第二十章遗传咨询 遗传咨询( genetic counselling)也为“遗传商谈”,它应用遗传学 和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问 题,解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题,并在权衡对个人、 家庭、社会的利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的 医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险 率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生, 降低遗传病的发病率,提高人群遗传素质和人口质量。20世纪70年 代以来,遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视,而且在欧美、日 本等国都建立了遗传咨询专门机构,我国近年来在长沙、北京、上海、 南京等地都建立了遗传咨询门诊,为人们解答了疑问,诊断、预防各 种遗传隐患,提高人口素质做出了贡献。 第一节遗传咨询的临床基础 些常见的遗传咨询问题 (一)遗传咨询的种类及內容 1.婚前咨询婚前咨询主要涉及的问题是:①本人或对方家属 中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测;②男、女双方有一定 的亲属关系,能否结婚,如果结婚对后代的影响有多大;③双方中有 一方患某种疾病,能否结婚,若结婚后是否传给后代。 2.产前咨询产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询 一般提出的问题是:①双方中一方或家属为遗传病患者,生育子女是 否会得病,得病机会大小;②曾生育过遗传病患儿,再妊娠是否会生 育同样患儿;③双方之一有致畸因素接触史,会不会影响胎儿健康1 第二十章 遗传咨询 遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学 和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问 题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、 家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的 医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险 率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生， 降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。20 世纪 70 年 代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日 本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在长沙、北京、上海、 南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，诊断、预防各 种遗传隐患，提高人口素质做出了贡献。 第一节 遗传咨询的临床基础 一、一些常见的遗传咨询问题 （一）遗传咨询的种类及内容 1．婚前咨询 婚前咨询主要涉及的问题是：①本人或对方家属 中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；②男、女双方有一定 的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；③双方中有 一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 2．产前咨询 产前咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询， 一般提出的问题是：①双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是 否会得病，得病机会大小；②曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生 育同样患儿；③双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康