3.一般咨询一般咨询常遇到的问题是:①本人有遗传病家族 史,这种病是否会累及本人或子女;②习惯性流产是否有遗传方面原 因,多年不孕的原因及生育指导;③有致畸因素接触史,是否会影响 后代;④某些畸形是否与遗传有关;⑤已诊断的遗传病能否治疗等等。 (二)遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询 门诊进行。遗传咨询是一项复杂的工作,要有效地进行整个咨询过程, 需要有较高素质的医生,遗传咨询医师应该①对遗传学的基本理论、 原理、基本知识有全面的认识与理解;②掌握诊断各种遗传病的基本 技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术; ③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析,确定遗传方 式,并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变;由于常染色体显 形遗传病的复杂性,能区分出外显不全,表现度不一致和发病年龄不 一等问题;对各种遗传病进行再发风险的计算等;④需要掌握某些遗 传病的群体资料,包括群体发病率,基因频率、携带者频率和突变率, 才能正确估计复发风险;⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程 中热情、耐心,具有同情心,进行详细的检査,正确的诊断,尽可能 给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导,帮助患 者减轻痛苦和精神上的压力。 由于遗传病的多样性和复杂性,不论是遗传病的诊断、治疗、预 后、再发风险的计算,还是对某一对策的选择与执行,都不是某一位 临床医师所能承担的。所以,这里所说的遗传咨询医师是指由临床各 科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍,共同来承担这一工 作。 (三)有一定条件的实验室和辅助检查手段 实验室除一般医院常规化验外,还应有细胞遗传学、生化遗传学 及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括Ⅹ线、超声诊断、 心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。 (四)有各种辅助性工作基础 有各种辅助性工作基础,例如病案的登记,特别是婚姻史、生育2 3．一般咨询 一般咨询常遇到的问题是：①本人有遗传病家族 史，这种病是否会累及本人或子女；②习惯性流产是否有遗传方面原 因，多年不孕的原因及生育指导；③有致畸因素接触史，是否会影响 后代；④某些畸形是否与遗传有关；⑤已诊断的遗传病能否治疗等等。 （二）遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询 门诊进行。遗传咨询是一项复杂的工作，要有效地进行整个咨询过程， 需要有较高素质的医生，遗传咨询医师应该①对遗传学的基本理论、 原理、基本知识有全面的认识与理解；②掌握诊断各种遗传病的基本 技术。包括临床诊断、酶学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等技术； ③能熟悉地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析，确定遗传方 式，并能区分出是上代遗传而来还是新产生的突变；由于常染色体显 形遗传病的复杂性，能区分出外显不全，表现度不一致和发病年龄不 一等问题；对各种遗传病进行再发风险的计算等；④需要掌握某些遗 传病的群体资料，包括群体发病率，基因频率、携带者频率和突变率， 才能正确估计复发风险；⑤对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程 中热情、耐心，具有同情心，进行详细的检查，正确的诊断，尽可能 给予必要的诊疗。对患者及其家属耐心地从心理上给予开导，帮助患 者减轻痛苦和精神上的压力。 由于遗传病的多样性和复杂性，不论是遗传病的诊断、治疗、预 后、再发风险的计算，还是对某一对策的选择与执行，都不是某一位 临床医师所能承担的。所以，这里所说的遗传咨询医师是指由临床各 科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍，共同来承担这一工 作。 （三）有一定条件的实验室和辅助检查手段 实验室除一般医院常规化验外，还应有细胞遗传学、生化遗传学 及分子遗传学等方面的检测。辅助性检查手段包括 X 线、超声诊断、 心电图、脑电图、肌电图、各种内窥镜、造影技术、断层扫描等。 （四）有各种辅助性工作基础 有各种辅助性工作基础，例如病案的登记，特别是婚姻史、生育