常。因此,需要医师正确地区分患者所患疾病是不是一种遗传病。但这 并不是一件轻而易举的事情,它不仅需要医师具有丰富的临床经验、全 面的遗传学知识,还需要足够的实验室技术(包括分子诊断)来辅助诊 断。近年来,计算机软件被开发用于遗传病的诊断,为医师确定患者所 患疾病是否具有遗传性提供了有力的手段,从而使遗传病患者及亲属能 得到有效的医学处理 (二)再发风险率 再发风险率( recurrence risk)是遗传病在临床医学中常遇到的问题 之一。所谓再发风险率,是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生 的风险率。影响再发风险率的因素较多,因此人们很难对遗传病的再发 风险率制订出一个标准。例如,一方面, Huntin gton舞蹈病是一种常染 色体显性遗传病,按理论推测,患者子女的再发风险率为50%。但本病 的发病年龄多在35岁以后,随着子女年龄的增长,再发风险率也逐渐 下降,通过建立年龄与再发风险率的发病曲线,可以得到不同年龄个体 的再发风险率。另一方面,任何一种遗传病都有一个群体风险率的基线 ( baseline),即任何一次妊娠所生子女其群体风险率有些是根据疾病的 遗传方式决定的,有些是基于经验概率得到的(表1-2)。 表1-2群体中某些疾病发生的风险率 疾病 风险率 出生时即表现出先天性异常 严重的身体或智能残疾 自发流产 死胎 l:125 围生期死亡 出生后一周到周岁以内死亡 夫妇不育 (三)遗传性疾病的群体负荷 这里所说的负荷是指遗传病在群体中的严重程度,通常用发生率来 表示。发生率越高,群体中的遗传有害性越高,人类需要的对应措施越 多,也可以说是负荷也越大。表1-3所列是几类遗传病的群体发生率。常。因此，需要医师正确地区分患者所患疾病是不是一种遗传病。但这 并不是一件轻而易举的事情，它不仅需要医师具有丰富的临床经验、全 面的遗传学知识，还需要足够的实验室技术（包括分子诊断）来辅助诊 断。近年来，计算机软件被开发用于遗传病的诊断，为医师确定患者所 患疾病是否具有遗传性提供了有力的手段，从而使遗传病患者及亲属能 得到有效的医学处理。 （二）再发风险率 再发风险率（recurrence risk）是遗传病在临床医学中常遇到的问题 之一。所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生 的风险率。影响再发风险率的因素较多，因此人们很难对遗传病的再发 风险率制订出一个标准。例如，一方面，Huntington 舞蹈病是一种常染 色体显性遗传病，按理论推测，患者子女的再发风险率为 50%。但本病 的发病年龄多在 35 岁以后，随着子女年龄的增长，再发风险率也逐渐 下降，通过建立年龄与再发风险率的发病曲线，可以得到不同年龄个体 的再发风险率。另一方面，任何一种遗传病都有一个群体风险率的基线 （baseline），即任何一次妊娠所生子女其群体风险率有些是根据疾病的 遗传方式决定的，有些是基于经验概率得到的（表 1-2）。 表 1-2 群体中某些疾病发生的风险率 疾 病 风 险 率 出生时即表现出先天性异常 1：30 严重的身体或智能残疾 1：50 自发流产 1：8 死胎 1：125 围生期死亡 1：150 出生后一周到周岁以内死亡 1：200 夫妇不育 1：6~10 （三）遗传性疾病的群体负荷 这里所说的负荷是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来 表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，人类需要的对应措施越 多，也可以说是负荷也越大。表 1-3 所列是几类遗传病的群体发生率