•由苯丙氨酸羟化酶 phenylalanine hydrexylase,PAH)遗传性 缺乏引起 ·PKU是引起智力低下的最常 见的遗传性酶病，也是遗传性酶 病中研究得最深入的疾病。 •由苯丙氨酸羟化酶 （phenylalanine hydrexylase，PAH）遗传性 缺乏引起。 • PKU 是引起智力低下的最常 见的遗传性酶病，也是遗传性酶 病中研究得最深入的疾病