6遗传代谢性疾病 ◇肝豆状核变性 定义:肝豆状核变性,又称Wil!on病,是一种 常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。 临床特征 不同程度的肝细胞损害 脑退行性病变 角膜边缘有铜盐沉着6.遗传代谢性疾病 ◇肝豆状核变性 定义：肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种 常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。 临床特征： 不同程度的肝细胞损害 脑退行性病变 角膜边缘有铜盐沉着