第七章基因诊断 的未来发展 未来的基因诊断将朝着三个主要 方向发展:1胚胎着床前诊断、2母 体外周血中胎儿细胞分析技术、3对 多发病、常见病进行准确的分析。一下 就这三个方面分别详述 1胚胎着床前诊断 胚胎着床前诊断即在囊胚8细胞 期,通过对细胞的染色体核型分析和原 位杂交,对胚胎进行诊断,从而将人类 的遗传缺陷控制在最早期阶段。 相关技术 (1)聚合酶链反应(PCR)技术 1989年,通过PCR扩增了Y染色 体位点特异序列,判定携带有X连锁隐 性疾病双亲的子代胚胎性别。随着PCR 技术的完善,巢式PCR、引物延伸预扩 增PCR、荧光PCR等技术可以准确预 测单基因疾病的胚胎着床前诊断 (2)荧光原位杂交( fluorescent in situ hybridization, FISH) 是研究人类胚胎染色体异常的较 好方法,它可以对染色体和DNA进行准 确的研究,可以进行性判定、核型普查和 染色体结构分析。此外,FISH可以对间 期细胞核进行染色体计数不需要象核 型分析那样培养细胞或制备分裂中期 细胞。采用单细胞快速制备中期染色体 的方法结合多种FISH技术如多重杂 交FSH技术、光谱核型分析、比较基 因组杂交等,大大地提高了诊断的准确 性和有效性
第七章 基因诊断 的未来发展 未来的基因诊断将朝着三个主要 方向发展：1 胚胎着床前诊断、2 母 体外周血中胎儿细胞分析技术、3 对 多发病、常见病进行准确的分析。一下 就这三个方面分别详述。 1 胚胎着床前诊断 胚胎着床前诊断即在囊胚 8 细胞 期，通过对细胞的染色体核型分析和原 位杂交，对胚胎进行诊断，从而将人类 的遗传缺陷控制在最早期阶段。 相关技术 （1）聚合酶链反应(PCR)技术: 1989 年，通过 PCR 扩增了 Y 染色 体位点特异序列，判定携带有 X 连锁隐 性疾病双亲的子代胚胎性别。随着 PCR 技术的完善,巢式 PCR、引物延伸预扩 增 PCR、荧光 PCR 等技术可以准确预 测单基因疾病的胚胎着床前诊断 （2）荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH): 是研究人类胚胎染色体异常的较 好方法,它可以对染色体和 DNA 进行准 确的研究,可以进行性判定、核型普查和 染色体结构分析。此外,FISH 可以对间 期细胞核进行染色体计数,不需要象核 型分析那样培养细胞或制备分裂中期 细胞。采用单细胞快速制备中期染色体 的方法,结合多种 FISH 技术,如多重杂 交 FISH 技术、光谱核型分析、比较基 因组杂交等，大大地提高了诊断的准确 性和有效性
FISH依赖于荧光标记的探针,目前 仅能获得绿、红、蓝3种可见的荧光色 素,选择联合探针可以增加染色体的检 测数目,同时检测多个染色体。胚胎着 床前诊断常选择在囊胚8细胞期进行 (胚胎发育的第3天),此时对胚胎的影 响最小。超过8细胞期,胚胎细胞之间 形成紧密联接,使活检操作比较困难。尽 管胚胎着床前诊断已经成为辅助生殖 的常规技术但目前仍然不能对所有的 遗传异常做出明确诊断。 胚胎着床前诊断示例 取8细胞囊胚期胚胎的1-2个细胞,进 行FISH检测,并核型分析
FISH 依赖于荧光标记的探针,目前 仅能获得绿、红、蓝 3 种可见的荧光色 素,选择联合探针可以增加染色体的检 测数目，同时检测多个染色体。胚胎着 床前诊断常选择在囊胚 8 细胞期进行 (胚胎发育的第 3 天)，此时对胚胎的影 响最小。超过 8 细胞期，胚胎细胞之间 形成紧密联接,使活检操作比较困难。尽 管胚胎着床前诊断已经成为辅助生殖 的常规技术,但目前仍然不能对所有的 遗传异常做出明确诊断。 胚胎着床前诊断示例 取 8 细胞囊胚期胚胎的 1-2 个细胞，进 行 FISH 检测，并核型分析
1= 2t a if I n I uu Il 胚胎着床前诊断的应用 1)筛检遗传异常的胚胎。 (2)通过PCR进行单细胞检测的诊断 确诊遗传病 囊性纤维化病是1992年 Handyside 采用PGD确诊的第一个遗传疾病,10年 后囊性纤维化仍然是国外PGD发现最 多的疾病。PGD已成功地应用于检测脊 髓性肌萎缩。β地中海贫血。家族性黑
胚胎着床前诊断的应用 （1）筛检遗传异常的胚胎。 （2）通过 PCR 进行单细胞检测的诊断， 确诊遗传病 囊性纤维化病是 1992 年 Handyside 采用 PGD 确诊的第一个遗传疾病,10 年 后囊性纤维化仍然是国外 PGD 发现最 多的疾病。PGD 已成功地应用于检测脊 髓性肌萎缩。β 地中海贫血。家族性黑
蒙性白痴。血友病。脆性ⅹ综合征。镰 状细胞病。视网膜色素炎。a1-胰蛋白酶 缺陷。马凡综合征。享廷顿舞蹈病。范 可尼贫血。色素失调症等遗传性疾病 (3)对可能有遗传异常或高危遗传因 素的病例进行检测。 (4)可在生殖医学研究中对精子。卵 子以及早期胚胎的发育过程提供有意 义的信息 胚胎着床前诊断展望 胚胎着床前诊断技术目前已得到 广泛应用,其必将成为重要的临床检测 手段。 随着人类基因组计划研究的进展、 DNA诊断分析技术以及其他技术的不 断发展,人们能够针对个别家庭的独特 的染色体异位或已知的基因突变而设 计探针,进行有效的诊断,采用荧光色 素探针,对含有数百或数千标记物进行 杂交,可以检测任何一条染色体缺失 易位。重复,以及数目异常等等。随着科 技发展,应用胚胎着床前诊断早期确诊 多基因疾病,如肿瘤、糖尿病、冠心病 也将成为可能。值得注意的是,胚胎着 床前诊断仍应提高准确性和可靠性,从 而达到更广泛的应用。 2母体外周血中胎儿细胞分析技 术 通过检测母体外周血中胎儿细胞 而非通过羊膜穿刺或采集绒毛进行产 前诊断,是一种非常有潜力的无创伤产 前诊断方法
蒙性白痴。血友病。脆性 X 综合征。镰 状细胞病。视网膜色素炎。α1-胰蛋白酶 缺陷。马凡综合征。享廷顿舞蹈病。范 可尼贫血。色素失调症等遗传性疾病。 （3）对可能有遗传异常或高危遗传因 素的病例进行检测。 （4）可在生殖医学研究中对精子。卵 子以及早期胚胎的发育过程提供有意 义的信息 胚胎着床前诊断展望 胚胎着床前诊断技术目前已得到 广泛应用，其必将成为重要的临床检测 手段。 随着人类基因组计划研究的进展、 DNA 诊断分析技术以及其他技术的不 断发展，人们能够针对个别家庭的独特 的染色体异位或已知的基因突变而设 计探针，进行有效的诊断，采用荧光色 素探针，对含有数百或数千标记物进行 杂交，可以检测任何一条染色体缺失。 易位。重复,以及数目异常等等。随着科 技发展，应用胚胎着床前诊断早期确诊 多基因疾病，如肿瘤、糖尿病、冠心病 也将成为可能。值得注意的是，胚胎着 床前诊断仍应提高准确性和可靠性，从 而达到更广泛的应用。 2 母体外周血中胎儿细胞分析技 术 通过检测母体外周血中胎儿细胞 而非通过羊膜穿刺或采集绒毛进行产 前诊断，是一种非常有潜力的无创伤产 前诊断方法
人们很早就发现,胎儿的细胞可以 进入母体循环中,在母体外周血中检测 出来。孕妇外周血中胎儿细胞的检测是 一种无创性的产前检测手段。近年来 随着分子生物学技术和胎儿细胞分离 富集技术的发展,可以从孕妇外周血中 得到一定比例的胎儿细胞应用于某些 基因病诊断,也为其在法医学相关领域 的应用提供了可能 孕妇外周血中的胎儿细胞 早在十九世纪末,德国科学家就在 死于子痫的孕妇肺组织中发现过滋养 细胞。随着胎儿特异性单克隆抗体的不 断出现和细胞分离技术的发展,人们从 孕妇外周血中主要发现了三种胎儿细 滋养细胞( ophoblasts):是 胎儿早进入母体循环的细胞 淋巴细胞( lymphocytes):在 母体外周血中出现较晚,但存活时间可 长达分娩后6个月~27年,下次妊娠时 可再次出现,故不太适合于诊断或鉴 有核红细胞( nucleated red blood cell,NRBC):有核红细胞在成 人血循环中罕见,而在胎儿循环中普遍 存在。它有独特的抗原成分,如转铁蛋 白受体(CD71)、血型糖蛋白A(GPA) 等,可被用来分离富集胎儿细胞。其存 活寿命短,一般不超过90天,不影响 下次妊娠的诊断。因此,有核红细胞被 认为是较适于诊断的胎儿细胞。 孕妇外周血中胎儿细胞的富集 富集( enrichment)技术是指从母体 外周血中分离浓缩胎儿细胞的方法,富 集母体外周血可以增加PCR对胎儿细
人们很早就发现，胎儿的细胞可以 进入母体循环中，在母体外周血中检测 出来。孕妇外周血中胎儿细胞的检测是 一种无创性的产前检测手段。近年来， 随着分子生物学技术和胎儿细胞分离 富集技术的发展，可以从孕妇外周血中 得到一定比例的胎儿细胞应用于某些 基因病诊断，也为其在法医学相关领域 的应用提供了可能。 孕妇外周血中的胎儿细胞 早在十九世纪末，德国科学家就在 死于子痫的孕妇肺组织中发现过滋养 细胞。随着胎儿特异性单克隆抗体的不 断出现和细胞分离技术的发展，人们从 孕妇外周血中主要发现了三种胎儿细 胞： 滋养细胞（trophoblasts）：是 胎儿早进入母体循环的细胞。 淋巴细胞（lymphocytes）：在 母体外周血中出现较晚，但存活时间可 长达分娩后 6 个月~27 年，下次妊娠时 可再次出现，故不太适合于诊断或鉴 定。 有核红细胞（nucleated red blood cell，NRBC）：有核红细胞在成 人血循环中罕见，而在胎儿循环中普遍 存在。它有独特的抗原成分，如转铁蛋 白受体（CD71）、血型糖蛋白 A（GPA） 等，可被用来分离富集胎儿细胞。其存 活寿命短，一般不超过 90 天，不影响 下次妊娠的诊断。因此，有核红细胞被 认为是较适于诊断的胎儿细胞。 孕妇外周血中胎儿细胞的富集 富集（enrichment）技术是指从母体 外周血中分离浓缩胎儿细胞的方法，富 集母体外周血可以增加 PCR 对胎儿细
胞的检出率。在实践中应用的富集方法 主要有 密度梯度离心( density- gradient 用聚蔗糖-泛影酸钠混合物作分离 介质,加入孕妇外周血后离心,提出有 核细胞层,其中包括胎儿有核细胞 流量细胞计数仪( flow cytometry)拣选: 胎儿有核细胞可基于即细胞大小 细胞的颗粒程度、转铁蛋白受体和细胞 表面糖蛋白分子4个参量被选择出来。 现已普遍应用,并与荧光免疫染色抗原 标记等拣选方法联合应用。 磁活化细胞拣选( magnetic activated cell sorting, MACS 在细胞悬液中加入单核细胞抗体 与靶细胞结合,再加入连接着lgG抗体 的磁珠与单核细胞抗体结合,置于磁场 下,便可聚集出靶细胞 电荷流式分离( charge flow separation CFS CFS设备为一个水平槽,其中液体 的梯度与电场方向相反。细胞垂直于液 体梯度和电场流动,根据细胞表面电荷 密度的特点,不同类型的细胞被彼此分 离并集中,通过不同的管道进入收集 管 孕妇外周血中胎儿细胞的检出 在染色体水平检测胎儿细胞,主要 是采用荧光原位杂交( fluorescence in situ hybridization,FISH)的方法,诊断 18三体、21三体、47,XXY等染色体 病。技术步骤同本章前述胚胎着床前诊 断。PCR技术在检测微量胎儿细胞进行 基因诊断方面表现出很大的潜力。通过
胞的检出率。在实践中应用的富集方法 主要有： 密度梯度离心（density-gradient centrifugation） 用聚蔗糖-泛影酸钠混合物作分离 介质，加入孕妇外周血后离心，提出有 核细胞层，其中包括胎儿有核细胞。 流量细胞计数仪（flow cytometry）拣选： 胎儿有核细胞可基于即细胞大小、 细胞的颗粒程度、转铁蛋白受体和细胞 表面糖蛋白分子 4 个参量被选择出来。 现已普遍应用，并与荧光免疫染色抗原 标记等拣选方法联合应用。 磁活化细胞拣选（magnetic activated cell sorting，MACS）： 在细胞悬液中加入单核细胞抗体 与靶细胞结合，再加入连接着 IgG 抗体 的磁珠与单核细胞抗体结合，置于磁场 下，便可聚集出靶细胞。 电荷流式分离（charge flow separation， CFS）： CFS 设备为一个水平槽，其中液体 的梯度与电场方向相反。细胞垂直于液 体梯度和电场流动，根据细胞表面电荷 密度的特点，不同类型的细胞被彼此分 离并集中，通过不同的管道进入收集 管。 孕妇外周血中胎儿细胞的检出 在染色体水平检测胎儿细胞,主要 是采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH )的方法，诊断 18 三体、21 三体、47，XXY 等染色体 病。技术步骤同本章前述胚胎着床前诊 断。PCR 技术在检测微量胎儿细胞进行 基因诊断方面表现出很大的潜力。通过
扩增母体外周血细胞的DNA,用PCR 方法扩增胎儿特异性DNA片断,可检 测到胎儿基因。PCR虽然不是细胞分离 技术,但它能检测到母体血中极少量的 胎儿DNA,在应用孕妇外周血进行胎 儿遗传物质检测方面,是极其有价值的 方法。 3对常见病、多发病进行准确的 分子诊断 对心血管系统疾病、糖尿病、精神 疾病、乙型肝炎、神经系统疾病、恶性 肿瘤、哮喘、近视眼等常见病和多发病, 进行准确的分子诊断,是科学家长期以 来的目标。由于许多疾病发病原因不 明,由遗传因素和环境因素共同作用所 致,导致分子诊断不能够作为诊断指 标,而处于辅助诊断的地位。随着科学 的发展和对疾病病理的明确,对常见 病、多发病的分子诊断将成为简便、迅 捷的主要诊断方法。下面我们列举乙 肝、肿瘤和原发性高血压的分子诊断方 31乙型肝炎病毒 据统计约有75%的人类感染性疾 病是由病毒引起的。有超过400种不同 的病毒可感染人类,包括一些常见的病 毒如乙型肝炎病毒、人类缺陷免疫病 毒、人类乳头瘤病毒、疱疹病毒。虽有 些病毒的疫苗研制成功,但没有一种 针对病毒的特效药。随着全球化的进 程,病毒感染的地域界限越来越模糊, 传播范围广、危害更大,如SARS等。 因此,对病毒性疾病的快速早期诊断显 得尤为迫切和必要。分子诊断技术因其 快速、简便、特异、敏感,对病毒的检 测较其他传统方法有显著优势,在临床 上得到广泛应用。乙型肝炎病毒
扩增母体外周血细胞的 DNA，用 PCR 方法扩增胎儿特异性 DNA 片断，可检 测到胎儿基因。PCR 虽然不是细胞分离 技术，但它能检测到母体血中极少量的 胎儿 DNA，在应用孕妇外周血进行胎 儿遗传物质检测方面，是极其有价值的 方法。 3 对常见病、多发病进行准确的 分子诊断 对心血管系统疾病、糖尿病、精神 疾病、乙型肝炎、神经系统疾病、恶性 肿瘤、哮喘、近视眼等常见病和多发病， 进行准确的分子诊断，是科学家长期以 来的目标。由于许多疾病发病原因不 明，由遗传因素和环境因素共同作用所 致，导致分子诊断不能够作为诊断指 标，而处于辅助诊断的地位。随着科学 的发展和对疾病病理的明确，对常见 病、多发病的分子诊断将成为简便、迅 捷的主要诊断方法。下面我们列举乙 肝、肿瘤和原发性高血压的分子诊断方 法。 3.1 乙型肝炎病毒 据统计约有 75%的人类感染性疾 病是由病毒引起的。有超过 400 种不同 的病毒可感染人类，包括一些常见的病 毒如乙型肝炎病毒、人类缺陷免疫病 毒、人类乳头瘤病毒、疱疹病毒。虽有 一些病毒的疫苗研制成功，但没有一种 针对病毒的特效药。随着全球化的进 程，病毒感染的地域界限越来越模糊， 传播范围广、危害更大，如 SARS 等。 因此，对病毒性疾病的快速早期诊断显 得尤为迫切和必要。分子诊断技术因其 快速、简便、特异、敏感，对病毒的检 测较其他传统方法有显著优势，在临床 上得到广泛应用。乙型肝炎病毒
( hepatitis B virus HBV),简称乙肝病 毒,是一种DNA病毒,引起人类病毒 性肝炎的主要病原体之一。慢性乙肝病 毒能导致严重的肝脏疾病,最终可发展 为肝硬化、肝癌。目前检测 HBSAg、抗 HBs、 HBeAg、抗HBe、抗HBc等免疫 学指标的方法已被临床广泛应用,为乙 型肝炎的检测提供了一种简便快速的 工具。但是,免疫学检测不能反映病毒 有无复制、复制程度、传染性强弱及预 后等信息。而HBV的基因检测可为临 床医生提供更多的信息,辅助HBV感 染的诊断和治疗 分子诊断方法: 定量检测血液中 HBV DNA可以采用靶 分子扩增技术(PCR法),HBV的PCR 检测采用的引物序列是依据其S、C、P X基因中的高度保守序列来设计。在扩 增时严格设置阴性和阳性对照,确保实 验结果可靠。常用引物序列见下表: 扩增位置 引物序列 扩增片段大小(bp) P、X基因特异 5'-ATACTGCGGAACTCCTAGC-3 片段 5-CCGCGTAAAGAGAGGTGCG-3 C基因特异片 5'-ATACCACAGAGTCTAGACTCGTGGTGGACT-3 段 477 S'-AAGCCCTACGAACCACTGAACAAATGGCAC-3 C基因特异片 5-GCTTTGGGGCATGGACATTGACCCC TA TAA-3 258 段 5'-ATGGGATCCCTGGATGCTGGGTCTTCCAAA-3 32肿瘤 肿瘤的发病机制至今未明,所以对 大多数肿瘤,还缺乏相关的早期诊断技 术。肿瘤发展过程中,有多种基因和蛋 白质水平的改变,其特定的遗传变异与 人类肿瘤发生发展的各个阶段相关。这 种遗传变异作为对正常组织细胞的 种损伤性改变,是许多人类肿瘤形成最 主要的内在因素
（hepatitis B virus HBV），简称乙肝病 毒，是一种 DNA 病毒，引起人类病毒 性肝炎的主要病原体之一。慢性乙肝病 毒能导致严重的肝脏疾病，最终可发展 为肝硬化、肝癌。目前检测 HBsAg、抗 HBs、HBeAg、抗 HBe、抗 HBc 等免疫 学指标的方法已被临床广泛应用，为乙 型肝炎的检测提供了一种简便快速的 工具。但是，免疫学检测不能反映病毒 有无复制、复制程度、传染性强弱及预 后等信息。而 HBV 的基因检测可为临 床医生提供更多的信息，辅助 HBV 感 染的诊断和治疗。 分子诊断方法： 定量检测血液中HBV DNA可以采用靶 分子扩增技术（PCR 法），HBV 的 PCR 检测采用的引物序列是依据其 S、C、P、 X 基因中的高度保守序列来设计。在扩 增时严格设置阴性和阳性对照，确保实 验结果可靠。常用引物序列见下表： 扩增位置 引物序列 扩增片段大小（bp） P、X 基因特异 片段 5’-ATACTGCGGAACTCCTAGC-3’ 5’-CCGCGTAAAGAGAGGTGCG-3’ 278 C 基因特异片 段 5’-ATACCACAGAGTCTAGACTCGTGGTGGACT-3’ 5’-AAGCCCTACGAACCACTGAACAAATGGCAC-3’ 477 C 基因特异片 段 5’-GCTTTGGGGCATGGACATTGACCCCTATAA-3’ 5’-ATGGGATCCCTGGATGCTGGGTCTTCCAAA-3’ 258 3.2 肿瘤 肿瘤的发病机制至今未明，所以对 大多数肿瘤，还缺乏相关的早期诊断技 术。肿瘤发展过程中，有多种基因和蛋 白质水平的改变，其特定的遗传变异与 人类肿瘤发生发展的各个阶段相关。这 种遗传变异作为对正常组织细胞的一 种损伤性改变，是许多人类肿瘤形成最 主要的内在因素
肿瘤是一种以基因异常表达为特 点的疾病,基因表达模式改变,导致细 胞生理特性的变化,如增殖、侵袭等。 因此,特定肿瘤的基因表达标记,可用 于肿瘤诊断、分型和对治疗反应性的预 测。关注最多的基因是癌基因与抑癌基 因 癌基因是一类能引起细胞恶性转 化的基因,最初在逆转录病毒基因组中 发现,后发现许多动物正常细胞中存在 与病毒癌基因相似的DNA序列,称为 原癌基因( proto- oncogene)。在肿瘤发 生中,原癌基因会转变为具有致癌作用 的癌基因。按照编码蛋白的结构功能 癌基因可分为:1生长因子类,2酪氨 酸激酶类,3GTP结合蛋白类,4核蛋 白类,5.端粒酶类 抑癌基因:一对等位基因由于其功 能丧失,使得细胞过度生长增殖,导致 肿瘤形成。这一对等位基因即为抑癌基 因。常见的抑癌基因有:1Rb基因,2p53 基因,3.APC基因,4BRCA1基因, 5WT1基因,6erbA基因,7INK4基因 等等 早期分子诊断的策略 通过分析一些原癌基因的点突变、 插入突变、基因扩增和染色体易位、抑 癌基因的丢失、突变和异常甲基化改 变,可以辅助对恶性肿瘤的早期诊断 早期诊断中,选择含有患者肿瘤细胞来 源基因信息的体液、分泌物、排泄物做 为检测标本,并对其进行相关的处理 用分子检测技术对相关癌基因、抑癌基 因进行定性、定量检测分析 33原发性高血压 原发性高血压是一种常见病,是遗 传因素和环境因素共同作用的结果,其 决定因素尚未明确,相关的基因有肾素 基因、血管紧张素原基因、血管紧张素
肿瘤是一种以基因异常表达为特 点的疾病，基因表达模式改变，导致细 胞生理特性的变化，如增殖、侵袭等。 因此，特定肿瘤的基因表达标记，可用 于肿瘤诊断、分型和对治疗反应性的预 测。关注最多的基因是癌基因与抑癌基 因。 癌基因是一类能引起细胞恶性转 化的基因，最初在逆转录病毒基因组中 发现，后发现许多动物正常细胞中存在 与病毒癌基因相似的 DNA 序列，称为 原癌基因（proto-oncogene）。在肿瘤发 生中，原癌基因会转变为具有致癌作用 的癌基因。按照编码蛋白的结构功能， 癌基因可分为：1.生长因子类，2.酪氨 酸激酶类，3.GTP 结合蛋白类，4.核蛋 白类，5.端粒酶类 抑癌基因：一对等位基因由于其功 能丧失，使得细胞过度生长增殖，导致 肿瘤形成。这一对等位基因即为抑癌基 因。常见的抑癌基因有：1.Rb 基因，2.p53 基因，3.APC 基因，4.BRCA1 基因， 5.WT1 基因，6.erbA 基因，7.INK4 基因 等等 早期分子诊断的策略 通过分析一些原癌基因的点突变、 插入突变、基因扩增和染色体易位、抑 癌基因的丢失、突变和异常甲基化改 变，可以辅助对恶性肿瘤的早期诊断。 早期诊断中，选择含有患者肿瘤细胞来 源基因信息的体液、分泌物、排泄物做 为检测标本，并对其进行相关的处理， 用分子检测技术对相关癌基因、抑癌基 因进行定性、定量检测分析。 3.3 原发性高血压 原发性高血压是一种常见病，是遗 传因素和环境因素共同作用的结果，其 决定因素尚未明确，相关的基因有肾素 基因、血管紧张素原基因、血管紧张素
转化酶基因、心钠素基因等。对原发性 高血压的分子诊断可以为疾病诊断、病 情严重程度、预后提供辅助,目前尚不 能做为诊断指标,。 原发性高血压的分子诊断策略 运用分子生物学检测技术筛查致 病基因,可对高血压病中某些关键基因 的改变进行确认。例如,对血管紧张素 原基因进行全部外显子筛查,其突变可 做为诊断的辅助。并可揭示不同个体发 病的遗传背景 回目录上一章
转化酶基因、心钠素基因等。对原发性 高血压的分子诊断可以为疾病诊断、病 情严重程度、预后提供辅助，目前尚不 能做为诊断指标，。 原发性高血压的分子诊断策略： 运用分子生物学检测技术筛查致 病基因，可对高血压病中某些关键基因 的改变进行确认。例如，对血管紧张素 原基因进行全部外显子筛查，其突变可 做为诊断的辅助。并可揭示不同个体发 病的遗传背景。 回目录 上一章 下一章