3. Leber遗传性视神经病的特点是 A.线粒体DNA的数量减少 B.家系中 mtDNA可有多个点突变 C. mtDNA突变均为点突变 D.以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征 E.细胞中突变 mtDNA超过96% 4.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为 A.突变 mtDNA积累 B.细胞增殖能力减退 C.对能量的需求增加 D.异质性漂变 E. mtDNA的修复能力减退 5.线粒体异常导致糖尿病的机制可能是 A. mtDNA tRnaly基因点突变 B. tRNaLeu UUr基因点突变糖原异生降低 C. mtDNA缺失 D.β细胞增殖失控 E.β细胞不能感受血糖值 6.下面哪些疾病属于线粒体脑肌病 A. MERRF Leigh综合征 D. Leber遗传性视神经病E.帕金森病 7.KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型 mtDNA的 A.缺失长度 B.缺失部位 C.异质性水平 D.转录活性 E.组织分布 8.与衰老有关的线粒体异常包括 缺失型 mtdNA积累 B.Col基因整合于nDNA的cmyc基因内 C.氧自由基积累 D.rRNA和mRNA合成的比例失常 E.组织中8-OH-dG含量增多 (三)名词解释 1.线粒体病 2.线粒体脑肌病 3.前突变 (四)问答题 1. mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么? 2.线粒体疾病可分哪些类型? 参考答案 (一)A型选择题 1.B 2. A (二)X型选择题 1. ABCDE 2. ABC 3. BCE 4. Abe 5. ABCE BC 7. ce 8. ACE (三)名词解释 (四)问答题3．Leber 遗传性视神经病的特点是 A．线粒体 DNA 的数量减少 B．家系中 mtDNA 可有多个点突变 C．mtDNA 突变均为点突变 D．以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征 E．细胞中突变 mtDNA 超过 96％ 4．线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为 A．突变 mtDNA 积累 B．细胞增殖能力减退 C．对能量的需求增加 D．异质性漂变 E．mtDNA 的修复能力减退 5．线粒体异常导致糖尿病的机制可能是 A．mtDNA tRNALys 基因点突变 B．tRNALeu（UUR）基因点突变糖原异生降低 C．mtDNA 缺失 D．β细胞增殖失控 E．β细胞不能感受血糖值 6．下面哪些疾病属于线粒体脑肌病 A．MERRF B．NARP C．Leigh 综合征 D．Leber 遗传性视神经病 E．帕金森病 7．KSS 和 CPEO 病情严重程度取决于缺失型 mtDNA 的 A．缺失长度 B．缺失部位 C．异质性水平 D．转录活性 E．组织分布 8．与衰老有关的线粒体异常包括 A．缺失型 mtDNA 积累 B．CoⅢ基因整合于 nDNA 的 c-myc 基因内 C．氧自由基积累 D．rRNA 和 mRNA 合成的比例失常 E．组织中 8-OH-dG 含量增多 （三）名词解释 1．线粒体病 2．线粒体脑肌病 3．前突变 （四）问答题 1．mtDNA 突变的主要类型及其遗传学后果是什么？ 2．线粒体疾病可分哪些类型？ 三、参考答案 （一）A 型选择题 1．B 2．A 3．D 4．E 5．D 6．B 7．E 8．A （二）X 型选择题 1．ABCDE 2．ABC 3．BCE 4．ABE 5．ABCE 6．ABC 7．CE 8．ACE （三）名词解释 略。 （四）问答题