的人都应作磷酸肌酸激酶(CPK)活性检査或是DNA的检测,如果 证实并非携带者,将来就不会生DMD患儿的风险;如果确认为携带 者,将来婚后生育时应作产前诊断,保留女胎,选择性流产男胎,即 可以预防该病在这个家庭中的发生。 第二节遗传病的再发风险率的估计 再发风险率的估计是遗传咨询的核心内容,也是遗传咨询门诊有 别于一般医疗门诊的主要特点。再发风险率又称为复发风险率,是曾 生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率,但这一情况 称患病风险较适当。 遗传病再发风险率的一般估计 再发风险的估计一般遵循下列原则:染色体病和多基因病以其群 体发病率为经验危险率,只有少数例外。单基因病则根据孟德尔规律 做出再发风险的估计 )染色体病再发风险的估计 染色体是遗传物质的载体,其数目和结构的相对稳定是个体基因 组的完整,结构和功能表达正常的保证,更是维持生物遗传性状相对 稳定的基础。染色体病一般均为散发性,其畸变主要发生在亲代生殖 细胞的形成过程中,因此再发风险率实际上就是经验危险率或称群体 发生率。临床上很少见到一个家庭中同时出现2个或2个以上染色体 病患者。 然而,也有一些例外的情况,如双亲之一为平衡易位携带者或嵌 合体,子代就有较高的再发风险率。下面以易位型Dow综合证为例 说明之。例如父亲或母亲的染色体核型是45,XX(XY),-14,-21, 艹t(14q2lq),由这种核型所产生的生殖细胞与正常生殖细胞形成受精 卵时,可产生6种不同的核型。其中21单体型和14单体型是致死的;5 的人都应作磷酸肌酸激酶（CPK）活性检查或是 DNA 的检测，如果 证实并非携带者，将来就不会生 DMD 患儿的风险；如果确认为携带 者，将来婚后生育时应作产前诊断，保留女胎，选择性流产男胎，即 可以预防该病在这个家庭中的发生。 第二节 遗传病的再发风险率的估计 再发风险率的估计是遗传咨询的核心内容，也是遗传咨询门诊有 别于一般医疗门诊的主要特点。再发风险率又称为复发风险率，是曾 生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，但这一情况 称患病风险较适当。 一、遗传病再发风险率的一般估计 再发风险的估计一般遵循下列原则：染色体病和多基因病以其群 体发病率为经验危险率，只有少数例外。单基因病则根据孟德尔规律 做出再发风险的估计。 （一）染色体病再发风险的估计 染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对稳定是个体基因 组的完整，结构和功能表达正常的保证，更是维持生物遗传性状相对 稳定的基础。染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖 细胞的形成过程中，因此再发风险率实际上就是经验危险率或称群体 发生率。临床上很少见到一个家庭中同时出现 2 个或 2 个以上染色体 病患者。 然而，也有一些例外的情况，如双亲之一为平衡易位携带者或嵌 合体，子代就有较高的再发风险率。下面以易位型 Down 综合证为例 说明之。例如父亲或母亲的染色体核型是 45，XX（XY），-14，-21， +t（14q21q），由这种核型所产生的生殖细胞与正常生殖细胞形成受精 卵时，可产生 6 种不同的核型。其中 21 单体型和 14 单体型是致死的；