基因治疗( gene therapy)作为治疗疾病的一种新手段,正愈来愈 受到人们的重视和关注。所谓基因治疗就是运用重组DNA技术,将 具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中,以替 代或补偿缺陷基因的功能,或抑制基因的过度表达,从而达到治疗遗 传性或获得性疾病的目的。 基因治疗的策略 根据宿主病变的不同,基因治疗的策略也不同,概括起来主要有 下列几种 (一)基因修正 基因修正( gene correction)指将致病基因的突变碱基序列纠正, 而正常部分予以保留。但目前在技术上还无法做到。因为要在人基因 组的某个特异部位上进行重组是一个非常复杂的过程。即使在不太复 杂的模型系统中进行定位重组也不容易实现。然而原位修复的方法无 疑是进行基因治疗最理想的途径和目的。 (二)基因替代 基因替代( gene replacement)指去除整个变异基因,用有功能的 正常基因取代之,使致病基因得到永久地更正。传统上所谓基因治疗 实际上就是指基因替代疗法,就像外科移植手术一样。 (三)基因增强 基因增强( gene augmentation)指将目的基因导入病变细胞或其 他细胞,目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功 能得到加强。近十年来已经发展了许多有效的方法可将目的基因导入 真核细胞并获得表达,因而是目前较为成熟的方法。这一方案最适宜 隐性单基因疾病的治疗。 (四)基因抑制和(或)基因失活 导入外源基因去干扰、抑制有害的基因表达。例如,向肿瘤细胞 内导入肿瘤抑制基因(如Rb或p53),以抑制癌基因的异常表达。9 基因治疗（gene therapy）作为治疗疾病的一种新手段，正愈来愈 受到人们的重视和关注。所谓基因治疗就是运用重组 DNA 技术，将 具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替 代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗 传性或获得性疾病的目的。 一、基因治疗的策略 根据宿主病变的不同，基因治疗的策略也不同，概括起来主要有 下列几种： （一）基因修正 基因修正（gene correction）指将致病基因的突变碱基序列纠正， 而正常部分予以保留。但目前在技术上还无法做到。因为要在人基因 组的某个特异部位上进行重组是一个非常复杂的过程。即使在不太复 杂的模型系统中进行定位重组也不容易实现。然而原位修复的方法无 疑是进行基因治疗最理想的途径和目的。 （二）基因替代 基因替代（gene replacement）指去除整个变异基因，用有功能的 正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。传统上所谓基因治疗 实际上就是指基因替代疗法，就像外科移植手术一样。 （三）基因增强 基因增强（gene augmentation）指将目的基因导入病变细胞或其 他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功 能得到加强。近十年来已经发展了许多有效的方法可将目的基因导入 真核细胞并获得表达，因而是目前较为成熟的方法。这一方案最适宜 隐性单基因疾病的治疗。 （四）基因抑制和（或）基因失活 导入外源基因去干扰、抑制有害的基因表达。例如，向肿瘤细胞 内导入肿瘤抑制基因（如 Rb 或 p53），以抑制癌基因的异常表达