第三篇遗传的家系和群体分析 第二章群体遗传分析相关的实验 群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应 用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的 选择效应和突变作用,研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系,由此探讨进 化的机制。从这个意义上说,群体遗传学是一门定量地研究生物进化机制的遗 传学科。 由于群体遗传学的理论有它的条件所规定的范围,因而它需要在实验中加 以验证,这样便产生了实验群体遗传学。在实验室的条件下,对某些已知遗传 结构的群体进行选择、杂交、随机漂变、基因型与环境互作等试验,以观察群 体适合度和基因频率的变化。同时由于遗传病的发生具有家族性,所以确定患 者家庭成员的基因型,并对患者的父母、近亲和远亲作再发风险率的估算是医 学服务的重要目的。为了正确地做出关于疾病的临床诊断和准确地估算出再发 风险率,必须考虑特定基因型在不同群体可能存在的差异。因为同一种遗传病 在不同群体的致病基因分布上的差异、生殖适合度对群体中基因分布的影响在 临床诊断和遗传咨询中都具有很大的价值。 另一方面,由于遗传性疾病目前多无有效的治疗措施,因此预防遗传病, 降低遗传病在人群中的比例,即降低遗传病的群体负荷,是改进人类的遗传素
第三篇 遗传的家系和群体分析 第二章 群体遗传分析相关的实验 群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科 。应 用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的 选择效应和突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系，由此探讨进 化的机制。从这个意义上说，群体遗传学是一门定量地研究生物进化机制的遗 传学科。 由于群体遗传学的理论有它的条件所规定的范围，因而它需要在实验中加 以验证，这样便产生了实验群体遗传学。在实验室的条件下，对某些已知遗传 结构的群体进行选择、杂交、随机漂变、基因型与环境互作等试验，以观察群 体适合度和基因频率的变化。同时由于遗传病的发生具有家族性，所以确定患 者家庭成员的基因型，并对患者的父母、近亲和远亲作再发风险率的估算是医 学服务的重要目的。为了正确地做出关于疾病的临床诊断和准确地估算出再发 风险率，必须考虑特定基因型在不同群体可能存在的差异。因为同一种遗传病 在不同群体的致病基因分布上的差异、生殖适合度对群体中基因分布的影响在 临床诊断和遗传咨询中都具有很大的价值。 另一方面，由于遗传性疾病目前多无有效的治疗措施，因此预防遗传病， 降低遗传病在人群中的比例，即降低遗传病的群体负荷，是改进人类的遗传素
质的关键。遗传负荷是评价一个群体易患某些疾病的指标之一,代表了遗传病 在群体中的严重程度,通常用发生率来表示。发生率越高,群体中的遗传有害 性越高,人类需要的对应措施越多。以直接法或间接法可测算每一世代每一基 因位点的突变率,估算有害基因在群体中的频率,评价遗传病的群体负荷,从 而采取有效的干预措施,对提高群体的遗传素质具有相当大的意义。 第一节群体平衡定律的应用 、血型测定 人类红细胞膜膜上有多种抗原蛋白,根据抗原不同可将人类的血液分为不 同的血型系统。 ABO血型系统:人类红细胞膜上存在着A和B两种抗原(即凝集原A和 凝集原B),同时,血清中有抗A和抗B两种抗体(即凝集素α和凝集素β)。 凝集素α可使含有凝集原A的红细胞凝集,凝集素β可使含有凝集原B的红 细胞凝集。在一个人的血清中,只能含有不会使自己红细胞凝集的抗体。若 个人的红细胞被抗A血清为A血型,被抗B血清凝集的为B血型,被两种血 清都凝集者为AB型,都不凝集者为O型。ABO血型抗原蛋白由复等位基因 控制合成。I^基因产生A抗原,B基因产生B抗原,I基因不产生抗原。IA基 因和IB基因对i是共显性。故IA、IB、i三个复等位基因可产生6种基因型、4 种表现型。如表1。 MN血型系统:人类的MN血型系统由一对等位基因MN控制,为共显性 遗传,产生三种血型。MM基因型的个体是M血型,红细胞膜上有M抗原, 血清中有抗N抗体;NN基因型的个体是N血型,红细胞膜上有N抗原,血 清中有抗M抗体;MN基因型的个体是MN血型,红细胞膜上有M抗原和N 抗原,血清中无抗M及抗N抗体。 (一)ABO血型测定
质的关键。遗传负荷是评价一个群体易患某些疾病的指标之一，代表了遗传病 在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害 性越高，人类需要的对应措施越多。以直接法或间接法可测算每一世代每一基 因位点的突变率，估算有害基因在群体中的频率，评价遗传病的群体负荷，从 而采取有效的干预措施，对提高群体的遗传素质具有相当大的意义。 第一节 群体平衡定律的应用 一、血型测定 人类红细胞膜膜上有多种抗原蛋白，根据抗原不同可将人类的血液分为不 同的血型系统。 ABO 血型系统：人类红细胞膜上存在着 A 和 B 两种抗原（即凝集原 A 和 凝集原 B），同时，血清中有抗 A 和抗 B 两种抗体（即凝集素 α 和凝集素 β）。 凝集素 α 可使含有凝集原 A 的红细胞凝集，凝集素 β 可使含有凝集原 B 的红 细胞凝集。在一个人的血清中，只能含有不会使自己红细胞凝集的抗体。若一 个人的红细胞被抗 A 血清为 A 血型，被抗 B 血清凝集的为 B 血型，被两种血 清都凝集者为 AB 型，都不凝集者为 O 型。ABO 血型抗原蛋白由复等位基因 控制合成。I A 基因产生 A 抗原，I B基因产生 B 抗原, I 基因不产生抗原。I A 基 因和 I B 基因对 i 是共显性。故 I A、I B、i 三个复等位基因可产生 6 种基因型、4 种表现型。如表 1。 MN 血型系统：人类的 MN 血型系统由一对等位基因 MN 控制，为共显性 遗传，产生三种血型。MM 基因型的个体是 M 血型，红细胞膜上有 M 抗原， 血清中有抗 N 抗体；NN 基因型的个体是 N 血型，红细胞膜上有 N 抗原，血 清中有抗 M 抗体；MN 基因型的个体是 MN 血型，红细胞膜上有 M 抗原和 N 抗原，血清中无抗 M 及抗 N 抗体。 （一）ABO 血型测定
1.采血用70%的酒精消毒无名指末端,用无毒采血器刺破无名指皮肤, 用吸管吸取血液一滴加入盛有0.9%生理盐水的小试管中,轻轻摇匀成红细胞 悬液。 2.取血清取一洁净的双凹玻片,在其两端分别用记号笔标记抗A和抗 B字样,取抗A和抗B血清各一滴,滴于相应凹面内 3.加血样分别向抗A和抗B的凹面内加入红细胞悬液一滴(注意吸管 末端不得触及标准血清) 4.观察分别用两根牙签迅速搅匀每一凹面内的液体,室温静置5-15分, 观察红细胞有无凝集现象(混匀的血滴如逐渐变透明并出现红色颗粒,表明红 细胞已凝集。有时红细胞因比重关系下沉团聚,但摇动玻片后仍呈混浊状,则 不算凝集,如分辨困难可在显微镜下观察确定)。 5.判断标准 红细胞与抗A血清发生凝集为A血型; 红细胞与抗B血清发生凝集则为B血型; 红细胞与抗A血清与抗B血清中都发生凝集则为AB血型 红细胞与抗A血清与抗B血清中都不发生凝集则为O血型。 (二)MN血型测定 测定步骤同ABO血型的测定步骤,用抗M血清和抗N血清取代抗A血 清和抗B血清。判断标准为 红细胞与抗M血清发生凝集为M血型; 红细胞与抗N血清发生凝集为N血型; 红细胞与抗M血清和抗N血清都发生凝集则为MN血型。 表3-2-1ABO血型、MN血型遗传特征 表型 基因型 红细胞膜上的抗原 血清中的天然抗体 IA IAIA (β)抗B ABBoM IB BIBI (a)抗A IA IB A、B (β)抗B、(α)抗A N 抗
1. 采血 用 70%的酒精消毒无名指末端，用无毒采血器刺破无名指皮肤， 用吸管吸取血液一滴加入盛有 0.9%生理盐水的小试管中，轻轻摇匀成红细胞 悬液。 2. 取血清 取一洁净的双凹玻片，在其两端分别用记号笔标记抗 A 和抗 B 字样，取抗 A 和抗 B 血清各一滴，滴于相应凹面内。 3. 加血样 分别向抗 A 和抗 B 的凹面内加入红细胞悬液一滴（注意吸管 末端不得触及标准血清）。 4. 观察 分别用两根牙签迅速搅匀每一凹面内的液体，室温静置 5-15 分， 观察红细胞有无凝集现象（混匀的血滴如逐渐变透明并出现红色颗粒，表明红 细胞已凝集。有时红细胞因比重关系下沉团聚，但摇动玻片后仍呈混浊状，则 不算凝集，如分辨困难可在显微镜下观察确定）。 5. 判断标准： 红细胞与抗 A 血清发生凝集为 A 血型； 红细胞与抗 B 血清发生凝集则为 B 血型； 红细胞与抗 A 血清与抗 B 血清中都发生凝集则为 AB 血型； 红细胞与抗 A 血清与抗 B 血清中都不发生凝集则为 O 血型。 （二）MN 血型测定 测定步骤同 ABO 血型的测定步骤，用抗 M 血清和抗 N 血清取代抗 A 血 清和抗 B 血清。判断标准为： 红细胞与抗 M 血清发生凝集为 M 血型； 红细胞与抗 N 血清发生凝集为 N 血型； 红细胞与抗 M 血清和抗 N 血清都发生凝集则为 MN 血型。 表 3-2-1 ABO 血型、MN 血型遗传特征 表 型 基因型 红细胞膜上的抗原 血清中的天然抗体 A I A I A ,IA i A （β）抗 B B I B I B ,IB i B （α）抗 A AB I A I B A、B — O ii — （β）抗 B、（α）抗 A M MM M 抗 N N NN N 抗 M MN MN MN －
二、PTC尝味 PTC(苯硫尿, pheny l thiocarbamide, PTC)是一种白色结晶物质,化学分 子式HN-CN-○,由于其含N-c=S基闭,所以有苦涩味,对人无毒 无副作用。人对苯硫尿的尝味能力属不完全显性遗传,由一对等位基因T和t 控制。杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。能尝出PTC苦味者 称PTC尝味者,基因型为显性基因TT纯合子或Tt杂合子,不能尝出其苦味 者为PTC味盲,基因型为隐性基因tt纯合子。 实验者可按照从低浓度到高浓度的顺序,每人用吸管吸取PTC溶液滴一滴 于舌头上,测定自己对PTC的尝味能力的阈值。测定标准为: 纯合尝味者:能尝出1/750,000浓度溶液的苦味; 杂合尝味者:能尝出1/50,000浓度溶液的苦味: 味盲:溶液浓度大于125,000时,才能尝出苦味;有人甚至对药物结晶也尝 不出苦味。 三、 Hardy- Weinberg定律的检测 (一)基因频率的计算 按下述公式求出显性基因(p)的频率和隐性基因(q)的频率。 n1×2+n2 N×2 n:TT基因型个体数 n2:Tt基因型个体数 n3:tt基因型个体数 N:班级中个体总人数。 (二)基因型频率的计算 用所求得的基因频率,按 Hardy- Weinberg定律公式 P-t2pqfq 求出显性纯合子(TT=p2)、杂合子(Tt=2pq)及隐性纯合子(tt=q2) 的基因型频率
二、PTC 尝味 PTC（苯硫尿，phenylthiocarbamide,PTC）是一种白色结晶物质，化学分 子式 H2N－C－N－ S H , 由于其含 N－C＝S 基团，所以有苦涩昧，对人无毒 无副作用。人对苯硫尿的尝味能力属不完全显性遗传，由一对等位基因 T 和 t 控制。杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。能尝出 PTC 苦味者 称 PTC 尝味者，基因型为显性基因 TT 纯合子或 Tt 杂合子，不能尝出其苦味 者为 PTC 味盲，基因型为隐性基因 tt 纯合子。 实验者可按照从低浓度到高浓度的顺序，每人用吸管吸取 PTC 溶液滴一滴 于舌头上，测定自己对 PTC 的尝味能力的阈值。测定标准为： 纯合尝味者：能尝出 1/750,000 浓度溶液的苦味； 杂合尝味者：能尝出 1/50,000 浓度溶液的苦味； 味盲：溶液浓度大于 1/25,000 时，才能尝出苦味；有人甚至对药物结晶也尝 不出苦味。 三、Hardy-Weinberg 定律的检测 （一）基因频率的计算 按下述公式求出显性基因（p）的频率和隐性基因（q）的频率。 p= 2 1 2 2 + N n n q= 2 3 2 2 + N n n n1：TT 基因型个体数; n2：Tt 基因型个体数； n3：tt 基因型个体数； N：班级中个体总人数。 （二）基因型频率的计算 用所求得的基因频率，按 Hardy-Weinberg 定律公式： p 2+2pq+q2=1 求出显性纯合子（TT＝p 2）、杂合子（Tt＝2pq）及隐性纯合子（tt＝q 2） 的基因型频率
(三)求各种基因型个体的理论值 将所求得的基因型频率与班级总人数相乘,即得班级中各基因型个体的预 期理论人数 (四)卡方(x2)检验 假设我们所在班级的群体是一个遗传平衡群体,检测各基因型的理论 预期值与实际测得值之间的吻合程度进行验证。可用x2检验。公式如下: ∑ 2 O:实际观察值;E:为预期理论值 基因型个体数 TT Tt tt 实际观察值(O) 预期理论值(E) 求出的x2值若小于x2o0s=3.84,df=1(自由度=1),则说明预期理论值 与实际观察值吻合,即该班级是一个遗传平衡群体。否则,该群体没有达到遗 传平衡。 同理,可求出MN及ABO血型的基因及基因型频率 ABO血型为复等位基因控制,达到遗传平衡时,各基因型频率满足于下 P2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1。(p=^;q=B,r=i) 第二节人类性状的遗传学分析 人类的各种性状都是由特定的基因控制形成的。由于每个人的遗传基础 不同,某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过一个特定人群 的某一性状的调査,将调査材料进行整理分析,可以初步了解某性状的遗传 方式、控制性质基因的性质,并能计算出该基因的频率。 、卷舌性状的调查
（三）求各种基因型个体的理论值 将所求得的基因型频率与班级总人数相乘，即得班级中各基因型个体的预 期理论人数。 （四）卡方（χ 2）检验 假设我们所在班级的群体是一个遗传平衡群体，检测各基因型的理论 预期值与实际测得值之间的吻合程度进行验证。可用 χ 2 检验。公式如下： χ 2= − E (O E) 2 O：实际观察值；E：为预期理论值 基因型个体数 TT Tt tt 实际观察值（O） 预期理论值（E） χ 2 求出的 χ 2 值若小于 χ 2 0.05＝3.84，df＝1（自由度＝1），则说明预期理论值 与实际观察值吻合，即该班级是一个遗传平衡群体。否则，该群体没有达到遗 传平衡。 同理，可求出 MN 及 ABO 血型的基因及基因型频率。 ABO 血型为复等位基因控制，达到遗传平衡时，各基因型频率满足于下 式： P 2＋q 2＋r 2＋2pq＋2pr＋2qr=1。(p=IA; q=IB; r=i) 第二节 人类性状的遗传学分析 人类的各种性状都是由特定的基因控制形成的。由于每个人的遗传基础 不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。通过一个特定人群 的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以初步了解某性状的遗传 方式、控制性质基因的性质，并能计算出该基因的频率。 一、卷舌性状的调查
在人群中,有的人能够卷舌( tongue roll ing),即舌的两侧能在口腔中 向上卷成筒状,称为卷舌者( tongue roller),受显性基因(T)控制,有的人 则不能(图3-2-1)。大家可相互观察,或对镜观察自己是否具有卷舌能力。 或对自己的家族进行调査,绘系谱图,确定该性状的遗传特性。 图32-1卷舌与翻 、眼睑性状的调查 人群中的眼睑( eyelid)可分为单重睑(俗称单眼皮,又叫上睑赘皮)和 双重睑(俗称双眼皮)两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制,为显 性性状;单眼皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式,目前尚有争 论,还有待进一步研究;或可以调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况, 并绘制成系谱图,分析其遗传方式。 三、耳垂性状的调查 人群中的不同个体的耳朵可明显区分为有耳垂( free ear lobe)与无耳垂 ( attached ear lo be)两种情况(图3-2-2)该性状是受一对等位基因所控制的 有耳垂为显性性状,无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状, 是否符合孟德尔式遗传,调查全班同学的耳垂出现频率。 图3-22有耳垂与无耳 四、额前发际的调查 在人群中,有些人前额发际( hair line of the forehead)基本上属于平线, 有些人在前额正中发际向下延伸呈峰形,即明显地向前突出,形成Ⅴ字形发 称寡妇尖( widows'peak),见图3-2-3。特征属显性遗传。调查班级中有些 同学前额发际呈峰形,记为“V,平线者为“一” 国323额前形发因 第三节人类的皮肤纹理分析
在人群中，有的人能够卷舌（tongue rolling），即舌的两侧能在口腔中 向上卷成筒状，称为卷舌者（tongue roller），受显性基因（T）控制，有的人 则不能（图 3-2-1）。大家可相互观察，或对镜观察自己是否具有卷舌能力。 或对自己的家族进行调查，绘系谱图，确定该性状的遗传特性。 图 3-2-1 卷舌与翻舌 二、眼睑性状的调查 人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和 双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显 性性状；单眼皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式，目前尚有争 论，还有待进一步研究；或可以调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况， 并绘制成系谱图，分析其遗传方式。 三、耳垂性状的调查 人群中的不同个体的耳朵可明显区分为有耳垂（free ear lobe）与无耳垂 （attached ear lobe）两种情况（图 3-2-2）该性状是受一对等位基因所控制的， 有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状， 是否符合孟德尔式遗传，调查全班同学的耳垂出现频率。 图 3-2-2 有耳垂与无耳垂 四、额前发际的调查 在人群中，有些人前额发际（hair line of the forebead）基本上属于平线， 有些人在前额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成 V 字形发 称寡妇尖（widows' peak），见图 3-2-3。特征属显性遗传。调查班级中有些 同学前额发际呈峰形，记为“V”，平线者为“一”。 图 3-2-3 额前 V 形发尖 第三节 人类的皮肤纹理分析
人体的手、脚掌面具有特定的纹理表现,简称皮纹。人类的皮肤由表皮和 真皮构成。真皮乳头向表皮突起,形成许多排列整齐、平行的乳头线,此线又 称嵴纹。嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹 凸的纹理就构成了人体的指(趾)纹和掌纹。目前,皮纹学的知识和技术,广 泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。 人体的皮纹既有个体的特异性,又有高度的稳定性。皮纹在胚胎发育第 13周开始出现,第19周左右形成,出生后终生不变。而很多染色体疾病患者 往往有特殊的皮纹,因此皮纹也可作为诊断某些遗传病的依据之一。 皮纹分析时,将双手洗净、擦干,把全手掌在印台上均匀地涂抹上印油, 五指分开按在白纸上。注意用力不宜过猛过重,不能移动手掌或白纸,以免所 印皮纹重叠而模糊不清。观察自己指纹、掌纹、指褶纹和掌褶纹的类型。计数 指嵴纹总数(TFRC)。测量双手的atd角并计算t距比。 、指纹观察 手指末端腹面的皮纹称为指纹。根据纹理的走向和三叉点的数目,可将指 纹分为三种类型:弓形纹、箕形纹、斗形纹(图3-2-4) 图324指纹的类型 1.弓形纹(Arch,A)嵴线由一侧至另一侧,呈弓形,无中心点和三叉点。 根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。 2.箕形纹(lop,L)俗称簸箕。在箕头的下方,纹线从一侧起始,斜 向上弯曲,再回转到起始侧,形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线,该 中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同,可分为两种:箕口朝向手的尺侧 者(朝向小指)称正箕或尺箕;箕口朝向手的桡侧者(朝向拇指)称反箕或桡 3.斗形纹(whor,W)是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个 或两个以上的三叉点。斗形纹可分绞形纹(双箕斗)、环形纹、螺形纹和囊形
人体的手、脚掌面具有特定的纹理表现，简称皮纹。人类的皮肤由表皮和 真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线又 称嵴纹。嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹 凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。目前，皮纹学的知识和技术，广 泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。 人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。皮纹在胚胎发育第 13 周开始出现，第 19 周左右形成，出生后终生不变。而很多染色体疾病患者 往往有特殊的皮纹，因此皮纹也可作为诊断某些遗传病的依据之一。 皮纹分析时，将双手洗净、擦干，把全手掌在印台上均匀地涂抹上印油， 五指分开按在白纸上。注意用力不宜过猛过重，不能移动手掌或白纸，以免所 印皮纹重叠而模糊不清。观察自己指纹、掌纹、指褶纹和掌褶纹的类型。计数 指嵴纹总数（TFRC）。测量双手的 atd 角并计算 t 距比。 一、指纹观察 手指末端腹面的皮纹称为指纹。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指 纹分为三种类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹（图 3-2-4）。 图 3-2-4 指纹的类型 1．弓形纹（Arch，A） 嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。 根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。 2．箕形纹（loop，L） 俗称簸箕。在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜 向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该 中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧 者（朝向小指）称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者（朝向拇指）称反箕或桡 箕。 3．斗形纹（whorl，W） 是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个 或两个以上的三叉点。斗形纹可分绞形纹（双箕斗）、环形纹、螺形纹和囊形 纹等
根据统计,指纹的分布频率因人种而异,存在种族、性别的差异。东方人 尺箕和斗形纹出现频率高,而弓形纹和桡箕较少;女性弓形纹多于男性,而斗 形纹较男性略少 、嵴纹计数 指嵴纹计数弓形纹由于没有圆心和三叉点,计数为零。箕形纹和斗 形纹,则可从中心(圆心)到三叉点中心绘一直线,计算直线通过的嵴纹数 斗形纹因有两个三叉点,可得到两个数值,只计多的一侧数值。双箕斗分别先 计算两圆心与各自三叉点连线所通过的嵴纹数,再计算两圆心连线所通过的嵴 纹数,然后将三个数相加起来的总数除以2,即为该指纹的嵴纹数(图3-2-5)。 图3-2-5指纹的嵴纹计 2.指纹总数(TFRC)为10个手指嵴纹计数的总和。我国男性平均值 为148条,女性为138条。 三、掌纹观察 掌纹分为五部分:①位于拇指下方的大鱼际区;②位于小指下方的小鱼际 区;③从拇指到小指的指根部间的指间区;④由2、3、4、5指基部的三叉点 a、b、c、d及其各引出一条主线,即A线、B线、C线和D线(图3);⑤atd 角:正常人手掌基部的大、小鱼际之间,具有一个三叉点,称轴三叉,用t表 示,从指基部三叉点a和三叉点d分别画直线与三叉点t相连,即构成atd角。 可用量角器测量atd角度的大小,并确定三叉点t的具体位置。三叉点t的位 置离掌心越远,也就离远侧腕关节褶线越近,atd角度数越小;而三叉点t的 位置离掌心越近,离腕关节褶线越远,atd角就越大。我国正常人atd角的平 均值为41°(图4);t三叉至远侧腕关节褶纹的距离(t距),比上手掌长 度(中指掌面基部褶纹至远侧腕关节褶纹间的垂直距离)的百分比(图3-2-6)。 图3-2=6atd角、t位置变化及t距百分比示意图 四、指褶纹和掌褶纹
根据统计，指纹的分布频率因人种而异，存在种族、性别的差异。东方人 尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗 形纹较男性略少。 二、嵴纹计数 1．指嵴纹计数 弓形纹由于没有圆心和三叉点，计数为零。箕形纹和斗 形纹，则可从中心（圆心）到三叉点中心绘一直线，计算直线通过的嵴纹数。 斗形纹因有两个三叉点，可得到两个数值，只计多的一侧数值。双箕斗分别先 计算两圆心与各自三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两圆心连线所通过的嵴 纹数，然后将三个数相加起来的总数除以 2，即为该指纹的嵴纹数（图 3-2-5）。 图 3-2-5 指纹的嵴纹计数 2．指纹总数（TFRC） 为 10 个手指嵴纹计数的总和。我国男性平均值 为 148 条，女性为 138 条。 三、掌纹观察 掌纹分为五部分：①位于拇指下方的大鱼际区；②位于小指下方的小鱼际 区；③从拇指到小指的指根部间的指间区；④由 2、3、4、5 指基部的三叉点 a、b、c、d 及其各引出一条主线，即 A 线、B 线、C 线和 D 线（图 3）；⑤atd 角：正常人手掌基部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉，用 t 表 示，从指基部三叉点 a 和三叉点 d 分别画直线与三叉点 t 相连，即构成 atd 角。 可用量角器测量 atd 角度的大小，并确定三叉点 t 的具体位置。三叉点 t 的位 置离掌心越远，也就离远侧腕关节褶线越近，atd 角度数越小；而三叉点 t 的 位置离掌心越近，离腕关节褶线越远，atd 角就越大。我国正常人 atd 角的平 均值为 41°（图 4）；⑥t 三叉至远侧腕关节褶纹的距离（t 距），比上手掌长 度（中指掌面基部褶纹至远侧腕关节褶纹间的垂直距离）的百分比（图 3-2-6）。 图 3-2-6 atd 角、t 位置变化及 t 距百分比示意图 四、指褶纹和掌褶纹
指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤 纹理,但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变,所以列入皮纹,进行观 察讨论。 1.指褶纹正常人除拇指只有一条指褶纹外,其余四指都有2条指褶纹 与各指关节相对应。但Down综合征患者(21三体)和18三体患者的第五指 (小指)常只有一条指褶纹。 2.掌褶纹正常人手掌褶纹主要有三条,分别是:远侧横褶纹、近侧横 褶纹、大鱼际褶纹(图3-2-7)。其中一些特殊的类型包括:①通贯掌又称猿 线,由远侧横褶纹和近侧横褶纹连成一条直线横贯全掌而形成:②变异I型也 称桥贯掌。表现为远侧与近侧横褶纹借助一条短的褶纹连接;③变异II型又 称叉贯掌。为一横贯全掌的褶纹,在其上下各方伸出一个小叉;④悉尼掌:表 现为远侧横褶纹通贯全掌,远侧横褶纹仍呈正常走向。这种掌褶纹多见于澳大 利亚正常悉尼人群中,故称悉尼掌。 图3-2-7正常人指褶纹和掌褶绞 在某些疾病的诊断中,掌褶纹可作为一项辅助诊断的指标。通过认真仔细 的分析,才能得出正确结论。 第四节遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 、遗传度计算 在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响。其中遗传 基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。遗传度一般用百分率(%来表示 种多基因病如果完全由遗传基础决定其易患性变异和发病,遗传率就是 100%。对于疾病,遗传率高,表明遗传基础决定疾病的决定性作用大。 一)先天性髖关节脱位的遗传度计算
指手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤 纹理，但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变，所以列入皮纹，进行观 察讨论。 1．指褶纹 正常人除拇指只有一条指褶纹外，其余四指都有 2 条指褶纹 与各指关节相对应。但 Down 综合征患者（21 三体）和 18 三体患者的第五指 （小指）常只有一条指褶纹。 2．掌褶纹 正常人手掌褶纹主要有三条，分别是：远侧横褶纹、近侧横 褶纹、大鱼际褶纹（图 3-2-7）。其中一些特殊的类型包括：①通贯掌又称猿 线，由远侧横褶纹和近侧横褶纹连成一条直线横贯全掌而形成；②变异 I 型也 称桥贯掌。表现为远侧与近侧横褶纹借助一条短的褶纹连接；③变异 II 型又 称叉贯掌。为一横贯全掌的褶纹，在其上下各方伸出一个小叉；④悉尼掌：表 现为远侧横褶纹通贯全掌，远侧横褶纹仍呈正常走向。这种掌褶纹多见于澳大 利亚正常悉尼人群中，故称悉尼掌。 图 3-2-7 正常人指褶纹和掌褶纹 在某些疾病的诊断中，掌褶纹可作为一项辅助诊断的指标。通过认真仔细 的分析，才能得出正确结论。 第四节 遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 一、遗传度计算 在多基因病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响。其中遗传 基础所起作用的大小称为遗传率或遗传度。遗传度一般用百分率(%)来表示。 一种多基因病如果完全由遗传基础决定其易患性变异和发病,遗传率就是 100%。对于疾病,遗传率高,表明遗传基础决定疾病的决定性作用大。 （一）先天性髋关节脱位的遗传度计算
对先天性髋关节脱位的调查发现,该病的群体发病率为0.1%,在先证者 的一级亲属1777人中,有35人患该病,二级亲属4746人中,有16人患该 病,三级亲属4220人中,有8人患该病,请根据上述数据,按所给公式估算 先天性髋关节脱位的遗传度,并将结果填入表3-2-2。 b X-X W qr h2的加权平均值 S的加权平均值 + a2 其中b-亲属易患性对先证者易患性的回归系数;r-亲属系数;xg 般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数;X,一先证者亲属易患性平均值 与阈值之间的标准差数;a-一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患 性平均值之间的标准差数 先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患 者易患性平均值之间的标准差数:qx-一般群体发病率;q,一先证者亲属发 病率;A一先证者亲属中的病例数;V-b的方差;S-h2的标准误; h2、h2、h2…、b2-分别为各级亲属的遗传度:S、S2、S3、…、Sn一分别 为各级亲属遗传度的标准误。 X、X和a、a均可由一般群体发病率和先证者亲属发病率查 Falconer 表得到 表3-2-2先天性髋关节脱位的遗传度估算 , g(%)X b|v6|S:(oh2(%) 般群体
对先天性髋关节脱位的调查发现，该病的群体发病率为 0.1％，在先证者 的一级亲属 1777 人中，有 35 人患该病，二级亲属 4746 人中，有 16 人患该 病，三级亲属 4220 人中，有 8 人患该病，请根据上述数据，按所给公式估算 先天性髋关节脱位的遗传度，并将结果填入表 3-2-2。 r b h = 2 , g g r a X X b − = , − = = r r r g r g b a A q a W a V 2 2 2 1 1 1 r V S b h 2 = , 2 2 h S h t = 2 2 3 2 2 2 1 2 2 2 3 2 3 2 2 2 2 2 1 2 1 2 1 1 1 1 n n n S S S S S h S h S h S h h + + + + + + + + 的加权平均值＝ 2 2 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 2 n h S S S S S + + ++ 的加权平均值＝ 其中 b －亲属易患性对先证者易患性的回归系数； r －亲属系数； X g －一 般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数； X r －先证者亲属易患性平均值 与阈值之间的标准差数； g a －一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患 性平均值之间的标准差数； r a －先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患 者易患性平均值之间的标准差数； g q －一般群体发病率； r q －先证者亲属发 病率； Ar －先证者亲属中的病例数； Vb － b 的方差； 2 h S － 2 h 的标准误； 2 2 3 2 2 2 h1、h 、h 、、hn －分别为各级亲属的遗传度； S1、S2、S3、、Sn －分别 为各级亲属遗传度的标准误。 X g 、X r 和 g a 、 r a 均可由一般群体发病率和先证者亲属发病率查 Falconer 表得到。 表 3-2-2 先天性髋关节脱位的遗传度估算 Ar N q(%) X a b Vb 2 (%) h S (%) 2 h t P 一般群体