2022 高考总复习优化设计 GAO KAO ZONG FU XI YOU HUA SHE JI 第6单元 第19讲人类遗传病
高考总 复习优化设计 GAO KAO ZONG FU XI YOU HUA SHE JI 第6单元 第19讲 人类遗传病 2022
01 素养导读 02 必备知识固本夺基 内容索引 03 核心考点能力提升 04 微专题（三）与基因定位相关的实验设计 05 学科素养达成评价
内 容 索 引 01 02 03 素养导读 必备知识固本夯基 核心考点 能力提升 04 微专题(三) 与基因定位相关的实验设计 05 学科素养 达成评价
素养导读
素养导读
分析与综合 基于遗传系谱图，分析推断遗 人类遗传病通常是由遗传 结构与功能观 传病性质，计算后代发病概率 物质改变引起的人类疾病 知识与观念 科学思维 模型与建模构建不同类型单基因遗传病的 遗传系谱图分析模型 人类遗传病 实验设计 调查人群中 了解遗传病检测和预防的 责任与担当 探究与创新 方案实施 的遗传病 手段，关注人类遗传病 结果的交流与讨论
人 必备知识固本夺基
必备知识 固本夯基
一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念：由 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例（连线） 特点 类型 实例 ①由多对基因控制 I原发性高血压 a.单基因 ②由一对基因控制 遗传病 Ⅱ.色盲 ③由染色体结构或数 Ⅲ.21三体综合征 目异常引起 b.多基因 遗传病 V.白化病 ④遵循孟德尔遗传规律 c染色体异 V猫叫综合征 ⑤群体中发病率高 常遗传病 I抗维生素D佝偻病 答案①⑤—b一I②④-a一IⅡ、V、I ③-c-Ⅲ、V
一、人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 遗传物质 答案 ①⑤—b—Ⅰ ②④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、Ⅴ
2.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 常染显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 色体隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 基 代代相传，男患者的母亲和女 因 伴X 显性 女患者多于男患者 遗 染色 儿一定患病 传 隔代遗传，女患者的父亲和儿 体 隐性 男患者多于女患者 子一定患病 病 伴Y染色体父传子，子传孙 患者只有男性
2.不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 代代相传,含致病基因即患病 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 伴X 染色 体 显性 代代相传,男患者的母亲和女 儿一定患病 隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿 子一定患病 伴Y染色体 父传子,子传孙 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 ①家族聚集现象；②易受环境影响； 多基因遗传病 相等 ③群体发病率高 染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎期就 相等 常遗传病 引起自然流产
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 多基因遗传病 ①家族聚集现象;②易受环境影响; ③群体发病率高 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果,甚至胚胎期就 引起自然流产 相等 相等
3遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 遗传咨询 和产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查， 了解家族病史 分析遗传病的传递方式 对是否患有某种遗传病作出诊断 向咨询对象提出防治对策和建 议，如 终止妊娠 推算出后代的再发风险率 进行 产前诊断 等
3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 和 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病史 传递方式 终止妊娠 再发风险率 产前诊断
(3)产前诊断 时间 胎儿出生前 B超检查 检查可以检查胎儿的外观和性别 箭 手段 羊水检查 染色体分析、性别确定、序列测定和分析 孕妇血细胞检查 筛查遗传性地中海贫血症 基因检测 筛查基因异常病，预测个体患病风险 目的确定胎儿是否患有某种遗传病 或 先天性疾病
(3)产前诊断 B超 染色体分析 基因检测 患病风险 遗传病 先天性疾病