D.基因重排 E.碱基替换 6.a地中海贫血产生的突变类型有 基因重排 B.缺失 C.碱基替换 D.移码突变 E.密码子插入或缺失 7.B地中海贫血产生的突变类型有 A.移码突变 B.密码子插入 C.密码子缺失 D.基因重排 E.碱基替换 8.属于分子病的疾病是 A.血友病 B.受体病 C.结构蛋白缺陷病 D.糖原贮积症 E.血红蛋白病 9.引起红细胞膜破坏的分子病有 高铁血红蛋白血症 血友病A C.镰状细胞贫血 D.a地中海贫血 B地中海贫血 10.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有 A.胱氨酸尿症 B.白化病 C.黑尿症 D.自毁容貌综合症 E.苯丙酮尿症 11.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有 A.糖原贮积症 B.家族性黑朦性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合症 2.可引起智力低下的遗传病 A.白化病 苯丙酮尿症 C.镰状细胞贫血 D.a地中海贫血 E.肝豆状核变性 13.具有白化症状的遗传病有 半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.a地中海贫血 E.肝豆状核变性 14.溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有 病情呈进行性 B.表现为智力低下 C.局部器官受累 D.全身性受累 E.遗传异质性 5.膜转运载体蛋白病有 A.半乳糖血症 B.血友病A C.肝豆状核变性 a胱氨酸尿症 E.苯丙酮尿症 (三)名词解释 1. inborn errors of metabolism 2. molecular disease 3. hemoglo 4. hemophilia 5. receptor disease 6. fusion gene (四)问答题 1.何谓血红蛋白病?可分为几类? 2.血红蛋白病发病的分子机理有哪些? 3.先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明D．基因重排 E．碱基替换 6．α地中海贫血产生的突变类型有 A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换 D．移码突变 E．密码子插入或缺失 7．β地中海贫血产生的突变类型有 A．移码突变 B．密码子插入 C．密码子缺失 D．基因重排 E．碱基替换 8．属于分子病的疾病是 A．血友病 B．受体病 C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病 9．引起红细胞膜破坏的分子病有 A．高铁血红蛋白血症 B．血友病 A C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．β地中海贫血 10．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有 A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症 D．自毁容貌综合症 E．苯丙酮尿症 11．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有 A．糖原贮积症 B．家族性黑朦性痴呆 C．半乳糖血症 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合症 12．可引起智力低下的遗传病 A．白化病 B．苯丙酮尿症 C．镰状细胞贫血 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 13．具有白化症状的遗传病有 A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 C．白化病 D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性 14．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有 A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 C．局部器官受累 D．全身性受累 E．遗传异质性 15．膜转运载体蛋白病有 A．半乳糖血症 B．血友病 A C．肝豆状核变性 D．α胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症 （三）名词解释 1．inborn errors of metabolism 2．molecular disease 3．hemoglobinopathy 4．hemophilia 5．receptor disease 6．fusion gene （四）问答题 1．何谓血红蛋白病？可分为几类？ 2．血红蛋白病发病的分子机理有哪些？ 3．先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明