复旦大学基础医学院 XXXX~XXXX学年第X学期期末考试试卷 B卷 课程名称:医学遗传学A课程代码:MED130 开课院系:细胞与遗传医学系 考试形式:闭卷 姓名 学号 专业 题号 2 3 4 5 总分 得分 (共4页 、A型选择题(每题1分,共30分;下列每题只有一个正确答案,请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑) 1丈夫为血友病A,妻子正常,他们生育儿子儿患病的概率 A.1/2B.14C.2/3D.3/4E.0 2成骨不全症是 合成受阻造成的 A糖原B核酸C神经节苷脂D胶原E粘多糖 3.下列哪种是体细胞遗传病 A MELAS B.乳腺癌C脊柱裂D胱氨酸尿症E唇裂 4.白化病是因为 基因突变 A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶C.色氨酸加氧酶 D.尿苷酰转移酶 E核酸内切酶 5.血红蛋白Bats胎儿水肿征的基因型为 A.-B--/(-C.--/a或-0/-aD-/aaE.a/a 6.可以有生育能力的染色体病是 A.18三体综合征B.5p-综合征C.多X综合征 D.克氏综合征E.45单体综合征 7.线粒体病多表现在 A肌肉系统B骨骼系统C消化系统D呼吸系统E.生殖泌尿系统 8患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做 A.易位型B到位型C融合型D嵌合型E游离型 9 Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是 A A3243G B A8344G C G11778A D.A8993G E.Al1778 10属于结缔组织病的是 A Mafan综合征B.DMDC. Turner综合征D多指症E.强制性脊柱炎 11.快乐木偶综合征 A.来自母亲染色体片断缺失B.来自父亲染色体片断缺失多基因病C.线粒体基因大片 段缺失D.抑癌基因的缺失E.动态突变造成 12.21号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □B 卷 课程名称：_______医学遗传学 A __ 课程代码：_ MED130008 _____ 开课院系： 细胞与遗传医学系____________ 考试形式：闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 1 2 3 4 5 总 分 得 分 (共 4 页) 一、A 型选择题（每题 1 分，共 30 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑） 1.丈夫为血友病 A，妻子正常，他们生育儿子儿患病的概率 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.0 2.成骨不全症是_______合成受阻造成的 A.糖原 B.核酸 C.神经节苷脂 D.胶原 E.粘多糖 3.下列哪种是体细胞遗传病 A.MELAS B.乳腺癌 C.脊柱裂 D.胱氨酸尿症 E.唇裂 4. 白化病是因为______基因突变 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 色氨酸加氧酶 D. 尿苷酰转移酶 E.核酸内切酶 5. 血红蛋白 Bart’s 胎儿水肿征的基因型为 A. -/- - B.- -/α- C.- -/αα 或-α/-α D.–α/αα E.αα/αα 6. 可以有生育能力的染色体病是 A.18 三体综合征 B．5p-综合征 C．多 X 综合征 D．克氏综合征 E．45 单体综合征 7. 线粒体病多表现在 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.呼吸系统 E.生殖泌尿系统 8.患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做 A.易位型 B.到位型 C.融合型 D.嵌合型 E.游离型 9. Leber 遗传性视神经病的 DNA 突变最常见的是 A.A3243G B.A8344G C.G11778A D.A8993G E.A11778G 10.属于结缔组织病的是 A.Mafan 综合征 B.ＤＭＤ C.Turner 综合征 D.多指症 E. 强制性脊柱炎 11．快乐木偶综合征 A．来自母亲染色体片断缺失 B．来自父亲染色体片断缺失多基因病 C．线粒体基因大片 段缺失 D．抑癌基因的缺失 E．动态突变造成 12. 21 号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为