致病基因序列分析 O●●●● ⑥E746-A750insP所缺失9个碱基发生在碱基序列c.2236到c.2244,从而 导致由它们所编码的氨基酸(ELR)丢失。同时，碱基序列c.2248G突变 成C,密码子GCA被CCA取代，相应编码的丙氨酸(AIa)错义为脯氨酸 (Pro)o 表2ECFR外显子19基因突变的类型 突变类型 贼基序列(2416-2448) 氨基酸序列(744-754) 野生型 ATCAACGAATTAACAGAACCAACATCTCCCAAA IKELREATSPK deE746-A750(1) ATCAA,··,·,:,AACATCTCCCAAA IK·-.TSPK dlE746-A750(2) ATCAAC…···ACATCTCCCAAA IK.,.,·TSPK del L747-E749insP ATCAAGCAA···CCAACATCTCCCAAA IK E....-PTSPK del L747-A750insP ATCAAGCAA··-CCATCTCCGAAA IKE.,…PSPK del L747-5752 ATCAACCAA···=-CCGAAA IKE……PK del L747-S752ins V A T C AAG G --T T…·…… IKV·,,PK del L747-P753ins S ATCAACCAAT,···,,,,,CCAAA IKE-……SK 注：核苷酸及氨基酸序列参照Genbank X005882 致病基因序列分析 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 标题文本预设 点击此处更换文本点击此处更换文本点 击此处更换文本 ⑥E746-A750insP所缺失9个碱基发生在碱基序列c.2236到c.2244，从而 导致由它们所编码的氨基酸（ELR）丢失。同时，碱基序列c.2248G突变 成C，密码子GCA被CCA取代，相应编码的丙氨酸（Ala）错义为脯氨酸 （Pro）