第八章基因变异的群体行为 基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的个体多样性.由于 群体是由一群可以相互婚(交)配的个体组成,如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律,而 且基因型和表型存在复杂关系,因此,研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素,追踪基因变异的群体行 为,应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律,这就是群体遗传学的研究内容,也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务。 第一节群体的遗传平衡 按照遗传学的分离率和自由组合率,当两个杂合个体婚配后,子 代3A4表现显性性状,14表现为隐性性状,因此在群体中随着隐性性 状的减少,显性性状将会增加,最终大多数为显性性状;然而实际上 并非如此;在随机婚配的大群体中,没有受到外在因素影响的情况下 显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加,不同基因型相互比例在 一代代传递中保持稳定,这就是Hady- Weinberg平衡律。 、 Hardy-Weinberg平衡律 Hardy- Weinberg平衡律是1908年由英国数学家 GH Hardy和德国 内科医生 WEinberg分别提出的,它是遗传学中最基本的原理之 奠定了现代群体遗传学最重要的理论基础;即在一个大群体中,如果 是随机婚配,没有突变,没有自然选择,没有大规模迁移所致的基因 流,群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变 假设在一个理想的群体中,某个基因座上的两个等位基因A和a, 其频率分别为p和q;因为一个基因座只有两个等位基因,因此p+q=1,第八章 基因变异的群体行为 基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务。 第一节 群体的遗传平衡 按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子 代 3/4 表现显性性状，1/4 表现为隐性性状，因此在群体中随着隐性性 状的减少，显性性状将会增加，最终大多数为显性性状；然而实际上 并非如此；在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下， 显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在 一代代传递中保持稳定，这就是 Hardy-Weinberg 平衡律。 一、Hardy-Weinberg 平衡律 Hardy-Weinberg 平衡律是1908 年由英国数学家 GH Hardy 和德国 内科医生 W Weinberg 分别提出的，它是遗传学中最基本的原理之一， 奠定了现代群体遗传学最重要的理论基础；即在一个大群体中，如果 是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因 流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A 和 a， 其频率分别为p 和q；因为一个基因座只有两个等位基因，因此p+q=1