遗传学:X连锁隐性遗传,基因 定位Xq28,基因全长186kb,26 外显子,25内含子,编码2332 个氨基酸 基本缺陷:编码凝血因子(Ⅷ因 子)基因多种不同的突变 病理生理学:Ⅷ因子缺陷致 fibrin形成缺陷,不能凝血 治疗:补充Ⅷ因子,或从血中提 取,或通过基因工程方法获得 诊断方式: LPs 14 Noma…4-A southern AAA G AAA GCT TGA CTT CAC Mutant Lys- Ala -Stop 血友病 A 外显子24:C→T 区A→遗传学：X 连锁隐性遗传，基因 定位 Xq28，基因全长 186kb，26 外显子，25 内含子，编码 2332 个氨基酸 基本缺陷：编码凝血因子（Ⅷ因 子）基因多种不同的突变 病理生理学：Ⅷ因子缺陷致 fibrin 形成缺陷，不能凝血 治疗：补充Ⅷ因子，或从血中提 取，或通过基因工程方法获得 诊断方式： R F L P s + S o u t h e r n 血 友 病 A 外显子 24: C→T Taq I TCGA→TTGA