复旦大学基础医学院 XXX~XXX学年第X学期期末考试试卷 □A卷 课程名称:医学遗传学 课程代码:MED1300001~02 开课院系:细胞与遗传医学系考试形式:闭卷 姓名 学号 专业: 题号 儿 五 总分 得分 (共5页) 单选题(每题1分,共25分;下列每题只有一个正确答案,请在答题卡上将 所选答案序号以铅笔涂黑) 下列不属于遗传病的是 ⌒装订线内不要签 A.朊蛋白疾病B.猫叫综合征C.精神分裂症D.肺炎E.肺癌 2.半乳糖血症可以造成患儿多个器官的发育异常,主要机制在于 A.代谢产物的减少B.代谢通路异常造成有害旁产物的生成 C.底物转运吸收障碍D.底物和中间产物的堆积 E、代谢通路的反馈机制减弱 3、抗维生素D佝偻病属于哪种遗传方式 A.ADB.ARC.XDD.XRE多基因遗传 4、一对夫妇,父亲患B型血友病,母亲正常,若生育女儿患病的可能性为 A.0B.25%C.50%D.75%E.100% 5、珠蛋白点突变,造成血红蛋白与高价铁离子结合,影响携氧能力的疾病是 A.镰红细胞贫血 B.血红蛋白M病 C.血红蛋白H病 D.Bas胎儿水肿征E.地中海贫血 6、苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢障碍,导致苯丙酮酸生成和堆积,继而导致患者 的多种器官损伤,以下哪个是PKU的主要表型 A.智力低下 B.身材矮小 C.肌萎缩 D.尿液曝光后呈黑色E.日晒后严重皮损 7、遗传代谢病可通过饮食调控,控制疾病的发生和进展, Wilson病患者应该 A.禁食所有荤菜B.禁食乳类 C.禁食含铜食物 D.禁食蚕豆 E.禁食含糖食物 8、诱变剂羟胺造成哪种类型的基因突变 A.AT对取代CG对B.CG对取代AT对C.DNA链断裂 D.嘧啶二聚体形成E.碱基丢失 9、下列关于多基因遗传的哪个说法是错误的 A.微效基因和环境因素共同作用 B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.遗传基础起决定性作用 E.环境因素起到不可替代的作用
1 复旦大学基础医学院 XXXX～XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷 □A 卷 课程名称：_____医学遗传学_________ 课程代码：__MED130008.01～02____ 开课院系：____细胞与遗传医学系___ 考试形式：闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 一 二 三 四 五 总 分 得 分 (共 5 页) 一、单选题（每题 1 分，共 25 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将 所选答案序号以铅笔涂黑） 1、下列不属于遗传病的是 A．朊蛋白疾病 B. 猫叫综合征 C. 精神分裂症 D. 肺炎 E. 肺癌 2．半乳糖血症可以造成患儿多个器官的发育异常，主要机制在于 A．代谢产物的减少 B. 代谢通路异常造成有害旁产物的生成 C．底物转运吸收障碍 D. 底物和中间产物的堆积 E、代谢通路的反馈机制减弱 3、抗维生素 D 佝偻病属于哪种遗传方式 A．AD B. AR C. XD D. XR E.多基因遗传 4、一对夫妇，父亲患 B 型血友病，母亲正常，若生育女儿患病的可能性为 A．0 B. 25% C. 50% D.75% E. 100% 5、珠蛋白点突变，造成血红蛋白与高价铁离子结合，影响携氧能力的疾病是 A．镰红细胞贫血 B．血红蛋白 M 病 C．血红蛋白 H 病 D. Bart’s 胎儿水肿征 E．地中海贫血 6、苯丙酮尿症由于苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮酸生成和堆积，继而导致患者 的多种器官损伤，以下哪个是 PKU 的主要表型 A．智力低下 B. 身材矮小 C. 肌萎缩 D. 尿液曝光后呈黑色 E. 日晒后严重皮损 7、遗传代谢病可通过饮食调控，控制疾病的发生和进展，Wilson 病患者应该 A．禁食所有荤菜 B．禁食乳类 C. 禁食含铜食物 D. 禁食蚕豆 E．禁食含糖食物 8、诱变剂羟胺造成哪种类型的基因突变？ A．A-T 对取代 C-G 对 B. C-G 对取代 A-T 对 C. DNA 链断裂 D．嘧啶二聚体形成 E. 碱基丢失 9、下列关于多基因遗传的哪个说法是错误的 A．微效基因和环境因素共同作用 B．多为两对以上等位基因 C．这些基因性质为共显性 D．遗传基础起决定性作用 E．环境因素起到不可替代的作用 （ 装 订 线 内 不 要 答 题 ）
10、精神分裂症的发病因素中不包括 A.妊娠期间病毒感染 B.社会环境 C.职业压力 D.IgE高亲合力受体基因的多态性 E.多巴胺受体基因的多态性 11、人 mtdNA上的蛋白编码基因数目为 A.37个 B.22个C.17个 D.13个 2个 12、最易受线粒体遗传阈值效应的影响而受累的组织是 A.心脏 B.肝脏 C.骨骼肌 D.肾脏E.中枢神经系统 13、异染色质是间期细胞核中 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C.螺旋化程度髙,无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质 E.以上都不是 14、若某人核型为46,XX,inv(9p12q31)则表明其染色体发生了 A.臂间倒位B.臂内倒位C.重复D.相互易位E.插入 15.13/21易位携带者与正常人生下Down综合症患儿的风险是 A B.12 C.1/B3 D.1/4 E.3/4 16.某患者染色体检査核型为46,XX,既有睾丸又有卵巢,内外生殖器呈间性,第 二性征异常,此患者属于 A. Turner综合症患者B.女性假两性畸形C.男性假两性畸形 D.真两性畸形 E.XYY综合症患者 17.在体外受精的胚胎发育到4-8细胞期,通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞, 应用PCR、FISH等技术进行快速的遗传学分析叫 A. PGD B. RFLP C. RNAi D PCR-SSCP E. DHPLC 18、肿瘤发生的二次突变学说中,第二次突变发生在 A.癌细胞B.卵子C.受精卵D.体细胞 精子 19、弓形虫感染最易导致胎儿 A.眼部发育不良B.唇腭裂C.肺部发育不良 D.先天性心脏病E.牙釉缺损 20、以下属于无创产前诊断的是 A.羊膜穿刺B.绒毛取样C.孕妇外周血胎儿细胞富集 D.脐带穿刺E.胎儿镜检查 21、基因突变检测可采用的方法有 A. PCR-ASO B. PCR-SSRC C.DNA测序 D.基因芯片技术E.以上都是 22、核型为46,XY,del5)p14)者可诊断为 A. Klinefleter综合症B.Down综合症 C. Turner综合症 D.猫叫综合症 E. Edward综合症 23、与Down易患白血病相关的基因是 A COL6A1/2 B AMLI C. DCR D DSCAM E MNBH 24、成骨不全症的是因为编码基因缺陷 A. VIll factor B Collagen C Dystrophy D LDL receptor E GSH
2 10、精神分裂症的发病因素中不包括: A．妊娠期间病毒感染 B．社会环境 C．职业压力 D．IgE 高亲合力受体基因的多态性 E．多巴胺受体基因的多态性 11、人 mtDNA 上的蛋白编码基因数目为： A．37 个 B．22 个 C．17 个 D．13 个 E．2 个 12、最易受线粒体遗传阈值效应的影响而受累的组织是 A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 13、异染色质是间期细胞核中 A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．以上都不是 14、若某人核型为 46, XX, inv(9)(p12q31)则表明其染色体发生了 A．臂间倒位 B．臂内倒位 C．重复 D．相互易位 E．插入 15. 13/21 易位携带者与正常人生下 Down 综合症患儿的风险是 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4 16.某患者染色体检查核型为 46,XX，既有睾丸又有卵巢，内外生殖器呈间性，第 二性征异常，此患者属于 A．Turner 综合症患者 B．女性假两性畸形 C．男性假两性畸形 D．真两性畸形 E．XYY 综合症患者 17.在体外受精的胚胎发育到 4-8 细胞期，通过显微操作技术取出单个卵裂球细胞， 应用 PCR、FISH 等技术进行快速的遗传学分析叫 A. PGD B．RFLP C. RNAi D.PCR-SSCP E. DHPLC 18、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在： A．癌细胞 B．卵子 C．受精卵 D．体细胞 E．精子 19、弓形虫感染最易导致胎儿______ A．眼部发育不良 B．唇腭裂 C．肺部发育不良 D．先天性心脏病 E．牙釉缺损 20、 以下属于无创产前诊断的是 A．羊膜穿刺 B．绒毛取样 C．孕妇外周血胎儿细胞富集 D．脐带穿刺 E．胎儿镜检查 21、 基因突变检测可采用的方法有 A．PCR-ASO B．PCR-SSRC C．DNA 测序 D．基因芯片技术 E．以上都是 22、 核型为 46, XY, del(5)(p14)者可诊断为 A. Klinefleter 综合症 B. Down 综合症 C. Turner 综合症 D. 猫叫综合症 E. Edward 综合症 23、与 Down 易患白血病相关的基因是 A. COL6A1/2 B. AML1 C. DCR D. DSCAM E. MNBH 24、成骨不全症的是因为编码______基因缺陷 A．VIII factor B. Collagen C. Dystrophy D. LDL receptor E.GSH
5、本学期PBL课选用了哪一个遗传代谢病的案例, A.PKUB. Wilson病C. Menkes病D.Tay- Sachs病E高雪病 多选题(每题1分,共15分;下列每题有一个以上正确答案,请在答题卡上 将所选答案序号以铅笔涂黑) 26、下列疾病中哪些属于典型的多基因遗传病 A.糖尿病B.哮喘C.帕金森病D.短指症E.精神分裂症 27、一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关 A.性别差异 B.亲缘关系的远近 C.患者病情严重程度 D.亲属中患病人数E.该病的一般群体的发病率的大小 28、下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是: A. Leigh综合征 B.帕金森病C.2型糖尿病 D. Leber遗传性视神经病E.肿瘤 29、以下属于染色体结构畸变的类型有: A.倒位B.片段重复C.异位D片段缺失E.三体型 30.Down综合症患儿的产前检查可以通过检测(ABE)来筛查。 A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶 D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素 31染色体病的特征有 A.智力发育落后B生长发育落后C多发畸形 D.特殊肤纹 E两性畸形 32.下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关 A.叶酸缺乏B.高热C.酒精D.弓形虫E.某些致畸药物 33.诊断胎儿是否患有先天性心脏病可以用 A.超声心动图 B.心血管造影 C.脐带穿刺 D.心电图 E.羊膜穿刺 34、以下哪些是会诱发基因突变的诱变剂 A.紫外线 B 5-BU C.X-射线D.黄曲霉素E.叶酸 35、因为酶分子突变造成的代谢疾病有 A. Menkes病 B.尿黑酸尿症C. Huntington舞蹈病 D. Von willebrand病E.糖原蓄积症 36、基因突变后,细胞自身会启动修复机制如: A.光修复B.切除修复C.重组修复D.增补修复E.动态修复 37、属于XR的疾病是 A.短指症B.白化病C.PKUD.血友病AE.DMD 38、哪些因素会使得卟啉症加重 A.食用大蒜B.服食类固醇之类的药物C.食用含铜高的食物 D.阳光曝晒 E.接触水 39、遗传异质性是一种性质可有多个不同的基因控制,例如引起智力低下的遗传 病有 A. PKU B.半乳糖血症 C.黑朦性痴呆 D.糖原累计症E.高胆固醇血症 40、属于结构蛋白缺陷的疾病是 A. Ehlers-Danlos综合征B.家族性高胆固醇血症C.成骨不全症 C.胱氨酸尿症 E DMD
3 25、本学期 PBL 课选用了哪一个遗传代谢病的案例， A．PKU B. Wilson 病 C. Menkes 病 D. Tay-Sachs 病 E.高雪病 二、多选题（每题 1 分，共 15 分；下列每题有一个以上正确答案，请在答题卡上 将所选答案序号以铅笔涂黑） 26、下列疾病中哪些属于典型的多基因遗传病 A．糖尿病 B．哮喘 C．帕金森病 D．短指症 E．精神分裂症 27、一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关 A．性别差异 B．亲缘关系的远近 C．患者病情严重程度 D．亲属中患病人数 E．该病的一般群体的发病率的大小 28、下列可能与线粒体功能障碍有关的疾病是： A．Leigh 综合征 B．帕金森病 C．2 型糖尿病 D．Leber 遗传性视神经病 E．肿瘤 29、以下属于染色体结构畸变的类型有： A. 倒位 B. 片段重复 C. 异位 D.片段缺失 E. 三体型 30. Down 综合症患儿的产前检查可以通过检测（ABE）来筛查。 A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 31.染色体病的特征有 A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 32. 下列哪些环境因素已知与神经管缺陷的发病有关 A．叶酸缺乏 B．高热 C．酒精 D．弓形虫 E．某些致畸药物 33. 诊断胎儿是否患有先天性心脏病可以用 A．超声心动图 B. 心血管造影 C. 脐带穿刺 D．心电图 E. 羊膜穿刺 34、以下哪些是会诱发基因突变的诱变剂 A．紫外线 B. 5-BU C. X-射线 D. 黄曲霉素 E. 叶酸 35、因为酶分子突变造成的代谢疾病有 A．Menkes 病 B. 尿黑酸尿症 C. Hutington 舞蹈病 D. Von Willebrand 病 E. 糖原蓄积症 36、基因突变后，细胞自身会启动修复机制如： A．光修复 B. 切除修复 C. 重组修复 D. 增补修复 E. 动态修复 37、属于 XR 的疾病是 A．短指症 B．白化病 C．PKU D．血友病 A E．DMD 38、哪些因素会使得卟啉症加重 A．食用大蒜 B. 服食类固醇之类的药物 C. 食用含铜高的食物 D. 阳光曝晒 E．接触水 39、遗传异质性是一种性质可有多个不同的基因控制，例如引起智力低下的遗传 病有 A．PKU B．半乳糖血症 C．黑朦性痴呆 D．糖原累计症 E．高胆固醇血症 40、属于结构蛋白缺陷的疾病是 A. Ehlers-Danlos 综合征 B. 家族性高胆固醇血症 C. 成骨不全症 C．胱氨酸尿症 E. DMD
三、名词解释(每题2分,共20分) l、 Susceptible genes 2、 Edward syndrome 3、 Birth defect 4、 Phenocopy 5、 Delayed dominance 6、 Excision repair 7、 Prenatal diagnosis 8, congenital heart defect 9、 de novo mutation 10、 X-inactivation 四、简答题(每题4分,共20分) 1、简述线粒体遗传区别于其他遗传方式的典型特征及原因。 2、什么是 Turner综合症?其典型的核型及其产生的原因是什么?主要的临床表 现有哪些? 3、XR的遗传方式有哪些特点?父母双方各带有一个致病基因时,生育的子代发病 风险如何? 半乳糖吸收不良症和半乳糖血症发生机制和临床表型上有何不同 5、简述基因治疗的策略和方法。 五、问答题(共20分) 1.一对夫妇表型正常,妻子多次流产,其所生两个子女中有一个先天愚型,经染 色体检査,核型为46,XY,-14,+t(14q2lq)。另一个孩子表型正常,核型 45,-14,-21,+t(14q2lq),请对这个案例做遗传诊断,这对夫妇可能的核型是 什么,如果再次生育结果将如何。(7分) 2.A先生夫妇生育有一个女儿,今年4岁,A先生患有LHON,其妻子则在38岁患 上了 Huntington舞蹈病,他们想咨询孩子会不会遗传这两种疾病?A太太认为 自己38岁才生病,这应该不是先天遗传的疾病。请你为他们做一个分析。(7分) 3.肿瘤的形成通常被认为是多步骤的细胞克隆演化过程( clonal evolution process),请阐述:(6分) (1)细胞克隆演化的基本过程和原理
4 三、名词解释（每题 2 分，共 20 分） 1、Susceptible genes 2、Edward syndrome 3、Birth defect 4、Phenocopy 5、Delayed dominance 6、Excision repair 7、Prenatal diagnosis 8、congenital heart defect 9、de novo mutation 10、X-inactivation 四、简答题（每题 4 分，共 20 分） 1、简述线粒体遗传区别于其他遗传方式的典型特征及原因。 2、什么是 Turner 综合症？其典型的核型及其产生的原因是什么？主要的临床表 现有哪些？ 3、XR 的遗传方式有哪些特点？父母双方各带有一个致病基因时，生育的子代发病 风险如何？ 4、半乳糖吸收不良症和半乳糖血症发生机制和临床表型上有何不同？ 5、简述基因治疗的策略和方法。 五、问答题（共 20 分） 1. 一对夫妇表型正常，妻子多次流产，其所生两个子女中有一个先天愚型，经染 色体检查，核型为 46,XY,-14,+t(14q21q)。另一个孩子表型正常，核型 45,-14,-21,+t(14q21q), 请对这个案例做遗传诊断，这对夫妇可能的核型是 什么，如果再次生育结果将如何。（7 分） 2. A 先生夫妇生育有一个女儿，今年 4 岁，A 先生患有 LHON，其妻子则在 38 岁患 上了 Huntington 舞蹈病，他们想咨询孩子会不会遗传这两种疾病？A 太太认为 自己 38 岁才生病，这应该不是先天遗传的疾病。请你为他们做一个分析。（7 分） 3.肿瘤的形成通常被认为是多步骤的细胞克隆演化过程（clonal evolution process），请阐述：（6 分） （1）细胞克隆演化的基本过程和原理
(2)哪些实验证据能为克隆演化学说提供有力的支持 (3)细胞克隆演化的结果对肿瘤治疗的直接影响是什么?
5 （2）哪些实验证据能为克隆演化学说提供有力的支持？ （3）细胞克隆演化的结果对肿瘤治疗的直接影响是什么？
