者的Ph小体;1968年,Q显带技术问世,并相继出现了各种染色体 显带技术,提高了染色体分析的精确性,发现了一些过去所不能发现 的染色体结构异常;1976年高分辨显带技术的出现,加速了染色体研 究的步伐。80年代末分子生物学研究迅速发展,并与细胞遗传学结合,1 第九章 人类染色体 染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征。而在同一物种中，染色体的形 态、数目是恒定的。 Mammalian chromosomes have two biological functions To perpetuate the hereditary material during development of an individual. By replicating and ensuring that duplicated equally between daughter cells during mitotic cell division, they perpetuate the DNA within the cells of an individual during development, growth and cell turnover. To shuffle the hereditary material between successive generations. This is achieved by meiotic mechanisms entailing independent assortment of and recombination between parental homologs. 对人类染色体的研究已有较长的历史，1888 年德国解剖学家 Waldeyer 根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂观察到的现象，提出 了染色体这一名词。但由于人类染色体数目较多，且由于技术和方法 的限制，使染色体的研究受到一定的限制；直到 1956 年，Tjio 和 Leven 的实验才确证了人类体细胞的染色体数目为 46。此后，染色体技术很 快被应用于临床。1959 年 Lejeune 对三例先天愚型或称 Down 综合征 患儿进行了染色体检查，发现患者比正常人多了一条第 21 号染色体， 从而确诊了第一例染色体病；1960 年又发现了慢性粒细胞性白血病患 者的 Ph 小体；1968 年，Q 显带技术问世，并相继出现了各种染色体 显带技术，提高了染色体分析的精确性，发现了一些过去所不能发现 的染色体结构异常；1976 年高分辨显带技术的出现，加速了染色体研 究的步伐。80 年代末分子生物学研究迅速发展，并与细胞遗传学结合