第十七章出生缺陷 出生缺陷( birth defect也称为先天畸形( congenital malformation), 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂,有些与遗传 因素有关;有些与环境因素有关;有些则是遗传因素与环境因素共同 作用的结果。出生缺陷一词一般不包括代谢缺陷的患者。 Kennedy(1967)综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发 生状况,结果显示:根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为126%, 根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为45%。1966年世界 卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规 范化统计,结果显示:畸形儿占总数的1.73%。在出现的各种畸形中, 四肢畸形占26%,神经管畸形占17%,尿生殖系统畸形占14%6,颜 面畸形占9%,消化系统畸形占8%,心血管畸形占4%,多发畸形占 2%。据报道,1965年日本新生儿的畸形发生率为6%,1984年上升 为14%,20年内增长了1倍多 从1986年10月至1987年9月,我国卫生部组织由华西医科大 学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加,对全国 1243284例围产儿进行了监测,结果显示:畸形儿的发生率为1.3%, 其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高 近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,出生缺陷的发 生率有上升趋势。同时,由于生活水平的提高和医疗条件的改善,感 染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因 此,出生缺陷便成了危害人类健康的严重疾患,受到世界各国的高度 重视。近年对出生缺陷进行了广泛的监测和病因学调査,并开展了深 入的实验研究,取得长足的进展 第一节出生缺陷的临床1 第十七章 出生缺陷 出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation）， 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传 因素有关；有些与环境因素有关；有些则是遗传因素与环境因素共同 作用的结果。出生缺陷一词一般不包括代谢缺陷的患者。 Kennedy（1967）综合分析了世界各国近 2000 万新生儿的畸形发 生状况，结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为 1.26％， 根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为 4.5％。1966 年世界 卫生组织对 16 个国家 25 个妇幼保健中心的 421781 例产妇进行了规 范化统计，结果显示：畸形儿占总数的 1.73％。在出现的各种畸形中， 四肢畸形占 26％，神经管畸形占 17％，尿生殖系统畸形占 14％，颜 面畸形占 9％，消化系统畸形占 8％，心血管畸形占 4％，多发畸形占 22％。据报道，1965 年日本新生儿的畸形发生率为 6％，1984 年上升 为 14％，20 年内增长了 1 倍多。 从 1986 年 10 月至 1987 年 9 月，我国卫生部组织由华西医科大 学负责及 29 个省市自治区 945 所医院和妇幼保健院参加，对全国 1243284 例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为 1.3％， 其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。 近些年来，随着现代工业发展和环境污染的加重，出生缺陷的发 生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善，感 染性疾病、营养性疾病和老年性疾病的发病率和死亡率明显下降。因 此，出生缺陷便成了危害人类健康的严重疾患，受到世界各国的高度 重视。近年对出生缺陷进行了广泛的监测和病因学调查，并开展了深 入的实验研究，取得长足的进展。 第一节 出生缺陷的临床