第十四章染色体畸变引起的疾病 染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病( chromosomal disorder)。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用,严重地破坏了基因的平衡状态,因而 妨碍了人体相关器官的分化发育,造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产,故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生,也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形。因此,染色体病对人类危害甚大,且又无治疗良 策,目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。染色体病表型的轻 重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量和功能。 染色体病按染色体种类和表型可分为三种:常染色体病、性染色 体病和染色体异常的携带者。染色体病在临床上和遗传上一般有如下 特点:①染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)、生长 智力或性发育落后、特殊肤纹;②绝大多数染色体病患者呈散发性, 即双亲染色体正常,畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂 新发生的染色体畸变,这类患者往往无家族史;③少数染色体结构畸 变的患者是由表型正常的双亲遗传而得,其双亲之一为平衡的染色体 结构重排携带者,可将畸变的染色体遗传给子代,引起子代的染色体 不平衡而致病,这类患者常伴有家族史。 第一节染色体病发病概况 染色体病的发生率 染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或 发育异常患者、不育或流产夫妇。综合已报道资料,各类染色体畸变 的频率如表14-1。其中以染色体数目异常为主,特别是非整倍体中的 三体型。1 第十四章 染色体畸变引起的疾病 染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形。因此，染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良 策，目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。染色体病表型的轻 重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量和功能。 染色体病按染色体种类和表型可分为三种：常染色体病、性染色 体病和染色体异常的携带者。染色体病在临床上和遗传上一般有如下 特点：①染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、 智力或性发育落后、特殊肤纹；②绝大多数染色体病患者呈散发性， 即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂 新发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史；③少数染色体结构畸 变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体 结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体 不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。 第一节 染色体病发病概况 一、染色体病的发生率 染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或 发育异常患者、不育或流产夫妇。综合已报道资料，各类染色体畸变 的频率如表14-1。其中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的 三体型