二、点突变 1.等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 (allele specific oligonucleotide,ASO) GCCCTGTGGGGGCAAGGTGAACGTGGA 正常 itittthitiinlitttte 基因组 CGGGACACCCCGTTCCACTTGCACCT DNA GCCCTGTGGGGCTAGGTGAACGTGGA 突变 11EREHRERRRRHRERREEEERRE CGGGACACCCCGATCCACTTGCACCT GTGGGGCAAGGTGAAC GTGGGGCTAGGTGAAC 正常探针 突变探针 正常探针 突变探针 A: B:C:3个样品 正常；突变纯合子；杂合子二、点突变 1. 等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 （allele specific oligonucleotide, ASO) 正常探针 突变探针 A： B： C：3个样品 正常；突变纯合子；杂合子