复旦大学基础医学院 XXXX~XXX学年第X学期期末考试试卷 □B卷 课程名称:医学遗传学课程代码:MED130008 开课院系:细胞与遗传医学系考试形式: 闭卷 姓名: 学号 专业 题号 四 五 六总分 得分 、A型选择题(每题1分,共20分;下列每题只有一个正确答案,请在答 题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑) 1.PKU是因为 基因突变 A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.色氨酸加氧酶 D.尿苷酰转移酶 E.核酸内切酶 2.血红蛋白H病的基因型为 B.--/ C.--/aa或-a/-a D E aa/ 3.线粒体病多表现在 A.生殖泌尿系统B.骨骼系统C消化系统D呼吸系统E.神经系统 4. Leber遗传性视神经病的DNA突变最常见的是 A.A3243GB.A8344GC.G11778AD.A8993GE.A11778G 5.某患者染色体检查核型为46,XX,既有睾丸又有卵巢,内外生殖器呈间性,第二 性征异常,此患者属于 A. Turner综合症患者B.女性假两性畸形C.男性假两性畸形 D.真两性畸形 E.XYY综合症患者 6. 是指在体外受精的胚胎,发育到4-8细胞期,通过显微操作技术取出单 个卵裂球细胞,应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析。 A DHPLC B. RFLP C. RNA D PCR-SSCP E PGD 7.倒位染色体携带者的倒位染色体在简述分裂的同源染色体配对中形成 A.环状染色体B.倒位圈C.等臂染色体D.染色体丢失E.染色体不分离 8.以下关于原癌基因的表述错误的是 A.是一类控制细胞正常生长与发育的基因 B.原癌基因突变造成肿瘤发生 C.原癌基因也称 proto- oncogene D.基因扩增会抑制原癌基因表达 E.细胞中正常原癌基因也被称为细胞癌基因 9.以下属于无创产前诊断的是 A.羊膜穿刺B.绒毛取样C.脐带穿刺
1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □B 卷 课程名称： 医学遗传学 课程代码： MED130008 开课院系： 细胞与遗传医学系 考试形式： 闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 一 二 三 四 五 六 总 分 得 分 一、 A 型选择题（每题 1 分，共 20 分；下列每题只有一个正确答案，请在答 题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑） 1. PKU 是因为______基因突变 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 色氨酸加氧酶 D. 尿苷酰转移酶 E.核酸内切酶 2. 血红蛋白 H 病的基因型为 A. -/- - B.- -/α- C.- -/αα或-α/-α D.–α/αα E.αα/αα 3. 线粒体病多表现在 A. 生殖泌尿系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.呼吸系统 E. 神经系统 4. Leber 遗传性视神经病的 DNA 突变最常见的是： A.A3243G B.A8344G C.G11778A D.A8993G E.A11778G 5.某患者染色体检查核型为 46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第二 性征异常，此患者属于______ A.Turner 综合症患者 B.女性假两性畸形 C.男性假两性畸形 D．真两性畸形 E. XYY 综合症患者 6. ______是指在体外受精的胚胎，发育到 4-8 细胞期，通过显微操作技术取出单 个卵裂球细胞，应用 PCR、FISH 等技术进行快速的遗传学分析。 A.DHPLC B．RFLP C. RNAi D.PCR-SSCP E.PGD 7.倒位染色体携带者的倒位染色体在简述分裂的同源染色体配对中形成______ A. 环状染色体 B. 倒位圏 C.等臂染色体 D.染色体丢失 E.染色体不分离 8. 以下关于原癌基因的表述错误的是______ A. 是一类控制细胞正常生长与发育的基因 B. 原癌基因突变造成肿瘤发生 C. 原癌基因也称 proto-oncogene D. 基因扩增会抑制原癌基因表达 E. 细胞中正常原癌基因也被称为细胞癌基因 9. 以下属于无创产前诊断的是_____ A.羊膜穿刺 B.绒毛取样 C. 脐带穿刺
D.胎儿镜检査E.孕妇外周血胎儿细胞富集 10.以下不是目前已确定的致畸药物 A.胰岛素B.链霉素C.氨基喋呤D.干扰素E.碘化钾 11.最易受阈值效应的影响而受累的组织是: A.心脏B.肝脏C.骨骼肌 D.肾脏E.中枢神经系统 12.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带3亚带应表示为: A.1p313B.1q313C.1p3.13D.1q3.13E.1p313 13.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染,形成的带型为: A.Q带B.G带C.R带D.C带E.N带 14.染色体非整倍性改变的机理可能是 染色体断裂及断裂之后的异常重排 B.染色体易位 C.染色体倒位 D.染色体不分离 染色体核内复制 15.为从性遗传的遗传病为 A.秃顶B.阴道子宫积水症C. Turner综合征D.短指症E.外耳道多毛 16.在ⅹ连锁隐性遗传中,患者的基因型最多的是: A.HH4B.XC.和和D.XY 17.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给他孙女的概率是 A.1/2 B.114 D.1/16 E.以上都不对 8.先天性肾上腺皮质增生症不正确的是 A.是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病 B.为常染色体隐性遗传病 出现假性早熟或假性畸形现象 D.只有男婴发病 E.其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质増生 19.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A.羟胺B.亚硝酸C.烷化剂 D.5-溴尿嘧啶E.焦宁类 20.最早发现与 mtdNA突变有关的疾病是 A.遗传性代谢病 B. Leber遗传性视神经病 C.白化病 D.分子病 E.苯丙酮尿症 二、X型题(每题有一个以上答案,每题1分,共10分;请在答题卡上将所 选答案序号以铅笔涂黑 21可引起智力低下的遗传病 A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.半乳糖血症 22.下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关 A.叶酸缺乏B.高热C.酒精D.弓形虫E.某些致畸药物 23.染色体病的特征有 A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 24以下应进行产前诊断 A.夫妇之一有致畸因素接触史的B.羊水过多的孕妇 C.近亲婚配的 D.35岁以上高龄孕妇 E.有多发流产史,畸胎史的孕妇
2 D. 胎儿镜检查 E. 孕妇外周血胎儿细胞富集 10. 以下_____不是目前已确定的致畸药物 A.胰岛素 B.链霉素 C. 氨基喋呤 D. 干扰素 E. 碘化钾 11．最易受阈值效应的影响而受累的组织是： A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 12．按照 ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带 3 亚带应表示为: A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 13．用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为： A．Q 带 B．G 带 C．R 带 D．C 带 E．N 带 14. 染色体非整倍性改变的机理可能是： A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制 15. 为从性遗传的遗传病为： A. 秃顶 B. 阴道子宫积水症 C. Turner 综合征 D. 短指症 E. 外耳道多毛 16．在 X 连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是: A．X AX A B. X AX a C．X aX a D．X AY E．X aY 17．一个男性将Ｘ染色体上的某一突变基因传给他孙女的概率是: A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．以上都不对 18．先天性肾上腺皮质增生症不正确的是: A．是由于 21-羟化酶缺陷引起的疾病 B．为常染色体隐性遗传病 C．出现假性早熟或假性畸形现象 D．只有男婴发病 E．其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生 19．可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为: A．羟胺 B．亚硝酸 C．烷化剂 D．5-溴尿嘧啶 E．焦宁类 20．最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是 A．遗传性代谢病 B．Leber 遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 二、 X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 10 分；请在答题卡上将所 选答案序号以铅笔涂黑） 21.可引起智力低下的遗传病 A.白化病 B.苯丙酮尿症 C.血友病 A D.地中海贫血 E.半乳糖血症 22. 下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关_______ A．叶酸缺乏 B.高热 C. 酒精 D.弓形虫 E.某些致畸药物 23.染色体病的特征有_______ A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 24.以下应进行产前诊断_______ A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的孕妇 C．近亲婚配的 D．35 岁以上高龄孕妇 E. 有多发流产史，畸胎史的孕妇
25.基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为 A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物反馈抑制减弱 26.一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚,子女中可能有的血 型是 A.A型B.B型C.O型D.AB型E.以上都不对 27.一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关 A.该病的一般群体的发病率的大小B.亲缘关系的远近C.病情严重 程度 D.亲属中患病人数 E.近亲结婚 28. mtDNA高突变率的原因是 A.缺乏有效的修复能力 B.基因排列紧凑 C.环状DNA不稳定 D.缺乏非组蛋白保护 E.复制频率过低 29.致病基因位于X染色体上的遗传病有 A.克氏综合征B.血友病AC.DMDD.白化病E.红绿色盲 30.属于多基因遗传病的疾病有 A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂 三、A2型题(每题有一个以上答案,每题1分,共10分;请在答题卡上将所选 答案序号以铅涂黑) 31.男,患有 wilson病,医生说可以通过饮食控制疾病的发展。你建议这个孩子 以后要禁食哪种食物。 A含苯丙氨素的食物B蚕豆C富含嘌呤的食物D含乳糖葡萄糖的食物 E含铜的食物 32.男孩,5岁,初步诊断为视网膜母细胞瘤,需要检査以下哪种基因 A RBI B P53 C C-myc D BRCl E si 33.男性,25岁,被査出有BM,其妻子刚刚怀孕,他们想知道孩子患病的可能性 是多少 A25%B50%C75%D100%E0 34.一对夫妇,男32岁,女31岁。生育了一个男孩子,出生时哭声很奇怪,有点 像小猫的叫声,通贯手,吸吮能力低,医生建议先给孩子做检査 A基因测序B染色体检査C激素检査D系谱分析E抗体检查 35.一患者被诊断患了克氏综合征,比较可行的治疗方法是 A补充雄激素B补充雌激素C补充生长激素D补充类固醇激素 E补充维生素D 36.患儿A4,岁患有小胖威廉综合征( Prader--Wili),特别肥胖,智力水平较低。 父母想再要一个孩子,医生嘱咐先检查 A父亲的染色体B母亲的染色体C母亲的致病基因D调查家长系谱并进 行分析E父亲的激素水平 37.一孕妇产前检査显示血清弓形虫抗体阳性,她问会对孩子产生何种影响,医生 解释说最易受到影响的是孩子的 A听觉B视力C手指D唇腭E皮肤 38.B先生患有红绿色盲,现在生了一个男孩子,目前2个月,前来咨询这孩子以后 会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是
3 25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为 A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱 26．一个血型为 B 型的男子与一个血型为 AB 型的女性结婚，子女中可能有的血 型是 A．A 型 B．B 型 C．O 型 D．AB 型 E．以上都不对 27．一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关 A．该病的一般群体的发病率的大小 B．亲缘关系的远近 C．病情严重 程度 D．亲属中患病人数 E．近亲结婚 28．mtDNA 高突变率的原因是 A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．环状 DNA 不稳定 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低 29. 致病基因位于 X 染色体上的遗传病有 A. 克氏综合征 B.血友病 A C.DMD D.白化病 E. 红绿色盲 30．属于多基因遗传病的疾病有 A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病 A D．成骨不全 E．脊柱裂 三、 A2 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 10 分；请在答题卡上将所选 答案序号以铅涂黑） 31.男，患有 wilson 病，医生说可以通过饮食控制疾病的发展。你建议这个孩子 以后要禁食哪种食物。 A 含苯丙氨素的食物 B 蚕豆 C 富含嘌呤的食物 D 含乳糖葡萄糖的食物 E 含铜的食物 32.男孩，5 岁，初步诊断为视网膜母细胞瘤，需要检查以下哪种基因 A RB1 B P53 C C-myc D BRC1 E sis 33.男性,25 岁，被查出有 BMD，其妻子刚刚怀孕，他们想知道孩子患病的可能性 是多少 A 25% B 50% C 75% D100% E 0 34. 一对夫妇, 男 32 岁，女 31 岁。生育了一个男孩子,出生时哭声很奇怪，有点 像小猫的叫声，通贯手，吸吮能力低， 医生建议先给孩子做_____检查 A 基因测序 B 染色体检查 C 激素检查 D 系谱分析 E 抗体检查 35.一患者被诊断患了克氏综合征,比较可行的治疗方法是______ A 补充雄激素 B 补充雌激素 C 补充生长激素 D 补充类固醇激素 E 补充维生素 D 36.患儿 A4，岁患有小胖威廉综合征(Prader-Willi), 特别肥胖，智力水平较低。 父母想再要一个孩子，医生嘱咐先检查_______ A 父亲的染色体 B母亲的染色体 C母亲的致病基因 D调查家长系谱并进 行分析 E 父亲的激素水平 37.一孕妇产前检查显示血清弓形虫抗体阳性,她问会对孩子产生何种影响，医生 解释说最易受到影响的是孩子的 A 听觉 B 视力 C 手指 D 唇腭 E 皮肤 38.B先生患有红绿色盲, 现在生了一个男孩子, 目前2个月,前来咨询这孩子以后 会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是
A25%B50%C75%D100%E0 39.王女士52岁,其父母和几个叔叔都有严重高血压,她担心自己也换上高血压, 她想问饮食上有啥要注意的?医生提醒她应该 A低碘饮食B多吃肉等荤菜C多吃内脏等含铜的食物D低盐饮食E高钠 饮食 40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样,抽提DNA后进行实验,从中检测 到FBN1基因有突变,该患者患的是哪种疾病 Aa地中海贫血B马凡氏病C血友病AB短指症D胱胺酸尿症 四、名词解释每题3分共30分) 1. Hemophilia B 3. Genetic imprinting 4. Liability 5. Penetrance 6. Chromosome 7. Recombinant repa 8. Tumor suppressor gene 9. Receptor disease 五、简答题(每题5分,共20分): 1.请简述Dq21q染色体平衡易位携带者与正常配偶生育唐氏综合症患儿的可能 2.请简述糖尿病发生的遗传与环境因素。 3.请简述血友病C的遗传方式和遗传机制。 4.请简述线粒体病的遗传规律, 六、案例分析:(每题10分,共20分) 1、一对夫妇生有一子,为PKU患儿,女方表型正常,但男方患有KSS,现女方 再次怀孕,请你对可能出现的情况做一分析,并说说你对他们有何建议? 2、一对夫妇两人都是39岁,生育一个女孩,11岁,长得特别矮小,还容易骨折, 被诊断为成骨不全症,他们想知道这个病其产生的原因是什么?会不会再生育二 胎也遇到这个问题
4 A 25% B 50% C 75% D100% E0 39.王女士 52 岁, 其父母和几个叔叔都有严重高血压，她担心自己也换上高血压， 她想问饮食上有啥要注意的？医生提醒她应该 A 低碘饮食 B 多吃肉等荤菜 C 多吃内脏等含铜的食物 D 低盐饮食 E 高钠 饮食 40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样, 抽提 DNA 后进行实验,从中检测 到 FBN1 基因有突变, 该患者患的是哪种疾病 A ɑ 地中海贫血 B 马凡氏病 C 血友病 A B 短指症 D 胱胺酸尿症 四、名词解释(每题 3 分,共 30 分): 1.Hemophilia B 2.Karyotype 3.Genetic imprinting 4.Liability 5.Penetrance 6.Chromosome 7.Recombinant repair 8.Tumor suppressor gene 9.Receptor disease 10.LHON 五、简答题(每题 5 分,共 20 分)： 1. 请简述 Dq21q 染色体平衡易位携带者与正常配偶生育唐氏综合症患儿的可能 性。 2. 请简述糖尿病发生的遗传与环境因素。 3. 请简述血友病 C 的遗传方式和遗传机制。 4. 请简述线粒体病的遗传规律。 六、案例分析：(每题 10 分,共 20 分) 1、一对夫妇生有一子，为 PKU 患儿，女方表型正常，但男方患有 KSS，现女方 再次怀孕，请你对可能出现的情况做一分析，并说说你对他们有何建议？ 2、一对夫妇两人都是 39 岁，生育一个女孩，11 岁，长得特别矮小，还容易骨折， 被诊断为成骨不全症，他们想知道这个病其产生的原因是什么？会不会再生育二 胎也遇到这个问题
