复旦大学基础医学院 XXX~XXX学年第X学期期末考试试卷 □B卷 课程名称:医学遗传学 课程代码:MED1300001~02 开课院系:细胞与遗传医学系考试形式:闭卷 姓名 学号 专业: 题号 儿 五 总分 得分 (共5页) 、单选题(每题1分,共25分;下列每题只有一个正确答案,请在答题卡上将 所选答案序号以铅笔涂黑) 1、下列哪种不属于多基因遗传性状: 装 A.体重 B.ABO血型C.血压D.智能 E.身高 2、在研究1型DM的易感基因中发现 线 A.染色体畸变明显 B.HLA具有强烈的易感效应 内 C.单个碱基突变明显 D.均存在mDNA的突变 不 E.均存在动态突变 要 3、下面关于 mtDNA的描述中,哪一项是不正确的: A. mtdNA的两条链都有编码功能 B.mDNA是双链环状DNA C.mDNA转录方式类似于原核细胞D.mDNA有重链和轻链之分 E. mtDNA的表达与核DNA无关 4、受精卵中的线粒体 A.精子与卵子各提供1/2B.几乎全部来自精子C.几乎全部来自卵子 D.不会来自卵子 大部分来自精子 5、染色质和染色体是 A.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式现 E.两者的组成和结构完全不同 6、2lq21q易位携带者的女性与正常人婚配,其生下Down综合征患儿的风险是 A.12 B.14 C.1/8 D.3/4 E.1 7、按照ISCN的标准系统,1号染色体,长臂,3区,1带第3亚带应表示为 A. Ip31.3 B. 1q31.3 C. lp3. 13 D. 1q3. 13 E. lp313 8、若某人核型为46,XX,del(1)pter→>q21:)则表明在其体内的染色体发生了 A.重复B.倒位C.易位D.插入E.缺失 9、下列临床特征中不属于家族性肿瘤综合症的是 A.单个病人中有两个或更多的原发性肿瘤
1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □B 卷 课程名称：_____医学遗传学_________ 课程代码：__MED130008.01～02____ 开课院系：____细胞与遗传医学系___ 考试形式：闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 一 二 三 四 五 总 分 得 分 (共 5 页) 一、单选题（每题 1 分，共 25 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将 所选答案序号以铅笔涂黑） 1、下列哪种不属于多基因遗传性状： A．体重 B．ABO 血型 C．血压 D．智能 E．身高 2、在研究 1 型 DM 的易感基因中发现: A．染色体畸变明显 B．HLA 具有强烈的易感效应 C. 单个碱基突变明显 D．均存在 mtDNA 的突变 E. 均存在动态突变 3、下面关于 mtDNA 的描述中，哪一项是不正确的： A．mtDNA 的两条链都有编码功能 B．mtDNA 是双链环状 DNA C．mtDNA 转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA 有重链和轻链之分 E．mtDNA 的表达与核 DNA 无关 4、受精卵中的线粒体: A．精子与卵子各提供 1/2 B．几乎全部来自精子 C．几乎全部来自卵子 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 5、染色质和染色体是： A．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式现 E．两者的组成和结构完全不同 6、21q21q 易位携带者的女性与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是 A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.1 7、按照 ISCN 的标准系统，1 号染色体，长臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为 A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 8、若某人核型为 46, XX, del(1)(pter→q21：)则表明在其体内的染色体发生了 A. 重复 B. 倒位 C. 易位 D. 插入 E. 缺失 9、下列临床特征中不属于家族性肿瘤综合症的是 A．单个病人中有两个或更多的原发性肿瘤 （ 装 订 线 内 不 要 答 题 ）
B.已知的致病突变中肿瘤抑制基因多于癌基因 C.可观察到一个或多个直系亲属患同种罕见肿瘤 D.肿瘤类型在自发性癌症中非常少见 E.发病的平均年龄比同种自发性肿瘤早 10、慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 A.13q缺失B.Ph小体C.8、14易位 D.1lp缺失E.llq缺失 1、某患者染色体检査核型为46,XX,既有睾丸又有卵巢,内外生殖器呈间性 第二性征异常,此患者属于 A. Turner综合症患者B.女性假两性畸形C男性假两性畸形 D.真两性畸形 E.ⅹYY综合症患者 12、以下疾病发生频率随母亲生育年龄增加而增加的是 A.家族性高胆固醇血症 B Down综合症C.着色性干皮病 D.苯丙酮尿症 E.进行性神经性肌萎缩综合症 13、倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A.环状染色体B.倒位圈 C.等臂染色体 D.染色体丢失E染色体不分离 14、以下属于无创产前诊断的是 A.羊膜穿刺 B绒毛取样 C.孕妇外周血胎儿细胞富集 D脐带穿刺E胎儿镜检查 15.基因突变检测可采用的方法有 A. PCR-ASO B. PCR-SSRC C.DNA测序 D.基因芯片技术E.以上都是 6.下列哪种单体型可以存活 A.45,XX(XY),-1B.45,XX(XY),-18C.45,XX(XY),-20 D.45,XX(XY),-15 E. 45, XO 17、以下哪个疾病是动态突变引起的? A.血友病B脆Ⅹ综合征C.着色性干皮病D.马凡氏病E.LHON 18食用蚕豆可以诱发哪种代谢病 A.半乳糖血症B糖原蓄积症 C.粘多糖蓄积症D先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症 E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 19突变修复缺陷导致的疾病是 A.血友病B.脆X综合征C.着色性干皮病D.马凡氏病E.LHON 20以下哪种疾病属于功能获得型突变 A. DMD B.马凡氏病 C Von willebrand病 D.成骨不全症E.帕金森病 21.会诱发胎儿耳聋的药物是 A.叶酸B链霉素C四环素D阿司匹林E降钙素 22DMD的遗传方式是 A. AD BAR Oⅹ D DXR EY连锁 23HbH病患者基因型为 A.--B.-4-aC.-04a 24以下哪种疾病是朊蛋白疾病?
2 B．已知的致病突变中肿瘤抑制基因多于癌基因 C．可观察到一个或多个直系亲属患同种罕见肿瘤 D．肿瘤类型在自发性癌症中非常少见 E．发病的平均年龄比同种自发性肿瘤早 10、慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是 A．13q 缺失 B．Ph 小体 C．8、14 易位 D．11p 缺失 E．11q 缺失 11、.某患者染色体检查核型为 46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性， 第二性征异常，此患者属于 A. Turner 综合症患者 B.女性假两性畸形 C.男性假两性畸形 D．真两性畸形 E. XYY 综合症患者 12、以下疾病发生频率随母亲生育年龄增加而增加的是 A. 家族性高胆固醇血症 B. Down 综合症 C. 着色性干皮病 D. 苯丙酮尿症 E. 进行性神经性肌萎缩综合症 13、倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A. 环状染色体 B. 倒位圏 C.等臂染色体 D. 染色体丢失 E.染色体不分离 14、 以下属于无创产前诊断的是 A.羊膜穿刺 B.绒毛取样 C.孕妇外周血胎儿细胞富集 D.脐带穿刺 E.胎儿镜检查 15. 基因突变检测可采用的方法有 A．PCR-ASO B. PCR-SSRC C. DNA 测序 D. 基因芯片技术 E. 以上都是 16 .下列哪种单体型可以存活 A. 45，XX（XY），-1 B．45，XX（XY），-18 C．45，XX（XY），-20 D．45，XX（XY），-15 E．45，XO 17、以下哪个疾病是动态突变引起的？ A．血友病 B.脆 X 综合征 C. 着色性干皮病 D. 马凡氏病 E. LHON 18.食用蚕豆可以诱发哪种代谢病 A．半乳糖血症 B.糖原蓄积症 C.粘多糖蓄积症 D.先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症 E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 19.突变修复缺陷导致的疾病是 A．血友病 B.脆 X 综合征 C. 着色性干皮病 D. 马凡氏病 E. LHON 20.以下哪种疾病属于功能获得型突变 A．DMD B. 马凡氏病 C.Von Willebrand 病 D. 成骨不全症 E. 帕金森病 21．会诱发胎儿耳聋的药物是 A．叶酸 B.链霉素 C.四环素 D.阿司匹林 E.降钙素 22.DMD 的遗传方式是 A．AD B.AR C.XD D.XR E.Y 连锁 23.HbH 病患者基因型为 A. - -/- - B. - -/- α C.- α/-α D. - -/α α E. -α/α α 24.以下哪种疾病是朊蛋白疾病？
A.白化病B.家族性高胆固醇血症C.马凡氏病D.疯牛病E糖尿病 25以下哪种疾病不是遗传病? A.A.白化病B.家族性高胆固醇血症C.禽流感D疯牛病E糖尿病 二、多选题(每题1分,共15分;下列每题有一个以上正确答案,请在答题卡上 将所选答案序号以铅笔涂黑) 1、下列哪些基因是2型糖尿病的易感基因: A. NS B INSR C. HLA class II alleles D. PPAR-Y E. TCF7L2 2、 mtDNA突变率高的原因是: A.缺乏有效的修复能力B.D环复制方式 C.易受氧化损伤 D.缺乏非组蛋白保护 E.复制频率过低 3、下列属于原癌基因的有 A. RAS B. SRC C. RBl D. TP53 E. MyC 4、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括) A.染色体片段缺失 B.姐妹染色单体不分离 C.染色体片段插入 D.染色体丢失 E.同源染色体不分离 5孕妇叶酸缺乏易导致 A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足 6以下应进行产前诊断 A.夫妇之一有致畸因素接触史的B.羊水过多的孕妇 C.近亲婚配的 D.35岁以上高龄孕妇 E.有多发流产史,畸胎史的孕妇 7.以下产前诊断对产妇和胎儿有风险的是 A.羊膜穿刺 B绒毛取样 C脐带穿刺 D胎儿镜检査E.孕妇外周血胎儿细胞富集 8.以下是目前已确定的致畸药物 A.胰岛素B链霉素C.氨基喋呤D.风疹病毒E.吸毒 9以下属于先天性代谢病的有 A.蚕豆病B自毁容貌综合征C高胆固醇血症 D.白化病E快乐木偶综合征 10属于常染色体显性遗传的疾病是 A.短指症B.多指症C.蜘蛛样指趾综合征D白化病E.脊柱裂 11.下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是 A. Leigh综合征 B.帕金森病 C精神分裂症 D. Leber遗传性视神经病E.肿瘤 12.孕妇要慎做哪些检查,以避免诱发胎儿畸变的风险 A. X-ray BB 超 C CT D.羊水染色体E.血常规 13属于单基因遗传的肿瘤是 A.乳腺癌B.视网膜母细胞瘤C卵巢癌D成骨肉瘤E.肾母细胞瘤 14基因突变的特性有 A.多向性B.有害性C可逆性D随机性E.稀有性 15.本教材的主编是 A.陈竺B.左伋C.金力D.蓝斐E张咸宁 三、名词解释(每题2分,共20分)
3 A．白化病 B. 家族性高胆固醇血症 C. 马凡氏病 D.疯牛病 E.糖尿病 25.以下哪种疾病不是遗传病？ A．A．白化病 B. 家族性高胆固醇血症 C.禽流感 D.疯牛病 E.糖尿病 二、多选题（每题 1 分，共 15 分；下列每题有一个以上正确答案，请在答题卡上 将所选答案序号以铅笔涂黑） 1、下列哪些基因是 2 型糖尿病的易感基因： A．INS B．INSR C．HLA class II alleles D．PPAR-γ E．TCF7L2 2、mtDNA 突变率高的原因是： A．缺乏有效的修复能力 B．D-环复制方式 C．易受氧化损伤 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低 3、下列属于原癌基因的有 A．RAS B．SRC C．RB1 D．TP53 E．MYC 4、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括） A. 染色体片段缺失 B. 姐妹染色单体不分离 C. 染色体片段插入 D. 染色体丢失 E. 同源染色体不分离 5.孕妇叶酸缺乏易导致 A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足 6.以下应进行产前诊断 A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的孕妇 C．近亲婚配的 D．35 岁以上高龄孕妇 E. 有多发流产史，畸胎史的孕妇 7. 以下产前诊断对产妇和胎儿有风险的是 A.羊膜穿刺 B.绒毛取样 C.脐带穿刺 D.胎儿镜检查 E.孕妇外周血胎儿细胞富集 8. 以下是目前已确定的致畸药物 A.胰岛素 B.链霉素 C. 氨基喋呤 D. 风疹病毒 E. 吸毒 9.以下属于先天性代谢病的有 A．蚕豆病 B.自毁容貌综合征 C.高胆固醇血症 D.白化病 E.快乐木偶综合征 10.属于常染色体显性遗传的疾病是 A．短指症 B.多指症 C. 蜘蛛样指趾综合征 D.白化病 E.脊柱裂 11. 下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是 A．Leigh 综合征 B．帕金森病 C.精神分裂症 D．Leber 遗传性视神经病 E．肿瘤 12.孕妇要慎做哪些检查，以避免诱发胎儿畸变的风险 A．X-ray B.B 超 C.CT D.羊水染色体 E.血常规 13.属于单基因遗传的肿瘤是 A．乳腺癌 B.视网膜母细胞瘤 C.卵巢癌 D.成骨肉瘤 E.肾母细胞瘤 14.基因突变的特性有 A．多向性 B. 有害性 C.可逆性 D.随机性 E.稀有性 15. 本教材的主编是 A．陈竺 B. 左伋 C. 金力 D. 蓝斐 E.张咸宁 三、名词解释（每题 2 分，共 20 分）
1. Essential hypertension 2. Mitochondrial heteroplasmy 3. Robertsonian translocation 4. Patau syndrome 5. Spina bifida 6. Dy ynamic m 7. Penetrance 8. Anticipation 9. Hemophilia 10. Pedigree analysis 四、简答题(每题4分,共20分) 1.什么是携带者,检出携带者有什么意义? 2.何谓产前诊断,常用的方法有哪些。 3.简述苯丙酮尿症的发生机制 4.原癌基因( proto- oncogene)激活形成癌基因的途径有哪些? 5.简述线粒体遗传的特点 五、问答题(每题10分,共20分) 1.镰刀型细胞贫血症是由于B珠球蛋白第六位密码子由GAC变成GTG,改变了限制 性内切酶MstIⅠ的酶切位点,请问对于这种疾病应该用哪种实验手段进行诊断。 根据上图,分析图中的电泳条带分别哪条是正常人,携带者,和病人?
4 1．Essential hypertension 2．Mitochondrial heteroplasmy 3．Robertsonian translocation 4．Patau syndrome 5．Spina Bifida 6．Dynamic mutation 7．Penetrance 8．Anticipation 9．Hemophilia B 10．Pedigree analysis 四、简答题（每题 4 分，共 20 分） 1. 什么是携带者，检出携带者有什么意义？ 2. 何谓产前诊断，常用的方法有哪些。 3. 简述苯丙酮尿症的发生机制 4. 原癌基因（proto-oncogene）激活形成癌基因的途径有哪些？ 5. 简述线粒体遗传的特点 五、问答题（每题 10 分，共 20 分） 1.镰刀型细胞贫血症是由于 B 珠球蛋白第六位密码子由 GAC 变成 GTG,改变了限制 性内切酶 MstII 的酶切位点，请问对于这种疾病应该用哪种实验手段进行诊断。 根据上图，分析图中的电泳条带分别哪条是正常人，携带者，和病人？
Mst /I site: CCT NAG G enotypes AsAS AA SS CCT GAGGAG CCT GTG GAG Mst∥ fragment 1.15 2.一对夫妇,丈夫患有血友病B,妻子家里的父亲,叔叔和堂兄都有严重的哮喘。 生育第一个孩子,是个男孩,经检査没有血友病,但是也患上了哮喘。二胎政策 开发后,决定生育二胎,但是两个人年龄都大了。同为41岁。担心第二胎的是否 能生一个健康的孩子,前来咨询。请为他们做一个咨询
5 2.一对夫妇，丈夫患有血友病 B，妻子家里的父亲，叔叔和堂兄都有严重的哮喘。 生育第一个孩子，是个男孩，经检查没有血友病，但是也患上了哮喘。二胎政策 开发后，决定生育二胎，但是两个人年龄都大了。同为 41 岁。担心第二胎的是否 能生一个健康的孩子，前来咨询。请为他们做一个咨询