史、家族史(包括绘制系谱图)的记录和管理;产前诊断必需的绒毛、 羊水,胎血采集技术的配合;以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、 人工受精等手段 、遗传咨询的主要步骤 (一)准确诊断 准确诊断是遗传咨询的第一步,也是最基本和很重要的一步。因 为只有准确确定诊断,才能了解病因、预后与治疗,同时准确诊断也 能为分析遗传方式与计算再发风险打下基础 遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱 图,再通过临床诊断,染色体检查,生化与基因诊断,杂合体检查, 皮纹检査及辅助性器械检査等方法,尽力作出明确的诊断 (二)确定遗传方式 大多薮遗传病的遗传方式是已知的,因此确定诊断后,随之也就 能了解该病的遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病,通 过家系调查,分析遗传方式,是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步 骤。例如两例视网膜色素变性患者,一例在连续几代的垂直传递中, 有父一子传代,可确定为常染色体显形遗传;另一例为女性患者,父 母正常,但为表兄妹通婚,其兄妹两人中已有一人发病,则极可能为 常染色体隐性遗传。 (三)对再发风险的估计 不同种类的遗传病,其子代的再发风险率均有其各自独特的规 律,在明确诊断,确定遗传方式以后,就可分别计算再发风险率 (四)提出对策和措施 计算出再风险率后,就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出 对策和措施,供其参考与选择。这些对策包括:①产前诊断。在先证 者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希 望有一个健康的孩子的情况下,可运用产前诊断,进行选择生育;② 冒险再次生育。在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险3 史、家族史（包括绘制系谱图）的记录和管理；产前诊断必需的绒毛、 羊水，胎血采集技术的配合；以及处理阶段所需的避孕、流产、绝育、 人工受精等手段。 二、遗传咨询的主要步骤 （一）准确诊断 准确诊断是遗传咨询的第一步，也是最基本和很重要的一步。因 为只有准确确定诊断，才能了解病因、预后与治疗，同时准确诊断也 能为分析遗传方式与计算再发风险打下基础。 遗传病的诊断主要是通过病史、家族史的咨询和调查来绘制系谱 图，再通过临床诊断，染色体检查，生化与基因诊断，杂合体检查， 皮纹检查及辅助性器械检查等方法，尽力作出明确的诊断。 （二）确定遗传方式 大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就 能了解该病的遗传方式。但对于有表型模拟和遗传异质性的疾病，通 过家系调查，分析遗传方式，是遗传咨询中极为重要的不可缺少的步 骤。例如两例视网膜色素变性患者，一例在连续几代的垂直传递中， 有父—子传代，可确定为常染色体显形遗传；另一例为女性患者，父 母正常，但为表兄妹通婚，其兄妹两人中已有一人发病，则极可能为 常染色体隐性遗传。 （三）对再发风险的估计 不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其各自独特的规 律，在明确诊断，确定遗传方式以后，就可分别计算再发风险率。 （四）提出对策和措施 计算出再风险率后，就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出 对策和措施，供其参考与选择。这些对策包括：①产前诊断。在先证 者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希 望有一个健康的孩子的情况下，可运用产前诊断，进行选择生育；② 冒险再次生育。在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险