三、技术应用 1.产前诊断 FISH技术可以用于常见染色体数目异常的确诊,检测由此原因引起的多种疾病。FISH适 用于多种标本,如羊水细胞、绒毛细胞等,并且不仅适用于中期染色体,也适用于间期核及 细胞周期的所有阶段。与放射性原位杂交相比较,FISH技术无放射性同位素污染,且敏感 性与同位素检测相当,可以取代放射性原位杂交成为一种新的产前诊断的选择。 2.检测血液肿瘤及实体瘤 血液肿瘤是我国十大高发肿瘤之一,随着研究的一步步展开,科学家们发现细胞遗传学 对肿瘤分型、诊断、治疗和预测预后都具有重要的意义。在临床上对血液肿瘤的FⅠSH检测 主要集中在以下几个方面:染色体异位形成的融合基因检测;基因缺失的检测(一些关键基 因的缺失有助于我们对肿瘤进行诊断以及预后判断);微小残留病灶的检测;对异性间造血 干细胞移植的植入状态监测 此外,FSH还被广泛用于乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、肺癌、淋巴瘤等实体瘤的辅助诊断, 其目的在于对肿瘤的早期诊断、疗效检测、个体化洽疗和预后判断等方面 3.基因扩增和缺失的检测 FISH的高空间分辨率和敏感性使得亲本和扩增基因在抗病虫害细胞中定位成为可能。被 扩增基因主要在同一染色体臂上,但离初始亲本基因有一定距离,且经常独立地位于染色体 端粒部位;实用FISH技术能够分析出细胞断裂可能是由于染色体含有扩增区域的结构重排。 同时用FSH可定位转基因植物中外源基因位置和拷贝数,此法在番茄、烟草、大麦、小麦、 黑麦等作物中已获成功 另外,利用FISH技术也可检测一些与遗传性疾病相关的基因缺失,如成功检测了 aniridia 疾病(一种虹膜缺失的罕见遗传异常疾病)患者缺失的基因。 四、技术优缺点 与其他原位杂交技术相比,荧光原位杂交具有很多优点,主要体现在 1FISH不需要放射性同位素作探针标记,经济且安全 2FISH的探针稳定性高 3FISH的实验周期短、特异性好、定位准确;三、技术应⽤ 1. 产前诊断 FISH技术可以⽤于常见染⾊体数⽬异常的确诊，检测由此原因引起的多种疾病。FISH适 ⽤于多种标本，如⽺⽔细胞、绒⽑细胞等，并且不仅适⽤于中期染⾊体，也适⽤于间期核及 细胞周期的所有阶段。与放射性原位杂交相⽐较，FISH技术⽆放射性同位素污染，且敏感 性与同位素检测相当，可以取代放射性原位杂交成为⼀种新的产前诊断的选择。 2. 检测⾎液肿瘤及实体瘤 ⾎液肿瘤是我国⼗⼤⾼发肿瘤之⼀，随着研究的⼀步步展开，科学家们发现细胞遗传学 对肿瘤分型、诊断、治疗和预测预后都具有重要的意义。在临床上对⾎液肿瘤的FISH检测 主要集中在以下⼏个⽅⾯：染⾊体异位形成的融合基因检测；基因缺失的检测（⼀些关键基 因的缺失有助于我们对肿瘤进⾏诊断以及预后判断）；微⼩残留病灶的检测；对异性间造⾎ ⼲细胞移植的植⼊状态监测。 此外，FISH还被⼴泛⽤于乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、肺癌、淋巴瘤等实体瘤的辅助诊断， 其⽬的在于对肿瘤的早期诊断、疗效检测、个体化治疗和预后判断等⽅⾯。 3. 基因扩增和缺失的检测 FISH的⾼空间分辨率和敏感性使得亲本和扩增基因在抗病⾍害细胞中定位成为可能。被 扩增基因主要在同⼀染⾊体臂上，但离初始亲本基因有⼀定距离，且经常独⽴地位于染⾊体 端粒部位；实⽤FISH技术能够分析出细胞断裂可能是由于染⾊体含有扩增区域的结构重排。 同时⽤FISH 可定位转基因植物中外源基因位置和拷贝数，此法在番茄、烟草、⼤麦、⼩麦、 ⿊麦等作物中已获成功。 另外，利⽤FISH技术也可检测⼀些与遗传性疾病相关的基因缺失，如成功检测了aniridia 疾病(⼀种虹膜缺失的罕见遗传异常疾病)患者缺失的基因。 四、技术优缺点 与其他原位杂交技术相⽐，荧光原位杂交具有很多优点，主要体现在： 1.FISH不需要放射性同位素作探针标记，经济且安全； 2.FISH的探针稳定性⾼； 3.FISH的实验周期短、特异性好、定位准确；