三、参考答案 (一)A型选择题 5.A6. 7.C8.D 10.E l1.E12.D13.C14.B15.A16.B17.C18.D19.E20.B 21.D22.E23.C24.A25.B26.A27.B28.D29.A30.D 31.A32.A33.C34.B35.A36.C37.E38.C39.C40.D (二)X型选择题 1. CE 2. ABD 4.AB ABCDE 6. BCDE 7. ABCD 8. abce 9. CDE 10 BCE 11. AB 12. BE 13.BC (三)名词解释 四)问答题 1.①血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病;②血红蛋白疾病分为血红蛋白 病和地中海贫血两类 2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病为血红 蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能;②地 中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低,导致a链和非a链合成的不平衡,在临床上 表现为溶血性贫血。 3.先天代谢病引起疾病的途径有:①产物缺乏,如白化病为黑色素生产障碍;②底物堆 积,如半乳糖血症,为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病:③激 发次要代谢途径的开放,中间代谢产物的堆积,如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神 经产生毒性作用;④酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。 (左伋三、参考答案 （一）A 型选择题 1.D 2.B 3.E 4.C 5.A 6.B 7.C 8.D 9.B 10.E 11.E 12.D 13.C 14.B 15.A 16.B 17.C 18.D 19.E 20.B 21.D 22.E 23.C 24.A 25.B 26.A 27.B 28.D 29.A 30.D 31.A 32.A 33.C 34.B 35.A 36.C 37.E 38.C 39.C 40.D （二）X 型选择题 1.CE 2.ABD 3.B 4.AB 5.ABCDE 6.BCDE 7.ABCD 8.ABCE 9.CDE 10.BCE 11.AB 12.BE 13.BC 14.ACE 15.CD （三）名词解释 略。 （四）问答题 1.①血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病；②血红蛋白疾病分为血红蛋白 病和地中海贫血两类。 2.血红蛋白疾病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病为血红 蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；②地 中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上 表现为溶血性贫血。 3.先天代谢病引起疾病的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生产障碍；②底物堆 积，如半乳糖血症，为有害底物半乳糖-1-磷酸和半乳糖在血液中的堆积所致的疾病；③激 发次要代谢途径的开放，中间代谢产物的堆积，如苯丙酮尿症患者体内苯丙酮酸的堆积对神 经产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱。如先天性肾上腺皮质增生症。 （左 伋）