(4%~6%)时,可以做出此项选择;③不再生育。对一些危害严重、 致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育 时的再发风险很高,宜釆取这种对策;④过继或认领。对一些危害严 重且致残或致死的遗传病,目前无治疗方法,再发风险高,又无产前 诊断手段。但咨询者又迫切希望有一个健康的孩子,可采取这种对策 ⑤人工受精。一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿,或丈 夫患严重的常染色体遗传病,或丈夫为染色体易位的携带者,而且已 生出了遗传病患儿,再次生育时再发风险高,又无产前诊断方法。这 时可采取对策;⑥借卵怀胎。如果第5项中的情况发生于一对夫妇中 的妻子,可由供卵者提供卵子,与丈夫的精子在体外进行人工授精, 再植入妻子的子宫中,可望得到一个健康的孩子。 以上只是咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案,并要陈述各 种方案的优缺点,让咨询者做出选择,而咨询医师不应代替咨询者做 出决定。因为在处理方法上往往存在多种选择,各有利弊,而这种选 择又必须适应社会、家庭及个人的不同要求。如果医师将某种方法强 加于人,必然会引起不愉快的后果 (五)随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性,观察遗传咨询的效果和总结 经验教训,有时需要对咨询者进行回访,以便改进工作。如果从全社 会或本地区降低遗传病发病率的目标出发,咨询医师应利用随访的机 会,在扩大的家庭成员中,就某种遗传病的传递规律,有效治疗方法、 预防对策等方面,进行解说、宣传,了解家庭其他成员是否患有遗传 病,特别是査明家庭中的携带者,可以扩大预防效果。 在扩大的家庭遗传咨询( expanded familial genetic counseling)中, 确认携带者是一个关键的问题,对XR病,染色体易位疾病的预防, 更有决定性的作用。例如,XR病中,假肥大型肌营养不良(DMD) 是一种致残和致死的疾病。一位妇女生出了DMD患儿,如果家庭中 再无DMD患者,她不一定是携带者,因为这个患儿更可能是经突变 而新生的。如果她的兄弟之一或是肯定携带者,婚后将有生出DMD 患儿的风险。为了预防DMD在这个家庭中的发生,凡有可能携带者4 （4%～6%）时，可以做出此项选择；③不再生育。对一些危害严重、 致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育 时的再发风险很高，宜采取这种对策；④过继或认领。对一些危害严 重且致残或致死的遗传病，目前无治疗方法，再发风险高，又无产前 诊断手段。但咨询者又迫切希望有一个健康的孩子，可采取这种对策； ⑤人工受精。一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈 夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已 生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这 时可采取对策；⑥借卵怀胎。如果第 5 项中的情况发生于一对夫妇中 的妻子，可由供卵者提供卵子，与丈夫的精子在体外进行人工授精， 再植入妻子的子宫中，可望得到一个健康的孩子。 以上只是咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各 种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做 出决定。因为在处理方法上往往存在多种选择，各有利弊，而这种选 择又必须适应社会、家庭及个人的不同要求。如果医师将某种方法强 加于人，必然会引起不愉快的后果。 （五）随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结 经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。如果从全社 会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医师应利用随访的机 会，在扩大的家庭成员中，就某种遗传病的传递规律，有效治疗方法、 预防对策等方面，进行解说、宣传，了解家庭其他成员是否患有遗传 病，特别是查明家庭中的携带者，可以扩大预防效果。 在扩大的家庭遗传咨询（expanded familial genetic counseling）中， 确认携带者是一个关键的问题，对 XR 病，染色体易位疾病的预防， 更有决定性的作用。例如，XR 病中，假肥大型肌营养不良（DMD） 是一种致残和致死的疾病。一位妇女生出了 DMD 患儿，如果家庭中 再无 DMD 患者，她不一定是携带者，因为这个患儿更可能是经突变 而新生的。如果她的兄弟之一或是肯定携带者，婚后将有生出 DMD 患儿的风险。为了预防 DMD 在这个家庭中的发生，凡有可能携带者