复旦大学基础医学院 XXXX~XXXX学年第X学期期末考试试卷 B卷 课程名称:医学遗传学A课程代码:MED130 开课院系:细胞与遗传医学系 考试形式:闭卷 姓名 学号 专业 题号 2 3 4 5 总分 得分 (共4页 、A型选择题(每题1分,共30分;下列每题只有一个正确答案,请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑) 1丈夫为血友病A,妻子正常,他们生育儿子儿患病的概率 A.1/2B.14C.2/3D.3/4E.0 2成骨不全症是 合成受阻造成的 A糖原B核酸C神经节苷脂D胶原E粘多糖 3.下列哪种是体细胞遗传病 A MELAS B.乳腺癌C脊柱裂D胱氨酸尿症E唇裂 4.白化病是因为 基因突变 A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸酶C.色氨酸加氧酶 D.尿苷酰转移酶 E核酸内切酶 5.血红蛋白Bats胎儿水肿征的基因型为 A.-B--/(-C.--/a或-0/-aD-/aaE.a/a 6.可以有生育能力的染色体病是 A.18三体综合征B.5p-综合征C.多X综合征 D.克氏综合征E.45单体综合征 7.线粒体病多表现在 A肌肉系统B骨骼系统C消化系统D呼吸系统E.生殖泌尿系统 8患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做 A.易位型B到位型C融合型D嵌合型E游离型 9 Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是 A A3243G B A8344G C G11778A D.A8993G E.Al1778 10属于结缔组织病的是 A Mafan综合征B.DMDC. Turner综合征D多指症E.强制性脊柱炎 11.快乐木偶综合征 A.来自母亲染色体片断缺失B.来自父亲染色体片断缺失多基因病C.线粒体基因大片 段缺失D.抑癌基因的缺失E.动态突变造成 12.21号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为
1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □B 卷 课程名称：_______医学遗传学 A __ 课程代码：_ MED130008 _____ 开课院系： 细胞与遗传医学系____________ 考试形式：闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 1 2 3 4 5 总 分 得 分 (共 4 页) 一、A 型选择题（每题 1 分，共 30 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑） 1.丈夫为血友病 A，妻子正常，他们生育儿子儿患病的概率 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.0 2.成骨不全症是_______合成受阻造成的 A.糖原 B.核酸 C.神经节苷脂 D.胶原 E.粘多糖 3.下列哪种是体细胞遗传病 A.MELAS B.乳腺癌 C.脊柱裂 D.胱氨酸尿症 E.唇裂 4. 白化病是因为______基因突变 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 色氨酸加氧酶 D. 尿苷酰转移酶 E.核酸内切酶 5. 血红蛋白 Bart’s 胎儿水肿征的基因型为 A. -/- - B.- -/α- C.- -/αα 或-α/-α D.–α/αα E.αα/αα 6. 可以有生育能力的染色体病是 A.18 三体综合征 B．5p-综合征 C．多 X 综合征 D．克氏综合征 E．45 单体综合征 7. 线粒体病多表现在 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.呼吸系统 E.生殖泌尿系统 8.患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做 A.易位型 B.到位型 C.融合型 D.嵌合型 E.游离型 9. Leber 遗传性视神经病的 DNA 突变最常见的是 A.A3243G B.A8344G C.G11778A D.A8993G E.A11778G 10.属于结缔组织病的是 A.Mafan 综合征 B.ＤＭＤ C.Turner 综合征 D.多指症 E. 强制性脊柱炎 11．快乐木偶综合征 A．来自母亲染色体片断缺失 B．来自父亲染色体片断缺失多基因病 C．线粒体基因大片 段缺失 D．抑癌基因的缺失 E．动态突变造成 12. 21 号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为
A.12B.14C.2/3D.0E.3/4 13囊性纤维化病的遗传方式是 A. AR BAD CXR DXD E.Y连锁遗传 14.属于动态突变的遗传病为 A.短指症B.软骨发育不全C多指症D. Huntington舞蹈症E.早秃 15由于旁产物堆积造成的代谢病是 A.半乳糖血症B.粘多糖蓄积症C∴苯丙酮尿症D尿黑酸尿症E.黑朦性痴呆 16.结构畸变造成的染色体病是 A.唐氏综合征B猫叫综合征C克氏综合征D快乐木偶综合征E马凡氏综合征 17.倒位引起习惯性流产的机制是 A在减数分裂过程中形成倒位环,引起部分配子基因缺失或重复 B在减数分裂过程中发生不分离 C在减数分裂过程中形成四射体,引起多数配子基因缺失和重复 D在减数分裂过程中发生染色体丢失 E在减数分裂过程中发生错配 18.孕妇接触动物致四环素最易导致胎儿 A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形 D.牙釉缺损E.眼疾患 19.乳腺癌的发生与 基因突变有关 A hla B BRCA1 C.RB 1 D. abl-bcr E. VWF 20.肾母细胞瘤属于的肿瘤 A.多基因遗传B.染色体不稳定综合征C.遗传易感性 D.单基因遗传E.染色体畸变引起 21与Down易患先心相关的基因是 A COL6A1/2 B AMLI C ADNP DIPFl E S FAM 22.假性血友病的遗传方式是 A. AR BAD CXR DXD E.多基因遗传 23高钠饮食是哪种多基因病的危险因素 A糖尿病B高血压C.冠心病D哮喘E十二指肠溃疡 24.跟紫外线诱导的突变修复异常有关的疾病是 A.高雪病B.过敏性紫癜C肝豆状核变性D.蚕豆病E.着色性干皮病 25.本学期学习的染色体显带技术是 AG带BR带CQ带DC带ET带 26哪种三体型畸变的染色体一般没有活婴 A21 B16 CX DY E18 27.血友病B缺乏的凝血因子是 A.ⅧB.ⅨC.Ⅺ D VWF E.X 28.属于转运蛋白缺陷的分子病是 A.镰状细胞贫血 B Hb Lepore C.血友病AD家族性高胆固醇血症 E囊性纤维性变 29.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A.白化病B.半乳糖血症C粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症 E着色性干皮病
2 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 13.囊性纤维化病的遗传方式是 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 14. 属于动态突变的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C.多指症 D. Huntington 舞蹈症 E. 早秃 15.由于旁产物堆积造成的代谢病是 A.半乳糖血症 B.粘多糖蓄积症 C.苯丙酮尿症 D.尿黑酸尿症 E.黑朦性痴呆 16. 结构畸变造成的染色体病是 A.唐氏综合征 B.猫叫综合征 C.克氏综合征 D.快乐木偶综合征 E.马凡氏综合征 17. 倒位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 18．孕妇接触动物致四环素最易导致胎儿 A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．眼疾患 19．乳腺癌的发生与______基因突变有关 A．ＨＬＡ B．ＢＲＣＡ１ C．ＲＢ１ D．ａｂｌ－ｂｃｒ E．vWF 20．肾母细胞瘤属于______的肿瘤 A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起 21.与 Down 易患先心相关的基因是 A.COL6A1/2 B.AML1 C.ADNP D.IPF1 E.ＳＦＡＭ 22. 假性血友病的遗传方式是 A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传 23.高钠饮食是哪种多基因病的危险因素 A.糖尿病 B.高血压 C.冠心病 D.哮喘 E.十二指肠溃疡 24. 跟紫外线诱导的突变修复异常有关的疾病是 A.高雪病 B.过敏性紫癜 C.肝豆状核变性 D.蚕豆病 E.着色性干皮病 25. 本学期学习的染色体显带技术是 A.G 带 B.R 带 C.Q 带 D.C 带 E.T 带 26.哪种三体型畸变的染色体一般没有活婴 A.21 B.16 C.X D.Y E.18 27. 血友病 B 缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.vWF E.Ⅹ 28. 属于转运蛋白缺陷的分子病是 A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病 A D.家族性高胆固醇血症 E.囊性纤维性变 29. 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病
0.由于核酸代谢异常引起疾病的分子病是 A.自毁容貌综合症B卟啉病C肝豆状核变性D.胱氨酸血症 E家族性黑朦性白痴 二、X型题(每题有一个以上答案,每题1分,共16分;请在答题卡上将所选答案序号以铅 笔涂黑) 1.染色体病的特征有 A.智力发育落后B生长发育落后C.多发畸形D特殊肤纹 E.两性畸形 2.Down综合征之所以出现智力低下是与下列哪些基因的过表达有关 A. AML B C ADNP D. DSCRI E DSCAM 3.染色体三体导致的疾病有 A.Down综合征B.克氏综合征C猫叫综合征D. Patau综合征 ANgelman综合征 4.下列哪些是癌基因 A. p53 B RBI C D N-myc E Ras 5.孕妇风疹病毒感染可能对胎儿的哪些器官发育造成危害 A.眼 耳C.心脏D.脑E.四肢 6.属于多基因遗传病的疾病有 A.唇裂B.高血压C.自毁容貌综合征D.成骨不全E.冠心病 7.作为多基因病,哮喘与环境因素也密切相关,以下哪些可能会诱发哮喘 A.花粉B.海鲜等食物C动物毛D感冒E情绪激动 8.主要为男性发病的遗传病为 A.克氏综合征 B DMD C血友病BD视网膜母细胞瘤E次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖 转移酶缺乏症 9.引起红细胞膜破坏的分子病有 A.高铁血红蛋白血症B血友病AC镰状细胞贫血Da地中海贫血 E阝β地中海贫血 10.属于先天性代谢病有 A糖原贮积症B家族性黑朦性痴呆C半乳糖血症D肝豆状核变性 E.自毁容貌综合症 11.致病基因位于X染色体上的遗传病有 A.克氏综合征B血友病 A C DMD D白化病E.红绿色盲 12.可引起智力低下的遗传病 A.白化病B苯丙酮尿症C血友病AD地中海贫血E.肝豆状核变性 13.属于静态突变的疾病有 A.脆性ⅹ综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D. Huntington舞蹈症 E.β地中海贫血 14.线粒体病的主要特征是 A.多累及肌肉B.多见于男性C一般发病都在中年以后D.母系遗传 E.以点突变和缺失突变为主要突变类型 15.下列与精神分裂症发生相关的基因有 C. HNFlalpha D DSCRI E. 5HTR2A 6.成人以后表达的血红蛋白是 A.aB.β C E DY E.δ
3 30. 由于核酸代谢异常引起疾病的分子病是 A.自毁容貌综合症 B.卟啉病 C.肝豆状核变性 D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴 二、X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 1６分；请在答题卡上将所选答案序号以铅 笔涂黑） 1. 染色体病的特征有 A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 2. Down 综合征之所以出现智力低下是与下列哪些基因的过表达有关 A．AML B. RB1 C.ADNP D.DSCR1 E.DSCAM 3. 染色体三体导致的疾病有 A. Down 综合征 B.克氏综合征 C.猫叫综合征 D. Patau 综合征 E Angelman 综合征 4. 下列哪些是癌基因 A．p53 B. RB1 C. sis D.N-myc E.Ras 5．孕妇风疹病毒感染可能对胎儿的哪些器官发育造成危害 A．眼 B．耳 C．心脏 D．脑 E．四肢 6．属于多基因遗传病的疾病有 Ａ．唇裂 Ｂ．高血压 Ｃ．自毁容貌综合征 Ｄ．成骨不全 Ｅ．冠心病 7.作为多基因病，哮喘与环境因素也密切相关，以下哪些可能会诱发哮喘 A.花粉 B. 海鲜等食物 C.动物毛 D.感冒 E.情绪激动 8. 主要为男性发病的遗传病为 A.克氏综合征 B.DMD C.血友病 B D.视网膜母细胞瘤 E.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖 转移酶缺乏症 9. 引起红细胞膜破坏的分子病有 A.高铁血红蛋白血症 B.血友病 A C.镰状细胞贫血 D.α 地中海贫血 E.β 地中海贫血 10. 属于先天性代谢病有 A.糖原贮积症 B.家族性黑朦性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合症 11. 致病基因位于 X 染色体上的遗传病有 A. 克氏综合征 B.血友病 A C.DMD D.白化病 E. 红绿色盲 12. 可引起智力低下的遗传病 A.白化病 B.苯丙酮尿症 C.血友病 A D.地中海贫血 E.肝豆状核变性 13. 属于静态突变的疾病有 A. 脆性 X 综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症 D. Huntington 舞蹈症 E. β 地中海贫血 14. 线粒体病的主要特征是 A. 多累及肌肉 B. 多见于男性 C.一般发病都在中年以后 D. 母系遗传 E. 以点突变和缺失突变为主要突变类型 15.下列与精神分裂症发生相关的基因有 A．DSCAM B. RB1 C.HNF1alpha D.DSCR1 E.5HTR2A 16. 成人以后表达的血红蛋白是 A．α B. β C.ε D.γ E.δ
三、名词解释(每题3分共18分) 1 receptor disease 2.Turner syndrome 3. Philadelphia chromosome 4 5.MERRF 6.small deletion syndrome 四、简答题(每题5分共20分) 1、作为一种多基因病,糖尿病有许多基因参与其中,请举2-3个相关基因并简述为何其被认 为与其的发生密切相关 2、如何预防Down综合征患儿的出生?有哪些产前筛查的方法? 3、简述半乳糖吸收不良症与半乳糖血症发生的机制和主要症状上的区别 4、举例说明生物制畸因子造成出生缺陷的风险? 五、案例分析:(每题8分共16分) 1.A先生和A太太是一对年轻夫妇,正打算要孩子。A太太视力不太好,检查发现患了一种 叫做 Leber病的疾病,而A先生的姐姐生育了一个Down综合征的孩子。他俩急忙过来咨 询:A太太的病会不会遗传给孩子?他们有没有可能也想姐姐一样生出Down患儿?该怎 么预防? 2.B先生30岁,淮备结婚;婚前咨询中B先生告诉你他的父亲患有 Huntington舞蹈病,但 是到五十几岁才发病的,而其未婚妻的父亲和叔叔都患有糖尿病,要用胰岛素的,他们夫 妇目前都很健康,想知道以后会不会也患上和家人一样的疾病?
4 三、名词解释(每题 3 分,共 18 分): 1.receptor disease 2.Turner syndrome 3.Philadelphia chromosome 4.anencephaly 5.MERRF 6.small deletion syndrome 四、简答题(每题 5 分,共 20 分)： 1、作为一种多基因病，糖尿病有许多基因参与其中，请举 2-3 个相关基因并简述为何其被认 为与其的发生密切相关。 2、如何预防 Down 综合征患儿的出生？有哪些产前筛查的方法？ 3、简述半乳糖吸收不良症与半乳糖血症发生的机制和主要症状上的区别。 4、举例说明生物制畸因子造成出生缺陷的风险？ 五、案例分析：(每题 8 分,共 16 分) 1． A 先生和 A 太太是一对年轻夫妇，正打算要孩子。A 太太视力不太好，检查发现患了一种 叫做 Leber 病的疾病，而 A 先生的姐姐生育了一个 Down 综合征的孩子。他俩急忙过来咨 询：A 太太的病会不会遗传给孩子？他们有没有可能也想姐姐一样生出 Down 患儿？该怎 么预防？ 2． B 先生 30 岁，准备结婚；婚前咨询中 B 先生告诉你他的父亲患有 Huntington 舞蹈病，但 是到五十几岁才发病的，而其未婚妻的父亲和叔叔都患有糖尿病，要用胰岛素的，他们夫 妇目前都很健康，想知道以后会不会也患上和家人一样的疾病？