1.①点突变:点突变发生于tRNA或rRNA基因,影响mDNA编码的全部多肽链的 翻译过程,导致呼吸链中多种酶合成障碍;点突变发生于mRNA基因,可导致某种多肽链 的错义突变,进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性,使细胞氧化磷酸化功能下降:②大 片段重组:包括缺失和重复,大片段的缺失往往涉及多个基因,可导致线粒体 OXPHOS功 能下降,产生的AIP减少,从而影响组织器官的功能;③ mtDNA数量减少,细胞氧化磷酸 化功能下降 2.线粒体疾病根据其分子发生机制可分:①nDNA缺陷引起的疾病:包括编码线粒体 蛋白的核基因缺陷、导肽或导肽受体缺陷、底物转运蛋白缺陷、线粒体金属离子转运障碍等 ②mDNA缺陷引起的疾病:③基因组间交流缺陷引起的疾病。 (李晓雯)1．①点突变：点突变发生于 tRNA 或 rRNA 基因，影响 mtDNA 编码的全部多肽链的 翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍；点突变发生于 mRNA 基因，可导致某种多肽链 的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降；②大 片段重组：包括缺失和重复，大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体 OXPHOS 功 能下降，产生的 ATP 减少，从而影响组织器官的功能；③mtDNA 数量减少，细胞氧化磷酸 化功能下降。 2．线粒体疾病根据其分子发生机制可分：①nDNA 缺陷引起的疾病：包括编码线粒体 蛋白的核基因缺陷、导肽或导肽受体缺陷、底物转运蛋白缺陷、线粒体金属离子转运障碍等； ②mtDNA 缺陷引起的疾病；③基因组间交流缺陷引起的疾病。 （李晓雯）