第三节 基因组学 一、基因组学的概念及分类 二、基因组学与医学
一、基因组学的概念及分类 二、基因组学与医学 第三节 基因组学
一、基因组学概念及分类 令基因组学(genomi cs):指对所有基因进行基因组作图 (包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苷酸序列分 析，基因定位和基因功能分析的一门科学。 令广义：以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为 研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景 下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响 机制的科学
广义：以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为 研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景 下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响 机制的科学。 一、基因组学概念及分类 基因组学(genomics)：指对所有基因进行基因组作图 （包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱），核苷酸序列分 析，基因定位和基因功能分析的一门科学
基因组学分类 1.根据研究的重点分类： 结构基因组学 功能基因组学 比较基因组学 2.根据研究对象分类： 肿瘤基因组学、植物基因组学、 药物基因组学、环境基因组学等
1. 根据研究的重点分类： 结构基因组学 功能基因组学 比较基因组学 2. 根据研究对象分类： 肿瘤基因组学、植物基因组学、 药物基因组学、环境基因组学等 基因组学分类
基因组学的主要研究内容 结构基因组学(structural genomics): 通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因 组成、基因定位的科学。 功能基因组学(functional genomics): 利用结构基因组学提供的信息，进行基因 和非基因序列功能的研究。 比较基因组学(comparative genomics): 比较不同生物间基因和基因组结构的差异， 以增进对基因功能的了解、阐明物种进化关系。《
结构基因组学（structural genomics）： 通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因 组成、基因定位的科学。 功能基因组学（functional genomics）： 利用结构基因组学提供的信息，进行基因 和非基因序列功能的研究。 比较基因组学（comparative genomics）： 比较不同生物间基因和基因组结构的差异， 以增进对基因功能的了解、阐明物种进化关系。 基因组学的主要研究内容
结构基因组学 (structural genomics) ⑩概念 以全基因组测序为目标的基因结构研究， 弄清基因组中全部基因的位置和结构，为基因 功能的研究奠定基础。 0目的 建立高分辨的遗传图谱、物理图谱和序列 图谱
概念 以全基因组测序为目标的基因结构研究， 弄清基因组中全部基因的位置和结构，为基因 功能的研究奠定基础。 目的 建立高分辨的遗传图谱、物理图谱和序列 图谱。 结构基因组学 （structural genomics）
功能基因组学 functional genomics) 概念：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模 实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统地分析全部 基因及其编码蛋白的功能。包括：生物学功能、细胞学功能、 发育学功能等。 研究内容： >基因组表达及其调控 人类基因信息的识别和鉴定 基因功能信息的提取和鉴定 测序和基因多样性分析 RXR BRCA actin ras Wnt 前基因组时代的“钓鱼”和后基因组时代的“捞鱼
概念：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模 实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统地分析全部 基因及其编码蛋白的功能。包括：生物学功能、细胞学功能、 发育学功能等。 功能基因组学 （functional genomics） 前基因组时代的“钓鱼”和后基因组时代的“捞鱼” 研究内容： 基因组表达及其调控 人类基因信息的识别和鉴定 基因功能信息的提取和鉴定 测序和基因多样性分析
比较基因组学 1400 comparative genomics) 大肠杆菌 >对模式生物和病原生物等进行全基因 组序列分析。迄今至少已有5种真核生物， 900 38种微生物完成全基因组序列分析 酵母 线虫 >通过对进化不同阶段的生物体基因组 508 序列的比较，发现基因组结构组成和功 能调节的规律 35 果蝇 >利用酵母、线虫、果蝇、斑马鱼、 小鼠等模式生物体进行基因的剔除 或转基因的研究，从而在整体 水平认识基因的功能。 小鼠
通过对进化不同阶段的生物体基因组 序列的比较，发现基因组结构组成和功 能调节的规律 利用酵母、线虫、果蝇、斑马鱼、 小鼠等模式生物体进行基因的剔除 或转基因的研究，从而在整体 水平认识基因的功能。 对模式生物和病原生物等进行全基因 组序列分析。迄今至少已有5种真核生物， 38种微生物完成全基因组序列分析 比较基因组学 （comparative genomics） 大肠杆菌 酵母 线虫 果蝇 小鼠
二、基因组学与医学 。发现新的致病基因 ·发展一些复杂疾病的早期诊断方法 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、 环境因子的干预 人类基因组多样性与个体化医学 遗传多态性在身份识别方面的应用 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症
发现新的致病基因 发展一些复杂疾病的早期诊断方法 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、 环境因子的干预 人类基因组多样性与个体化医学 遗传多态性在身份识别方面的应用 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症 二、基因组学与医学
基因工程药物 诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、生 物芯片、疾病和筛药模型 筛选新药和药物的靶点，分析药理过程 进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分 析、预测、模拟药物作用“口袋” 个体化药物治疗：药物基因组学 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造
– 基因工程药物 – 诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、生 物芯片、疾病和筛药模型 – 筛选新药和药物的靶点，分析药理过程 – 进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分 析、预测、模拟药物作用“口袋” – 个体化药物治疗：药物基因组学 – 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造
基因组科学与医学的关系 遗传背 个体化预 景对环 防医学 基因组与蛋白质组知识库 境和疾 病的易 分子诊断 个体化治疗 感性 药物基 因组学 基因治疗 疾病分 药物 子机制 研制 产业化
基 因 组 与 蛋 白 质 组 知 识 库 基因组科学与医学的关系 药物基 因组学 疾病分 子机制 药物 研制 产业化 基因治疗 遗传背 景对环 境和疾 病的易 感性 个体化预 防医学 个体化治疗 分 子 诊 断