基因诊断 Gene diagnosis 殷志新 南方医科大学生物化学教研室 E-mail:yinzx2003@163.com
Gene diagnosis 殷志新 南方医科大学生物化学教研室 E-mail:yinzx2003@163.com
01 概念特点 NTENTS 02 基因结构变化及检测 目录 03 基因表达调控机制 04 应用
01 概念特点 03 基因表达调控机制 02 基因结构变化及检测 04 应用 C 目录O N T E N T S
第一节 概念、特点 分子水平上检测 基因的存在,→ DNA 基因结构及 表达水平, RNA 诊断疾病。 蛋白质
第一节 概念、特点 分子水平上检测 基因的存在, 基因结构及 表达水平, 诊断疾病。 DNA RNA 蛋白质
第二节基因结构变化及检测 一、基因缺失或插入 Southern印迹 BamH 2 BamHI 14 kb 正常杂合子纯合子 02 14 kb probe 10k6 10 kb
第二节 基因结构变化及检测 一、基因缺失或插入 BamH I BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe Southern印迹 14 kb 10 kb 正常 杂合子 纯合子
2.Gap-PCR SEA/SEA SEA/aa aaa o 1 5kb 纯合子 杂合子正常M 02 1.5kb 1kb 失
2. Gap-PCR 2 1 2 3 1.5kb 缺失20kb 1kb 1 SEA/ SEA SEA/ / 1.5kb 1kb
二、点突变 1.等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 (allele specific oligonucleotide,ASO) GCCCTGTGGGGGCAAGGTGAACGTGGA 正常 itittthitiinlitttte 基因组 CGGGACACCCCGTTCCACTTGCACCT DNA GCCCTGTGGGGCTAGGTGAACGTGGA 突变 11EREHRERRRRHRERREEEERRE CGGGACACCCCGATCCACTTGCACCT GTGGGGCAAGGTGAAC GTGGGGCTAGGTGAAC 正常探针 突变探针 正常探针 突变探针 A: B:C:3个样品 正常;突变纯合子;杂合子
二、点突变 1. 等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 (allele specific oligonucleotide, ASO) 正常探针 突变探针 A: B: C:3个样品 正常;突变纯合子;杂合子