复旦大学基础医学院 XXXX~XXX学年第X学期期末考试试卷 口A卷 课程名称:医学遗传学A课程代码:MED130008 开课院系:细胞与遗传医学系 考试形式:闭卷 姓名: 学号: 专业 题号 2 3 4 5 总分 得分 (共4页 、A型选择题(每题1分,共30分;下列每题只有一个正确答案,请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑) 1丈夫为家族性高胆固醇血症患者,妻子正常并且其家族中无患者,子女患病的概率为 A.l/2B.l4C.2/3D.0E.3/4 2.产妇年龄过大(>35岁)生下的孩子( )发生率较高 A. Leber's视神经萎缩B. Patau综合征C.哮喘D.半乳糖血症E.苯丙酮尿症 3. Ehlers- Danlos综合症是一种结构蛋白病,主要是 合成障碍 A.肌细胞的 dystrophin E.胶原蛋白C血红蛋白D.微管蛋白E.肌动蛋白 4.镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG+GAT E.GAG→TAG 5.孕妇服用四环素易容易引起后代的哪种畸形 A海豹肢B.脊柱裂C.牙釉质发育不良D.唇裂E.先心 6.下面对线粒体病不正确的描述是 A母系遗传B最易发生于脑、肌等组织C母亲患病一定会传给子女 D.以点突变和缺失突变为主E.心肌也是易累积的部位 7显示着丝粒的显带技术是 AQ带BG带CC带D.R带E.T带 8引起糖尿病的环境因素有 A.花粉B.高钠饮食C.肥胖D.精神压力大E.滥用抗生素 9克氏患者如果通过观察到,则可以判断其核型为48,XXXY A.一个X小体B两个X小体C没有X小体D2个Y小体 E3个Ⅹ小体 10.Down综合征患者易患血液病是因为21染色体上基因过表达 A KCNE-2 B DSCR1 CABL DALL E.5-HTR2A 11.提出分子病概念的是 A. Landsteiner B. Garrod C. Beadle D. Ford E. paulin 12.患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做
1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □A 卷 课程名称：_______医学遗传学 A___ __课程代码：___ MED130008 ______ 开课院系： 细胞与遗传医学系____________ 考试形式：闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 1 2 3 4 5 总 分 得 分 (共 4 页) 一、A 型选择题（每题 1 分，共 30 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答 案序号以铅笔涂黑） 1.丈夫为家族性高胆固醇血症患者，妻子正常并且其家族中无患者，子女患病的概率为 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 2. 产妇年龄过大（＞35 岁）生下的孩子（ ）发生率较高 A. Leber’s 视神经萎缩 B．Patau 综合征 C．哮喘 D．半乳糖血症 E．苯丙酮尿症 3. Ehlers-Danlos 综合症是一种结构蛋白病，主要是______合成障碍 A. 肌细胞的 dystrophin B.胶原蛋白 C.血红蛋白 D.微管蛋白 E. 肌动蛋白 4. 镰状细胞贫血的突变方式是 A. GAG GGG B. GAG GCG C. GAG GTG D. GAG GAT E. GAG TAG 5.孕妇服用四环素易容易引起后代的哪种畸形 A.海豹肢 B.脊柱裂 C.牙釉质发育不良 D.唇裂 E.先心 6.下面对线粒体病不正确的描述是 A.母系遗传 B.最易发生于脑、肌等组织 C.母亲患病一定会传给子女 D.以点突变和缺失突变为主 E. 心肌也是易累积的部位 7.显示着丝粒的显带技术是 A.Q 带 B.G 带 C.C 带 D.R 带 E.T 带 8.引起糖尿病的环境因素有 A．花粉 B. 高钠饮食 C. 肥胖 D. 精神压力大 E. 滥用抗生素 9.克氏患者如果通过观察到_____, 则可以判断其核型为 48，XXXY A.一个 X 小体 B.两个 X 小体 C.没有 X 小体 D.2 个 Y 小体 E.3 个 X 小体 10. Down 综合征患者易患血液病是因为 21 染色体上____基因过表达 A.KCNE-2 B.DSCR1 C.ABL D.ALL E.5-HTR2A 11．提出分子病概念的是 Ａ．Landsteiner Ｂ．Garrod Ｃ．Beadle Ｄ．Ford Ｅ．Pauling 12．患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做
A.易位型B.到位型C融合型D嵌合型E.游离型 13.下列哪个不是PKU的典型症状 A.痴呆B鼠臭味尿C毛发色淡D白内障E.溶血性贫血 14.引起DMD的基因位于 号染色体上 A.21B.4C.15D.22EX 15.为从性遗传的遗传病为 A.秃顶B.阴道子宫积水症C. Turner综合征D.短指症E.外耳道多毛 16.属于多基因病的是 A Mafan综合征B.肾母细胞瘤C. Turner综合征D多指症E.强制性脊柱炎 17.不属于的分子病为 A镰状细胞贫血B. Hb Lepore C.成骨不全症D家族性高胆固醇血症 E.尿黑酸尿症 18.胱氨酸尿症为 A.受体病B先天性代谢病C结构蛋白病D免疫缺陷E.膜转运蛋白病 19.除了核基因的突变,其发生跟 mtDNA的异常也有关系的疾病是 A镰状细胞贫血B成骨发育不全C糖尿病D精神分裂症 E.克氏综合征 20.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 A.高雪症B.半乳糖血症C粘多糖沉积病D.先天性半乳糖吸收不良症E.着色性干皮 21.染色体三体畸变发生率最高的是号染色体 A.21B.18C.16D.14E.5 22.臂间到位携带者生育正常子女的机会是 A.12B.14C.1/6D.l/18E.0 23.孕妇叶酸缺乏最易导致 A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足 24.费城小体可被作为哪种肿瘤的检测标致 A.急性淋巴细胞白血病B. Fanconi贫血症C慢性粒细胞白血病D.肾母细胞瘤 E.家族性黑色素瘤 25.在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为 该肿瘤的 A.干系B.旁系C.众数D.标志细胞系E.非标志细胞系 26.可以存活的单体型是 A.45,XX(XY),-5B.45,XX(XY),-18C.45,XX(XY),-20 D.45,XX(XY),-19E.45,XO 27假性血友病的遗传方式是 AARB. AD CXR D.XDEY连锁遗传 28下列哪个是癌基因 A Sis B NM23 C RBI D p53 E BRCAI 29半乳糖血症的遗传方式是 A. AD BAR CXD DXR E.多基因 30着色性干皮病是因为 酶的缺陷造成的 A.光修复酶B嘌呤核糖转移酶C核酸内切酶D氨基己糖苷酶E.氨基磷酸合成酶 2
2 A.易位型 B.到位型 C.融合型 D.嵌合型 E.游离型 13.下列哪个不是 PKU 的典型症状 A.痴呆 B.鼠臭味尿 C.毛发色淡 D.白内障 E. 溶血性贫血 14.引起 DMD 的基因位于_______号染色体上 A.21 B.4 C.15 D.22 E. X 15. 为从性遗传的遗传病为 A. 秃顶 B. 阴道子宫积水症 C. Turner 综合征 D. 短指症 E. 外耳道多毛 16. 属于多基因病的是 A.Mafan 综合征 B. 肾母细胞瘤 C.Turner 综合征 D.多指症 E. 强制性脊柱炎 17. 不属于的分子病为 A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.成骨不全症 D.家族性高胆固醇血症 E.尿黑酸尿症 18. 胱氨酸尿症为 A. 受体病 B.先天性代谢病 C.结构蛋白病 D.免疫缺陷 E. 膜转运蛋白病 19. 除了核基因的突变，其发生跟 mtDNA 的异常也有关系的疾病是 A.镰状细胞贫血 B.成骨发育不全 C.糖尿病 D.精神分裂症 E.克氏综合征 20. 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 A.高雪症 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.先天性半乳糖吸收不良症 E.着色性干皮 病 21. 染色体三体畸变发生率最高的是_____号染色体 A.21 B. 18 C.16 D.14 E. 5 22. 臂间到位携带者生育正常子女的机会是 A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/18 E.0 23．孕妇叶酸缺乏最易导致 A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足 24．费城小体可被作为哪种肿瘤的检测标致 A.急性淋巴细胞白血病 B. Fanconi 贫血症 C.慢性粒细胞白血病 D. 肾母细胞瘤 E. 家族性黑色素瘤 25．在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为 该肿瘤的______ A．干系 B．旁系 C．众数 D．标志细胞系 E．非标志细胞系 26. 可以存活的单体型是 A. 45，XX（XY），-5 B．45，XX（XY），-18 C．45，XX（XY），-20 D．45，XX（XY），-19 E．45，XO 27.假性血友病的遗传方式是 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 28.下列哪个是癌基因 A.sis B.NM23 C.RB1 D.p53 E. BRCA1 29.半乳糖血症的遗传方式是 A.AD B.AR C.XD D.XR E.多基因 30.着色性干皮病是因为_______酶的缺陷造成的 A. 光修复酶 B.嘌呤核糖转移酶 C.核酸内切酶 D.氨基己糖苷酶 E.氨基磷酸合成酶
、X型题(每题有一个以上答案,每题1分,共16分;请在答题卡上将所选答案序号以铅 笔涂黑) 1.与脂类代谢异常有关的遗传病有 A.黑朦性痴呆B.蚕豆病C黑尿症D自毁容貌综合症E.高雪病 2.可引起智力低下的遗传病 A. LHON B苯丙酮尿症C血友病D半乳糖血症E肝豆状核变性 3.下列哪些基因跟5p-的表型有关 A SEMAF B DATI C AdNP D Delta catenin E col6a1/2 列哪些是跟哮喘发生相关的基因 A PHFll B DPP10 C.TCQ2 D ADRB3 E ADAM33 5由线粒体基因组突变引起的疾病有 A. Leigh B Kearns-Sayre综合征 C. Leber遗传性视神经病D. MELAS E MERRF 6.下列哪些是 Turner综合征的临床表现 A.身材矮小B.闭经C.肘关节外翻D胃肠道畸形E.发际低 7.下列哪些步骤是本学期学习的染色体制备中必需的 A.低渗处理BPHA使用C细胞松弛素使用D秋水仙素使用E.荧光标记 8肝豆状核变性是由于 代谢异常 A.钾B钠C铁D.铜E氨基酸 9.属于多基因遗传病的疾病包括 A.冠心病B糖尿病C糖原蓄积症D哮喘E唇裂 10.Down综合征产前三联筛查检查哪些指标 A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素 11.判断多基因遗传病再发风险的指标为 A.患者亲属级别B.家族中患病人数C.家族中患者疾病严重程度 D.该疾病的一般群体发病率E.该疾病的遗传度 12容易引发出生缺陷的药物有 A.叶酸B.链霉素C.碘剂D.肝素E.维生素B 13.属于抑癌基因的是 A RBI B C-myc C p53 D EGFR E SRC 14.属于胎儿血红蛋白的分子组成有 A.2y2B.a2y2C.a2ε2D.a282E.52ε2 15.血红蛋白病产生的突变方式包括 A碱基替换B移码突变C.密码子插入D密码子缺失E.无义突变 16.环境因素诱导发病的单基因病有 B.半乳糖血症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.成骨不全症 E. MEFRRE 、名词解释(每题3分共18分 L LHON 2 3. Edward syndrome 4. hemophilia A 5. PKU
3 二、X 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 16 分；请在答题卡上将所选答案序号以铅 笔涂黑） 1. 与脂类代谢异常有关的遗传病有 A.黑朦性痴呆 B. 蚕豆病 C.黑尿症 D.自毁容貌综合症 E. 高雪病 2. 可引起智力低下的遗传病 A. LHON B.苯丙酮尿症 C.血友病 D.半乳糖血症 E.肝豆状核变性 3.下列哪些基因跟 5p-的表型有关 A.SEM AF B. DAT1 C. ADNP D. Delta catenin E. COL6A1/2 4.下列哪些是跟哮喘发生相关的基因 A.PHF11 B.DPP10 C.TCQ2 D.ADRB3 E. ADAM33 5. 由线粒体基因组突变引起的疾病有 A. Leigh B.Kearns-Sayre 综合征 C.Leber 遗传性视神经病 D.MELAS E.MERRF 6.下列哪些是 Turner 综合征的临床表现 A.身材矮小 B.闭经 C.肘关节外翻 D.胃肠道畸形 E.发际低 7. 下列哪些步骤是本学期学习的染色体制备中必需的 A.低渗处理 B.PHA 使用 C.细胞松弛素使用 D.秋水仙素使用 E. 荧光标记 8. 肝豆状核变性是由于______代谢异常 A.钾 B.钠 C.铁 D.铜 E.氨基酸 9. 属于多基因遗传病的疾病包括 A.冠心病 B.糖尿病 C.糖原蓄积症 D.哮喘 E.唇裂 10．Down 综合征产前三联筛查检查哪些指标 A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 11．判断多基因遗传病再发风险的指标为 Ａ．患者亲属级别 Ｂ．家族中患病人数 Ｃ．家族中患者疾病严重程度 Ｄ．该疾病的一般群体发病率 Ｅ．该疾病的遗传度 12.容易引发出生缺陷的药物有 A. 叶酸 B. 链霉素 C. 碘剂 D. 肝素 E. 维生素 B 13. 属于抑癌基因的是 A.RB1 B.C-myc C.p53 D.EGFR E. SRC 14. 属于胎儿血红蛋白的分子组成有 A. ζ2γ2 B. α2γ2 C. α2ε2 D. α2δ2 E. ζ2ε2 15. 血红蛋白病产生的突变方式包括 A.碱基替换 B.移码突变 C.密码子插入 D.密码子缺失 E.无义突变 16．环境因素诱导发病的单基因病有 Ａ．Tay-Sachs Ｂ．半乳糖血症 Ｃ．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 Ｄ．成骨不全症 E．MEFRRF 三、名词解释(每题 3 分,共 18 分): 1. LHON 2. anti-oncogene 3. Edward syndrome 4. hemophilia A 5. PKU
6. spina bifida 四、简答题(每题5分共20分) 1、作为一种多基因病,精神分裂症有许多基因参与其中,请举2-3个相关基因并简述为何其 被认为与SP的发生密切相关。 2、举例说明肿瘤的多步骤、多阶段发生过程 3、简述白化病发生的机制。 4、Down综合征病人为何易患先天性心脏病? 五、案例分析:(每题8分共16分) 1.A先生今年45岁,被查出患了糖尿病,其妻38岁,因为单独二胎的政策,他们准备再要 个孩子。A太太孕检显示弓形虫感染阳性,他们非常担心,一方面因为这个检查结果, 另一方面2个人的年纪也比较大了,现在请你给他们做一个分析和咨询。 2.B先生30岁,有轻度的贫血症状,就医后发现患有∝-地中海贫血:其妻子28岁,刚刚被 查出是46,XX,-14,+t(14,21)的罗伯逊易位携带者,两个人非常沮丧,想知道∝-地中 海贫血是什么疾病,会不会遗传?染色体易位会不会生出有缺陷的孩子?
4 6. spina bifida 四、简答题(每题 5 分,共 20 分)： 1、作为一种多基因病，精神分裂症有许多基因参与其中，请举 2-3 个相关基因并简述为何其 被认为与 SP 的发生密切相关。 2、举例说明肿瘤的多步骤、多阶段发生过程。 3、简述白化病发生的机制。 4、Down 综合征病人为何易患先天性心脏病？ 五、案例分析：(每题 8 分,共 16 分) 1． A 先生今年 45 岁，被查出患了糖尿病，其妻 38 岁，因为单独二胎的政策，他们准备再要 一个孩子。A 太太孕检显示弓形虫感染阳性，他们非常担心，一方面因为这个检查结果， 另一方面 2 个人的年纪也比较大了，现在请你给他们做一个分析和咨询。 2． B 先生 30 岁，有轻度的贫血症状，就医后发现患有 α-地中海贫血；其妻子 28 岁，刚刚被 查出是 46，XX，-14, + t (14,21) 的罗伯逊易位携带者，两个人非常沮丧，想知道 α-地中 海贫血是什么疾病，会不会遗传？染色体易位会不会生出有缺陷的孩子？