致病基因序列分析 ○●●● EGFR基因外显子20突变，即S7681是由碱基序列c.2303G突变为T,第768 位密码子AGC转变成ATC,由它所编码的丝氦酸(Ser)被异亮氨酸（IIe) 替代。 EGFR基因外显子21突变是EGFR基因突变的主要类型之一，均由碱基，点错义 突变引起，共检测出3种突变类型 a.L858R突变占绝大部分，共检测出5例。突变发生在碱基序列c.2573T 错义成G,而第858位的密码子CTG转变成CGG,所编码的亮氨酸(Leu) 被精氨酸（Arg)替代。 b. P848L突变发生在碱基序列c.2543C错义为T,相应的第848位密码子 CCG变为CTG,而由密码子所编码的脯氨酸(Pro)替代成亮氨酸 (Leu)。 c.L861Q突变是发生在碱基序列c.2582T错义为A,以致第861位密码子由 CTG转变为CAG,相应编码的亮氨酸(Leu)被谷氨酰胺(Gln)所替代。 2 致病基因序列分析 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 EGFR基因外显子20突变，即S768I是由碱基序列 c.2303G突变为T，第768 位密码子AGC转变成ATC，由它所编码的丝氨酸（Ser）被异亮氨酸（Ile） 替代。 EGFR基因外显子21突变是EGFR基因突变的主要类型之一，均由碱基点错义 突变引起，共检测出3种突变类型 a. L858R突变占绝大部分，共检测出5例。突变发生在碱基序列c.2573T 错义成G，而第858位的密码子CTG转变成CGG,所编码的亮氨酸（Leu） 被精氨酸（Arg）替代。 b. P848L突变发生在碱基序列c.2543C错义为T，相应的第848位密码子 CCG变为CTG，而由密码子所编码的脯氨酸（Pro）替代成亮氨酸 （Leu）。 c. L861Q突变是发生在碱基序列c.2582T错义为A，以致第861位密码子由 CTG转变为CAG，相应编码的亮氨酸（Leu）被谷氨酰胺（Gln）所替代