复旦大学基础医学院 XXX~XXX学年第X学期期末考试试卷 □A卷 课程名称:医学遗传学课程代码:MED130008 开课院系:细胞与遗传医学系考试形式:闭卷 姓名: 学号: 专业: 题号一 四 五六总分 得分 、A型选择题(每题1分,共20分;下列每题只有一个正确答案,请在答题 卡上将所选答案序号以铅笔涂黑 1.下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A.唇裂B.糖尿病C.软骨发育不全D.精神分裂症状E.先天性幽门狭窄 2.最早发现与 mtdNA突变有关的疾病是 A.遗传性代谢病 B. Leber遗传性视神经病C.白化病 D.分子病 E.苯丙酮尿症 3.人 mtDNA中编码的基因数目为: A.37个 B.22个 C.17个 D.13个 E.2个 4.若某人核型为46,XX,t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了 A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重复 5.白化病I型患者体内缺乏 A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.酪氨酸酶C.半乳糖激酶 D.苯丙氨酸羟化酶 E. PRPP 6.下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是 A.患者尿液含大量的苯丙氨酸B.患者毛发和肤色较浅 C.患者尿液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者汗液也有特殊臭味 7.一对患先天性聋哑的夫妇,生有两个正常孩子,这是因为 A.基因多效性B.不规则显性C.动态突变D.遗传异质性E.遗传印记 近亲结婚可以显著提高的发病风险 A.ADB.ARC.ⅫDD.XRE.Y连锁遗传病 9.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。 对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育,患癲痫 的风险是 A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36% 10.不规则显性是指 A.隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B.等位基因之间没有明显的显隐关系 C.杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间
1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □A 卷 课程名称： 医学遗传学 课程代码： MED130008 开课院系： 细胞与遗传医学系 考试形式： 闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 一 二 三 四 五 六 总 分 得 分 一、 A 型选择题（每题 1 分，共 20 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题 卡上将所选答案序号以铅笔涂黑） 1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是： A．唇裂 B．糖尿病 C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄 2．最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是: A．遗传性代谢病 B．Leber 遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 3．人 mtDNA 中编码的基因数目为： A．37 个 B．22 个 C．17 个 D．13 个 E．2 个 4.若某人核型为 46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____ A. 缺失 B. 倒位 C. 易位 D. 插入 E. 重复 5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏： A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶 D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP 6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____ A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅 C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者汗液也有特殊臭味 7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____ A．基因多效性 B．不规则显性 C．动态突变 D．遗传异质性 E．遗传印记 8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。 A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y 连锁遗传病 9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为 0.36%，遗传率约为 70%。 一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫 的风险是____ A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 10．不规则显性是指____ A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B．等位基因之间没有明显的显隐关系 C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间
D.致病基因回复突变为正常基因 E.杂合体的显性基因未能形成相应的表型 11.在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细 胞系就称为该肿瘤的 A.标志细胞系B.非标志细胞系C.干系D.旁系E.众数 12.孕妇弓感染形虫最易导致胎儿 A.先天性心脏病B.唇腭裂C.肺部发育不良 D.眼部发育不良E.牙釉缺损 13.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 A.费城小体B.13q缺失C.9、21号染色体易位 D.5p缺失E.11q缺失 14.2lq2lq易位携带者的女性与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是: A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.1 15.糖尿病除了遗传因素,很多环境因子也与其相关,以下哪个是与其发生相关的 环境因素? A.花粉B.高盐饮食C.肥胖D.寒冷E.高铜饮食 16. MERRF的遗传方式是 A.ARB.XRC.隔代遗传D.父系遗传E.母系遗传 17.家族性高胆固醇血症是 A.先天性代谢病B.胶原蛋白病C.受体病 D.免疫性疾病E.膜转运蛋白病 18.如果4个α珠蛋白都缺失,会导致 A.Bart’s胎儿水肿症B.血红蛋白H病C.血红蛋白M病骨骼肌 D.血友病A E.胎儿血红蛋白持续存在症 19.自毁容貌综合征是遗传 A.糖代谢 B.核酸代谢异常C.氨基酸代谢异常 D.脂类代谢异常E.离子代谢异常 20.以下不属于遗传病的是 A.近视眼B.黑朦性痴呆C.疯牛病D.流感E.兔唇 二、X型题(每题有一个以上答案,每题1分,共10分;请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑) 21.改变氨基酸编码的基因突变为 A.同义突变 B.错义突变C.无义突变 D.终止密码突变 移码突变 22.属于动态突变的疾病有 A.脆性X综合征 B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症 D. Huntington舞蹈症E.β地中海贫血 23.遗传病的特征多表现为 A.家族性 B.先天性 C.传染性 D.不累及非血缘关系者E.同卵双生率高于异卵双生率 24.以下哪些是线粒体病最易累及的组织? A.心脏B.神经系统C.骨骼D.骨骼肌E.结缔组织 2
2 D．致病基因回复突变为正常基因 E．杂合体的显性基因未能形成相应的表型 11. 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细 胞系就称为该肿瘤的______ A．标志细胞系 B．非标志细胞系 C．干系 D．旁系 E．众数 12．孕妇弓感染形虫最易导致胎儿______ A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．肺部发育不良 D．眼部发育不良 E．牙釉缺损 13. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______ A．费城小体 B．13q 缺失 C．9、21 号染色体易位 D．5p 缺失 E．11q 缺失 14.21q21q 易位携带者的女性与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是： A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.1 15.糖尿病除了遗传因素，很多环境因子也与其相关，以下哪个是与其发生相关的 环境因素? A．花粉 B.高盐饮食 C.肥胖 D.寒冷 E.高铜饮食 16.MERRF 的遗传方式是____ A．AR B.XR C.隔代遗传 D.父系遗传 E.母系遗传 17.家族性高胆固醇血症是 A．先天性代谢病 B.胶原蛋白病 C.受体病 D.免疫性疾病 E.膜转运蛋白病 18.如果 4 个 α 珠蛋白都缺失，会导致 A．Bart’s 胎儿水肿症 B.血红蛋白 H 病 C.血红蛋白 M 病骨骼肌 D.血友病 A E.胎儿血红蛋白持续存在症 19.自毁容貌综合征是______遗传 A.糖代谢 B.核酸代谢异常 C.氨基酸代谢异常 D.脂类代谢异常 E.离子代谢异常 20.以下不属于遗传病的是____ A.近视眼 B.黑朦性痴呆 C.疯牛病 D.流感 E.兔唇 二、X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 10 分；请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑） 21．改变氨基酸编码的基因突变为 A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变 22. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性 X 综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症 D. Huntington 舞蹈症 E. β 地中海贫血 23．遗传病的特征多表现为 A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 24．以下哪些是线粒体病最易累及的组织? A．心脏 B.神经系统 C.骨骼 D.骨骼肌 E.结缔组织
25.基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为 A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物反馈抑制减弱 26.孕妇叶酸缺乏易导致 A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足 27.染色体病的特征有 A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 28.以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因? A. 5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP10 29.Down综合症患儿的产前检查可以通过检测来筛查 A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶 D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素 30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病? A.高雪氏病B.尿黑酸尿症C.蚕豆病D.粘多糖储积症E. Wilson病 三、A2型题(每题有一个以上答案,每题1分,共10分;请在答题卡上将所选 答案序号以铅涂黑 31.男,新生儿,拒乳,喂乳后发生水样腹泻,经检査是一种遗传病,医生说可以 通过饮食控制疾病的发展。你会建议这个孩子以后要禁食哪种食物 A.含苯丙氨素的食物B.蚕豆C.富含嘌呤的食物 D.含乳糖葡萄糖的食物E含铜的食物 32.明星安吉利娜朱莉因检查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手术,她检査的 可能是以下哪种基因? A. RB1 B. P53 C C-myc D BRC1 E. s 33.男性,25岁被查出有 Huntington舞蹈病,其父亲也是患有此病,在47岁时发病, 男子的弟弟非常紧张,想知道自己发病的概率是多少? A.25%B.50%C.75%D.100%E.0 34.一对年轻夫妇,生育了一个患快乐木偶综合征的孩子,医生会建议先做 检查 A.妻子做染色体检査B.丈夫做染色体检查C.妻子做致病基因检测 D.丈夫做致病基因检测E.妻子弓形虫感染检测 35.一患者被诊断患了 Turners综合征,比较可行的治疗方法是 A.补充雄激素B.补充雌激素C.补充生长激素 D.补充类固醇激素E.补充维生素D 36.患儿A患有可怕的自毁容貌综合征,医生开了别嘌呤醇给孩子口服,孩子的父 母想知道这个药可以改善症状 A.可以预防肾结石 B.可以改善其神经症状C.可以改善贫血 D.可以预防疾病引起的肝损E.可以抑制雄激素合成 37.一孕妇产前检査显示血清三联指标异常,医生建议做染色体检查,目前她怀孕 16周,建议做哪种检查? A.绒毛膜染色体检测B.羊水染色体检查C.脐穿刺取胎儿血液检查 D.胎儿镜取胎儿组织检査E.芯片检査 38.B先生患有红绿色盲,现在生了一个女孩子,目前2个月,前来咨询这孩子以后 会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是
3 25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为 A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱 26.孕妇叶酸缺乏易导致_______ A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足 27.染色体病的特征有_______ A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 28. 以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因? A．5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP10 29. Down 综合症患儿的产前检查可以通过检测_______来筛查 A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病? A．高雪氏病 B.尿黑酸尿症 C.蚕豆病 D.粘多糖储积症 E.Wilson 病 三、 A2 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 10 分；请在答题卡上将所选 答案序号以铅涂黑） 31.男，新生儿，拒乳，喂乳后发生水样腹泻，经检查是一种遗传病，医生说可以 通过饮食控制疾病的发展。你会建议这个孩子以后要禁食哪种食物? A. 含苯丙氨素的食物 B. 蚕豆 C. 富含嘌呤的食物 D. 含乳糖葡萄糖的食物 E 含铜的食物 32.明星安吉利娜朱莉因检查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手术，她检查的 可能是以下哪种基因? A. RB1 B. P53 C. C-myc D. BRC1 E. sis 33.男性,25 岁被查出有 Huntington 舞蹈病, 其父亲也是患有此病,在 47 岁时发病, 男子的弟弟非常紧张,想知道自己发病的概率是多少? A. 25% B. 50% C. 75% D.100% E.0 34. 一对年轻夫妇, 生育了一个患快乐木偶综合征的孩子, 医生会建议先做 _____检查 A. 妻子做染色体检查 B. 丈夫做染色体检查 C.妻子做致病基因检测 D. 丈夫做致病基因检测 E. 妻子弓形虫感染检测 35.一患者被诊断患了 Turners 综合征,比较可行的治疗方法是______ A. 补充雄激素 B. 补充雌激素 C. 补充生长激素 D. 补充类固醇激素 E. 补充维生素 D 36.患儿 A 患有可怕的自毁容貌综合征, 医生开了别嘌呤醇给孩子口服,孩子的父 母想知道这个药可以改善 症状 A. 可以预防肾结石 B. 可以改善其神经症状 C.可以改善贫血 D. 可以预防疾病引起的肝损 E. 可以抑制雄激素合成 37.一孕妇产前检查显示血清三联指标异常,医生建议做染色体检查,目前她怀孕 16 周,建议做哪种检查? A. 绒毛膜染色体检测 B. 羊水染色体检查 C.脐穿刺取胎儿血液检查 D. 胎儿镜取胎儿组织检查 E. 芯片检查 38.B先生患有红绿色盲, 现在生了一个女孩子, 目前2个月,前来咨询这孩子以后 会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是
A.25%B.50%C.75%D.100%E.0 39.通过新生儿筛査张女士的孩子是PKU患儿,这个孩子必须吃特殊的食物,请提 出建议以下哪些食物可以吃? A.豆类B.鱼肉等荤菜C.乳类和乳制品D.蔬菜水果E.动物内脏 40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样,抽提DNA后进行实验,从中检测 到FⅠ基因有突变,该患者患的是哪种疾病? A.a地中海贫血B.B地中海贫血C.血友病A D.血友病C E DMD 四、名词解释(每题2分共20分): 1. Patau syndrome Epigenetics 3. Susceptibility 4. Penetrance 5. DMD 6. Albinism 8. Chromat 9. Excision repair 10. X-inactivation 五、简答题(每题5分,共20分): 1、简述区别常染色体显性遗传与X-染色体连锁显性疾病家系的主要特征 2、简述镰刀样红细胞贫血发生的机制 3、请以视网膜母细胞瘤的家族性遗传和散发性遗传为例,简述肿瘤二次突变假说。 4、半乳糖血症和半乳糖吸收不良症都是乳糖不耐受,症状有何不同?为什么会导 致这种不同? 六、案例分析:(每题10分,共20分) 1.A先生今年45岁,小时候患有哮喘,青春期后好了;其妻38岁,之前生有 个健康的女儿。因为二胎的政策,他们准备再要一个孩子。A太太担心自己年 纪大了生下的孩子会不会有问题,又听说哮喘是会遗传的,他们有点担心,现 在请你给他们做一个分析和咨询 2.B先生30岁,最近因视力下降就医,经基因检测确认为LHON;其妻子28岁, 孕前检査刚刚被查出是46,XX,-14,+t(14,21)的罗伯逊易位携带者,两 个人非常紧张,LHON是什么疾病,会不会遗传?染色体易位会不会生出有缺陷 的孩子?
4 A. 25% B. 50% C. 75% D.100% E.0 39.通过新生儿筛查张女士的孩子是 PKU 患儿, 这个孩子必须吃特殊的食物, 请提 出建议以下哪些食物可以吃? A. 豆类 B. 鱼肉等荤菜 C. 乳类和乳制品 D. 蔬菜水果 E. 动物内脏 40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样, 抽提 DNA 后进行实验,从中检测 到 FIX 基因有突变, 该患者患的是哪种疾病? A. ɑ 地中海贫血 B. β 地中海贫血 C.血友病 A D. 血友病 C E.DMD 四、 名词解释(每题 2 分,共 20 分): 1. Patau syndrome 2. Epigenetics 3. Susceptibility 4. Penetrance 5. DMD 6. Albinism 8. Chromatin 9. Excision repair 10.X-inactivation 五、简答题(每题 5 分,共 20 分)： 1、简述区别常染色体显性遗传与 X-染色体连锁显性疾病家系的主要特征。 2、简述镰刀样红细胞贫血发生的机制。 3、请以视网膜母细胞瘤的家族性遗传和散发性遗传为例，简述肿瘤二次突变假说。 4、半乳糖血症和半乳糖吸收不良症都是乳糖不耐受，症状有何不同? 为什么会导 致这种不同？ 六、案例分析：(每题 10 分,共 20 分) 1．A 先生今年 45 岁，小时候患有哮喘，青春期后好了；其妻 38 岁，之前生有一 个健康的女儿。因为二胎的政策，他们准备再要一个孩子。A 太太担心自己年 纪大了生下的孩子会不会有问题，又听说哮喘是会遗传的，他们有点担心，现 在请你给他们做一个分析和咨询。 2．B 先生 30 岁，最近因视力下降就医，经基因检测确认为 LHON；其妻子 28 岁， 孕前检查刚刚被查出是 46，XX，-14, + t (14,21) 的罗伯逊易位携带者，两 个人非常紧张，LHON 是什么疾病，会不会遗传？染色体易位会不会生出有缺陷 的孩子？