25.基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为 A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物反馈抑制减弱 26.孕妇叶酸缺乏易导致 A.先天性心脏病B.唇腭裂C.神经管畸形D.牙釉缺损E.畸形足 27.染色体病的特征有 A.智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 28.以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因? A. 5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP10 29.Down综合症患儿的产前检查可以通过检测来筛查 A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶 D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素 30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病? A.高雪氏病B.尿黑酸尿症C.蚕豆病D.粘多糖储积症E. Wilson病 三、A2型题(每题有一个以上答案,每题1分,共10分;请在答题卡上将所选 答案序号以铅涂黑 31.男,新生儿,拒乳,喂乳后发生水样腹泻,经检査是一种遗传病,医生说可以 通过饮食控制疾病的发展。你会建议这个孩子以后要禁食哪种食物 A.含苯丙氨素的食物B.蚕豆C.富含嘌呤的食物 D.含乳糖葡萄糖的食物E含铜的食物 32.明星安吉利娜朱莉因检查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手术,她检査的 可能是以下哪种基因? A. RB1 B. P53 C C-myc D BRC1 E. s 33.男性,25岁被查出有 Huntington舞蹈病,其父亲也是患有此病,在47岁时发病, 男子的弟弟非常紧张,想知道自己发病的概率是多少? A.25%B.50%C.75%D.100%E.0 34.一对年轻夫妇,生育了一个患快乐木偶综合征的孩子,医生会建议先做 检查 A.妻子做染色体检査B.丈夫做染色体检查C.妻子做致病基因检测 D.丈夫做致病基因检测E.妻子弓形虫感染检测 35.一患者被诊断患了 Turners综合征,比较可行的治疗方法是 A.补充雄激素B.补充雌激素C.补充生长激素 D.补充类固醇激素E.补充维生素D 36.患儿A患有可怕的自毁容貌综合征,医生开了别嘌呤醇给孩子口服,孩子的父 母想知道这个药可以改善症状 A.可以预防肾结石 B.可以改善其神经症状C.可以改善贫血 D.可以预防疾病引起的肝损E.可以抑制雄激素合成 37.一孕妇产前检査显示血清三联指标异常,医生建议做染色体检查,目前她怀孕 16周,建议做哪种检查? A.绒毛膜染色体检测B.羊水染色体检查C.脐穿刺取胎儿血液检查 D.胎儿镜取胎儿组织检査E.芯片检査 38.B先生患有红绿色盲,现在生了一个女孩子,目前2个月,前来咨询这孩子以后 会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是3 25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为 A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱 26.孕妇叶酸缺乏易导致_______ A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足 27.染色体病的特征有_______ A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形 28. 以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因? A．5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP10 29. Down 综合症患儿的产前检查可以通过检测_______来筛查 A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病? A．高雪氏病 B.尿黑酸尿症 C.蚕豆病 D.粘多糖储积症 E.Wilson 病 三、 A2 型题（每题有一个以上答案，每题 1 分，共 10 分；请在答题卡上将所选 答案序号以铅涂黑） 31.男，新生儿，拒乳，喂乳后发生水样腹泻，经检查是一种遗传病，医生说可以 通过饮食控制疾病的发展。你会建议这个孩子以后要禁食哪种食物? A. 含苯丙氨素的食物 B. 蚕豆 C. 富含嘌呤的食物 D. 含乳糖葡萄糖的食物 E 含铜的食物 32.明星安吉利娜朱莉因检查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手术，她检查的 可能是以下哪种基因? A. RB1 B. P53 C. C-myc D. BRC1 E. sis 33.男性,25 岁被查出有 Huntington 舞蹈病, 其父亲也是患有此病,在 47 岁时发病, 男子的弟弟非常紧张,想知道自己发病的概率是多少? A. 25% B. 50% C. 75% D.100% E.0 34. 一对年轻夫妇, 生育了一个患快乐木偶综合征的孩子, 医生会建议先做 _____检查 A. 妻子做染色体检查 B. 丈夫做染色体检查 C.妻子做致病基因检测 D. 丈夫做致病基因检测 E. 妻子弓形虫感染检测 35.一患者被诊断患了 Turners 综合征,比较可行的治疗方法是______ A. 补充雄激素 B. 补充雌激素 C. 补充生长激素 D. 补充类固醇激素 E. 补充维生素 D 36.患儿 A 患有可怕的自毁容貌综合征, 医生开了别嘌呤醇给孩子口服,孩子的父 母想知道这个药可以改善 症状 A. 可以预防肾结石 B. 可以改善其神经症状 C.可以改善贫血 D. 可以预防疾病引起的肝损 E. 可以抑制雄激素合成 37.一孕妇产前检查显示血清三联指标异常,医生建议做染色体检查,目前她怀孕 16 周,建议做哪种检查? A. 绒毛膜染色体检测 B. 羊水染色体检查 C.脐穿刺取胎儿血液检查 D. 胎儿镜取胎儿组织检查 E. 芯片检查 38.B先生患有红绿色盲, 现在生了一个女孩子, 目前2个月,前来咨询这孩子以后 会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是