蒙性白痴。血友病。脆性ⅹ综合征。镰 状细胞病。视网膜色素炎。a1-胰蛋白酶 缺陷。马凡综合征。享廷顿舞蹈病。范 可尼贫血。色素失调症等遗传性疾病 (3)对可能有遗传异常或高危遗传因 素的病例进行检测。 (4)可在生殖医学研究中对精子。卵 子以及早期胚胎的发育过程提供有意 义的信息 胚胎着床前诊断展望 胚胎着床前诊断技术目前已得到 广泛应用,其必将成为重要的临床检测 手段。 随着人类基因组计划研究的进展、 DNA诊断分析技术以及其他技术的不 断发展,人们能够针对个别家庭的独特 的染色体异位或已知的基因突变而设 计探针,进行有效的诊断,采用荧光色 素探针,对含有数百或数千标记物进行 杂交,可以检测任何一条染色体缺失 易位。重复,以及数目异常等等。随着科 技发展,应用胚胎着床前诊断早期确诊 多基因疾病,如肿瘤、糖尿病、冠心病 也将成为可能。值得注意的是,胚胎着 床前诊断仍应提高准确性和可靠性,从 而达到更广泛的应用。 2母体外周血中胎儿细胞分析技 术 通过检测母体外周血中胎儿细胞 而非通过羊膜穿刺或采集绒毛进行产 前诊断,是一种非常有潜力的无创伤产 前诊断方法蒙性白痴。血友病。脆性 X 综合征。镰 状细胞病。视网膜色素炎。α1-胰蛋白酶 缺陷。马凡综合征。享廷顿舞蹈病。范 可尼贫血。色素失调症等遗传性疾病。 （3）对可能有遗传异常或高危遗传因 素的病例进行检测。 （4）可在生殖医学研究中对精子。卵 子以及早期胚胎的发育过程提供有意 义的信息 胚胎着床前诊断展望 胚胎着床前诊断技术目前已得到 广泛应用，其必将成为重要的临床检测 手段。 随着人类基因组计划研究的进展、 DNA 诊断分析技术以及其他技术的不 断发展，人们能够针对个别家庭的独特 的染色体异位或已知的基因突变而设 计探针，进行有效的诊断，采用荧光色 素探针，对含有数百或数千标记物进行 杂交，可以检测任何一条染色体缺失。 易位。重复,以及数目异常等等。随着科 技发展，应用胚胎着床前诊断早期确诊 多基因疾病，如肿瘤、糖尿病、冠心病 也将成为可能。值得注意的是，胚胎着 床前诊断仍应提高准确性和可靠性，从 而达到更广泛的应用。 2 母体外周血中胎儿细胞分析技 术 通过检测母体外周血中胎儿细胞 而非通过羊膜穿刺或采集绒毛进行产 前诊断，是一种非常有潜力的无创伤产 前诊断方法