14/21易位型14三体综合征也很少能成活;剩下的要么是平衡易位携 带者,要么是正常个体,且理论上各占1/3。但实际上14/21易位型 21三体型综合征的出生率要低于上述理论值,原因可能与自发流产有 关,另外,母亲是平衡易位携带者,其子代风险要高于父亲是平衡易 位携带者,原因可能在于母亲每月只排出1个卵细胞,不像精子存在 机遇。 还有应注意的是大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随 着母亲年龄增大,三体综合征的再发风险率也随之增大。这主要由于 35岁以上的妇女的卵巢开始退化,从而导致卵细胞形成过程中高发染 色体不分离之故。 (二)常染色体显性遗传 在一般情况下,AD患者多为杂合子,AD遗传子女的再发风险率 为50%,已生育一胎患儿后,以后再生弟妹发病的风险率也为50%, 没有发病的子女其后代通常不发病。在具体工作中常易遇到如下两个 问题。 1.外显率一个突变基因在一个个体中有临床表达,而在另 个个体中产生不可见影响。以统计学术语来说,外显率是指杂合子中 的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率,当 上述个体100%发生相应的遗传病为完全外显。当一个个体携带某 个突变基因而无临床表现时,为不完全外显。此时外显率低于100% 造成不完全外显的原因之一与年龄有关,但另一些外显不全的疾患与 年龄或其它可检出因素无关,当外显率降低时会造成许多遗传病与孟 德尔分离律的预期值不相符,计算再发风险时应进行校正。若外显率 为K,则子女患病概率为1/2K。 例如,视网膜母细胞瘤的外显率为70%,按此公式计算,生育患 儿的概率为1×0.70=0.35(35%);遗传携带者(此处指携带显性 基因而不表现的个体)为1/2(1-K)即015(15%)。一般认为常染 色体显性遗传病患者的子女如不发病,提示不带有致病基因,其后代 也不会发病。但如果该疾病外显不全,临床上没有表现的子女,可能 仍带有致病基因,其子代也仍有发病可能。在进行遗传咨询时应充分6 14/21 易位型 14 三体综合征也很少能成活；剩下的要么是平衡易位携 带者，要么是正常个体，且理论上各占 1/3。但实际上 14/21 易位型 21 三体型综合征的出生率要低于上述理论值，原因可能与自发流产有 关，另外，母亲是平衡易位携带者，其子代风险要高于父亲是平衡易 位携带者，原因可能在于母亲每月只排出 1 个卵细胞，不像精子存在 机遇。 还有应注意的是大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关，即随 着母亲年龄增大，三体综合征的再发风险率也随之增大。这主要由于 35 岁以上的妇女的卵巢开始退化，从而导致卵细胞形成过程中高发染 色体不分离之故。 （二）常染色体显性遗传 在一般情况下，AD 患者多为杂合子，AD 遗传子女的再发风险率 为 50％，已生育一胎患儿后，以后再生弟妹发病的风险率也为 50％， 没有发病的子女其后代通常不发病。在具体工作中常易遇到如下两个 问题。 1．外显率 一个突变基因在一个个体中有临床表达，而在另一 个个体中产生不可见影响。以统计学术语来说，外显率是指杂合子中 的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率，当 上述个体 100％发生相应的遗传病为完全外显。当一个个体携带某一 个突变基因而无临床表现时，为不完全外显。此时外显率低于 100％， 造成不完全外显的原因之一与年龄有关，但另一些外显不全的疾患与 年龄或其它可检出因素无关，当外显率降低时会造成许多遗传病与孟 德尔分离律的预期值不相符，计算再发风险时应进行校正。若外显率 为 K，则子女患病概率为 1/2K。 例如，视网膜母细胞瘤的外显率为 70％，按此公式计算，生育患 儿的概率为 1/2×0.70＝0.35（35％）；遗传携带者（此处指携带显性 基因而不表现的个体）为 1/2（1-K）即 0.15（15％）。一般认为常染 色体显性遗传病患者的子女如不发病，提示不带有致病基因，其后代 也不会发病。但如果该疾病外显不全，临床上没有表现的子女，可能 仍带有致病基因，其子代也仍有发病可能。在进行遗传咨询时应充分