第六章基因 诊断的临床应 用 1遗传病的基因诊断 本章详述基因诊断在临 床上的应用,分为1.遗传病基因 诊断、2双生子卵性分析、3.法 医学分析、4疾病易感性分析、 5病原微生物的检测五个章节 以遗传病的基因诊断为主,又分 为内外科疾病、儿科疾病、眼科 疾病、染色体疾病等几部分,以 下分别详述 内外科疾病 本节分类详述各疾病的检测方 法,分为血液系统疾病、神经肌 肉系统疾病、泌尿系统疾病、心 血管系统疾病、呼吸系统疾病几 大类 内外科疾病:血液 系统疾病 1.1.1.1血友病A 一般特点:经典的X连锁隐性遗 传病。英国女王维多利亚 (1819-1901)作为携带者把该 基因传致欧洲多个王室 临床特征:凝血障碍性疾病:出 血时间延长、淤血、关节肌肉和 颅腔出血 发病率:男性1/10000第六章 基因 诊断的临床应 用 1 遗传病的基因诊断 本章详述基因诊断在临 床上的应用，分为 1.遗传病基因 诊断、2.双生子卵性分析、3.法 医学分析、4.疾病易感性分析、 5.病原微生物的检测五个章节， 以遗传病的基因诊断为主，又分 为内外科疾病、儿科疾病、眼科 疾病、染色体疾病等几部分，以 下分别详述。 1.1 内外科疾病 本节分类详述各疾病的检测方 法，分为血液系统疾病、神经肌 肉系统疾病、泌尿系统疾病、心 血管系统疾病、呼吸系统疾病几 大类。 1.1.1 内外科疾病：血液 系统疾病 1.1.1.1 血友病 A 一般特点：经典的 X 连锁隐性遗 传病。英国女王维多利亚 （1819-1901）作为携带者把该 基因传致欧洲多个王室 临床特征：凝血障碍性疾病：出 血时间延长、淤血、关节肌肉和 颅腔出血 发病率：男性 1/10000