实用妇产科杂志2013年1月第29卷第1期 Journal of practical Obstetrics and Gynecology2013Jan.Wol.29,Na.1 1.3.2家族史夫妻双方任何一方存在有遗传病家的合并症的控制,针对妊娠期出现并发症的早识别、 族史的情况,评估为高风险人群。 早发现、早治疗,以及高龄合并的胎儿非整倍体异常 1.3.3既往生育史发生过任何一种不良妊娠结局风险增高。对于未做孕前评估的高龄孕妇,可在早孕 的情况均应评估为高风险人群。如反复性早期自然期尽早进行风险评估,并对发现的高风险因素进行咨 流产、死胎、死产、治疗性引产、新生儿死亡、出生缺陷询指导。 儿等。 2.1高龄孕妇合并妊娠并发症增加目前,有些关 1.3.4慢性疾病例如高血压、糖尿病、慢性肾炎、于高龄初产妇妊娠结局没有考虑到年龄以外的影响 结缔组织疾病等评估为高风险人群。 因素,例如一般健康状况、吸烟习惯以及孕产史(包括 1.3.5患病用药史女方长期使用药物但在孕前可流产史不孕症病史)。在20世纪90年代, Berkowitz 以停止使用药物至少3个月以上,评估为一般人群;如等报道,尽管在高龄孕妇中妊娠并发症更加常见,新 果在孕前不能停止使用药物且孕期也不能停止使用,评生儿结局不良的风险并没有明显增加。但是他们所 估为高风险人群。男方长期使用药物但在孕前可以停研究的高龄孕妇都是社会经济环境好、非吸烟者,而 止使用药物至少3个月以上,评估为一般人群;如果在且是在三级医疗中心分娩的单胎。因此,他们研究的 孕前不能停止使用药物,评估为高风险人群。短期用药群不能代表所有的高龄孕妇。孕妇高龄是许多 如果能够停止使用药物后怀孕,则评估为一般人群,但妊娠并发症的危险因素,包括自然流产、异位妊娠、死 必须确定药物是否在体内已经完全排除 胎、染色体异常、双胎、妊娠合并子宫肌瘤、妊娠期高 1.3.6感染性疾病女方在感染期间应评估为高风血压疾病、妊娠期糖尿病、前置胎盘等。前次剖宫产 险人群;男方感染期间,女方不具免疫力应评估为高再次妊娠的孕妇还存在瘢痕子宫,高龄初产孕妇发生 风险人群。 因产程延长、头盆不称手术分娩几率增加国 1.3.7工作和生活环境风险能够在怀孕前4~6 针对这些高龄孕妇可能发生的风险,只能在孕期 个月脱离生活环境和职业环境高风险因素,并经相关检查中发现和治疗,对于出现合并症的孕妇,要个性 检查没有对身体造成伤害的,评估为一般人群。如果化进行咨询和产科检查。然而,可预知的风险远远不 不能完全脱离这些环境,则评估为高风险人群。虽然及突然发生的并发症更危险,在孕期保健的同时,要 已经脱离高风险环境因素,但这些不良环境因素已经做好知情告知,在必要的情况下随时就诊。 对身体造成伤害的评估为高风险人群如:职业接触高2.2高龄孕妇胎儿合并染色体异常几率增加受孕 铅环境已经造成高铅血症或铅中毒者。 时母亲的年龄与自然流产的发生高度相关,不论以前 1.3.8不良生活习惯有不良生活方式且不能改变的分娩次数和流产次数。高龄妇女体外培养胚胎进 或不能避免,或经检查已经表明对身体造成危害应评行基因芯片扫描发现有566%的胚胎是非整倍体,其 估为高风险人群。如经常化妆、染发等,检查出体内 中62.3%为单体型,37.7%为三体型。染色体非整倍 铅汞超过正常标准 体异常可发生在任何一条染色体,但是在第21号染 1.3.9营养夫妻营养不足及营养过剩评估为高风色体上的异常最多,占1.3%。有研究针对高龄孕妇 险人群。 胚胎的滋养外胚层( trophectoderm,TE)和内细胞群 1.4孕前咨询指导 ( inner cell mass.,CM)分别进行基因芯片扫描,发现 14.1普遍性指导对风险评估未发现异常的计划69.2%为正常与非整倍体异常的嵌合体,提示来自于 怀孕夫妇,即一般人群,告知可以准备怀孕,并给予普高龄孕妇人类胚胎发生非整倍体异常和嵌合体的几 遍性健康指导。指导内容主要包括:优生知识、生育率较大。这也可以解释高龄孕妇自然流产几率增 知识、营养知识等。 加,以及羊水检査发现非整倍体异常几率增加。 1.4.2个性化咨询指导对风险评估为高风险的计 胞遗传学方法用于产前诊断检查胎儿染色体 划怀孕夫妇,给予个性化指导。在普遍性指导的基础非整倍体异常已有40余年的历史了。母亲高龄是细 上,告知存在的风险因素及可能给后代带来的危害,胞遗传产前诊断的指征。在一项研究中显示,因为高 提出进一步诊断治疗或转诊的建议和干预措施,必龄而行羊水穿刺产前诊断的15例孕妇中,非整倍 要时建议暂缓怀孕 体染色体异常的比例为2.7%,明显高于人群非整倍 体染色体异常的发生几率。高龄孕妇卵细胞其发育 2高龄孕妇孕期保健 形成的胚胎非整倍体染色体异常的几率升高,发生流 高龄孕妇在妊娠期间的检査重点在于孕妇孕前产几率增加,同时对于早孕期没有流产的胚胎,高龄 o1994-2013CHinaAcademicJournalElectronicpUblishingHouse.Allrightsreservedhttp://www.cnki.net实用妇产科杂志 2013 年 1 月第 29 卷第 1 期 Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2013 Jan． Vol． 29，No． 1 1. 3. 2 家族史 夫妻双方任何一方存在有遗传病家 族史的情况，评估为高风险人群。 1. 3. 3 既往生育史 发生过任何一种不良妊娠结局 的情况均应评估为高风险人群。如反复性早期自然 流产、死胎、死产、治疗性引产、新生儿死亡、出生缺陷 儿等。 1. 3. 4 慢性疾病 例如高血压、糖尿病、慢性肾炎、 结缔组织疾病等评估为高风险人群。 1. 3. 5 患病用药史 女方长期使用药物但在孕前可 以停止使用药物至少 3 个月以上，评估为一般人群; 如 果在孕前不能停止使用药物且孕期也不能停止使用，评 估为高风险人群。男方长期使用药物但在孕前可以停 止使用药物至少 3 个月以上，评估为一般人群; 如果在 孕前不能停止使用药物，评估为高风险人群。短期用药 如果能够停止使用药物后怀孕，则评估为一般人群，但 必须确定药物是否在体内已经完全排除。 1. 3. 6 感染性疾病 女方在感染期间应评估为高风 险人群; 男方感染期间，女方不具免疫力应评估为高 风险人群。 1. 3. 7 工作和生活环境风险 能够在怀孕前 4 ～ 6 个月脱离生活环境和职业环境高风险因素，并经相关 检查没有对身体造成伤害的，评估为一般人群。如果 不能完全脱离这些环境，则评估为高风险人群。虽然 已经脱离高风险环境因素，但这些不良环境因素已经 对身体造成伤害的评估为高风险人群如: 职业接触高 铅环境已经造成高铅血症或铅中毒者。 1. 3. 8 不良生活习惯 有不良生活方式且不能改变 或不能避免，或经检查已经表明对身体造成危害应评 估为高风险人群。如经常化妆、染发等，检查出体内 铅汞超过正常标准。 1. 3. 9 营养 夫妻营养不足及营养过剩评估为高风 险人群。 1. 4 孕前咨询指导 1. 4. 1 普遍性指导 对风险评估未发现异常的计划 怀孕夫妇，即一般人群，告知可以准备怀孕，并给予普 遍性健康指导。指导内容主要包括: 优生知识、生育 知识、营养知识等。 1. 4. 2 个性化咨询指导 对风险评估为高风险的计 划怀孕夫妇，给予个性化指导。在普遍性指导的基础 上，告知存在的风险因素及可能给后代带来的危害， 提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施，必 要时建议暂缓怀孕。 2 高龄孕妇孕期保健 高龄孕妇在妊娠期间的检查重点在于孕妇孕前 的合并症的控制，针对妊娠期出现并发症的早识别、 早发现、早治疗，以及高龄合并的胎儿非整倍体异常 风险增高。对于未做孕前评估的高龄孕妇，可在早孕 期尽早进行风险评估，并对发现的高风险因素进行咨 询指导。 2. 1 高龄孕妇合并妊娠并发症增加 目前，有些关 于高龄初产妇妊娠结局没有考虑到年龄以外的影响 因素，例如一般健康状况、吸烟习惯以及孕产史( 包括 流产史、不孕症病史) 。在 20 世纪 90 年代，Bekowitz 等报道，尽管在高龄孕妇中妊娠并发症更加常见，新 生儿结局不良的风险并没有明显增加。但是他们所 研究的高龄孕妇都是社会经济环境好、非吸烟者，而 且是在三级医疗中心分娩的单胎。因此，他们研究的 人群不能代表所有的高龄孕妇［2］。孕妇高龄是许多 妊娠并发症的危险因素，包括自然流产、异位妊娠、死 胎、染色体异常、双胎、妊娠合并子宫肌瘤、妊娠期高 血压疾病、妊娠期糖尿病、前置胎盘等。前次剖宫产 再次妊娠的孕妇还存在瘢痕子宫，高龄初产孕妇发生 因产程延长、头盆不称手术分娩几率增加［3］。 针对这些高龄孕妇可能发生的风险，只能在孕期 检查中发现和治疗，对于出现合并症的孕妇，要个性 化进行咨询和产科检查。然而，可预知的风险远远不 及突然发生的并发症更危险，在孕期保健的同时，要 做好知情告知，在必要的情况下随时就诊。 2. 2 高龄孕妇胎儿合并染色体异常几率增加 受孕 时母亲的年龄与自然流产的发生高度相关，不论以前 的分娩次数和流产次数。高龄妇女体外培养胚胎进 行基因芯片扫描发现有 56. 6% 的胚胎是非整倍体，其 中 62. 3% 为单体型，37. 7% 为三体型。染色体非整倍 体异常可发生在任何一条染色体，但是在第 21 号染 色体上的异常最多，占 11. 3% 。有研究针对高龄孕妇 胚胎的滋养外胚层( trophectoderm，TE) 和内细胞群 ( inner cell mass，ICM) 分别进行基因芯片扫描，发现 69. 2% 为正常与非整倍体异常的嵌合体，提示来自于 高龄孕妇人类胚胎发生非整倍体异常和嵌合体的几 率较大［4］。这也可以解释高龄孕妇自然流产几率增 加，以及羊水检查发现非整倍体异常几率增加。 细胞遗传学方法用于产前诊断检查胎儿染色体 非整倍体异常已有 40 余年的历史了。母亲高龄是细 胞遗传产前诊断的指征。在一项研究中显示，因为高 龄而行羊水穿刺产前诊断的 1456 例孕妇中，非整倍 体染色体异常的比例为 2. 7% ，明显高于人群非整倍 体染色体异常的发生几率。高龄孕妇卵细胞其发育 形成的胚胎非整倍体染色体异常的几率升高，发生流 产几率增加，同时对于早孕期没有流产的胚胎，高龄 ·8·