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11.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚,生出HbH病患者的可能性是()。 A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12.白化病I型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢产物增加 E.代谢副产物积累 13.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。 A.酪氨酸 B.5-羟色胺 C.Y氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙酮酸 14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是()。 A.a22 B.a2Y2 C.a2 E2 D.a262 E.2 e2 15.家族史即指患者()。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D. 同胞患同一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 得 分 评卷人 二、名词解释(每题4分,共20分) 16.基因突变: 17.染色体畸变: 18.易患性: 19.遗传性酶病: 20.基因治疗: 6451. 海贫血患者与HbH 者结婚 出HbH )。 A.O C. 1/4 E.1 B. 1/8 D. 1/2 12. 型有 异 常 )。 A. 物缺乏B. c.代谢底物积累D.代谢产物增加 E. 产物 13. 苯丙酣尿 异常增 质是 )。 A. B. 5- c. -氨基丁酸D.黑色素 E.苯丙酣酸 14. 人类 要血红蛋 其分 )。 A. <X 2 C.α2 EZ E. ~Z EZ B. <x 2 "12 D. <x zaZ 15. 指患者 )。 A. 所有家庭成 情况 B. 有家庭成 一种 情况 C. 所有家庭成 且同胞患同一种病的情况 E.\ 有家庭成员 患 种病 情况 二、名词解释(每题 4分,共 0分) 16. 17. 18. 19. 遗传 酶病 20. 645
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