表1-3遗传性疾病的群体发生率 发生率(%) 单基因缺陷 多基因遗传病 常染色体显性遗传病 0.14 先天性疾病 常染色体隐性遗传病 0.17 其他疾病 X连锁遗传病 小计 尚未归类的遗传病 0.12 染色体缺陷 总计 5.37 (四)遗传病与医学伦理 医学伦理学的基本原理同样适用于医学遗传学中。但遗传病有其自 身的特征,即遗传性,因此,对一些问题需要特别注意 1.遗传性疾病的产前诊断问题。这包括:①产前诊断技术上的安 全性;②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的“合法性”、“合理性”、 “可靠性”、“安全性”等等 遗传病的症状前诊断问题。这涉及:①是否有有效的医学措施 使症状前患者免受“未来ˆ疾病的困扰;②个人隐私问题 3.基因诊断和基因治疗问题。这包括:①基因诊断、基因治疗在 技术上的安全性问题;②诊断及治疗措施的“合法性”、“合理性”等问题; ③基因治疗措施对人类基因组的安全控制问题等等 宗教、伦理、道德、法律也都是遗传病临床实践中需要重视的问题。 遗传病患者的基因组应属个人隐私,其中含有什么致病基因或易感基 因,若用现代方法查出后结果被泄露出去,如果没有相应的法律加以保 护,被检对象就可能在就业、恋爱、婚姻、保险等方面受到歧视。近年 来,整体动物克隆技术的发展使得生物技术的伦理问题更趋复杂化。这 些都需要生物医学界和法律界共同商讨、制订对策,并取得全社会的理 解和支持。 第四节遗传病的硏究策略表 1-3 遗传性疾病的群体发生率 疾 病 发生率（%） 疾 病 发 生 率（%） 单基因缺陷 多基因遗传病 常染色体显性遗传病 0.14 先天性疾病 2.3 常染色体隐性遗传病 0.17 其他疾病 2.4 X 连锁遗传病 0.05 小计 4.7 小计 0.36 尚未归类的遗传病 0.12 染色体缺陷 0.19 总计 5.37 （四）遗传病与医学伦理 医学伦理学的基本原理同样适用于医学遗传学中。但遗传病有其自 身的特征，即遗传性，因此，对一些问题需要特别注意。 １．遗传性疾病的产前诊断问题。这包括：①产前诊断技术上的安 全性；②产前诊断实施后对患病胎儿的医学措施的“合法性”、“合理性”、 “可靠性”、“安全性”等等。 ２．遗传病的症状前诊断问题。这涉及：①是否有有效的医学措施 使症状前患者免受“未来”疾病的困扰；②个人隐私问题。 ３．基因诊断和基因治疗问题。这包括：①基因诊断、基因治疗在 技术上的安全性问题；②诊断及治疗措施的“合法性”、“合理性”等问题； ③基因治疗措施对人类基因组的安全控制问题等等。 宗教、伦理、道德、法律也都是遗传病临床实践中需要重视的问题。 遗传病患者的基因组应属个人隐私，其中含有什么致病基因或易感基 因，若用现代方法查出后结果被泄露出去，如果没有相应的法律加以保 护，被检对象就可能在就业、恋爱、婚姻、保险等方面受到歧视。近年 来，整体动物克隆技术的发展使得生物技术的伦理问题更趋复杂化。这 些都需要生物医学界和法律界共同商讨、制订对策，并取得全社会的理 解和支持。 第四节 遗传病的研究策略