第十三章线粒体疾病 、教学大纲要求 1.掌握线粒体DNA突变的主要类型 2.熟悉线粒体疾病的分类。 3.了解主要的线粒体疾病的遗传学机理 4.了解核DNA与线粒体疾病的关系 、习题 A型选择题 1.狭义的线粒体病是 A.线粒体功能异常所致的疾病 B.mDNA突变所致的疾病 C.线粒体结构异常所致的疾病 D.线粒体数量异常所致的疾病 E. mtDNA数量变化所致的疾病 2.点突变若发生于 mtDNArRNA基因上,可导致 A.呼吸链中多种酶缺陷 B.电子传递链中某种酶缺陷 C.线粒体蛋白输入缺陷 D.底物转运蛋白缺陷 E.导肽受体缺陷 3.常见的 mtDNA的大片段重组是 B.重复 C.易位 E.倒位 4. mtDNA大片段的缺失往往涉及 A.多个 ATPase8基因 B.多个ND基因 C.多个tRNA基因 D.多个rRNA基因 E.多个多种基因 5. Leber遗传性视神经病患者最常见的mDNA突变类型是 A.G14459A B.G3460A C.T14484C D. G11778A E.G15257A 6.与增龄有关的 mtdNA突变类型主要是 A.点突变B.缺失C.重复D.nDNA突变E.基因组间交流缺陷 7.线粒体脑肌病的特征是 A.肌纤维中呼吸链酶活性正常B.肌纤维中呼吸链酶活性缺陷C.中枢神经系统呼吸 链酶活性缺陷D.呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合E.呼吸 链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合 8. mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是 A.β细胞不能感受血糖值B.糖原异生降低C.脂肪细胞增殖分化失控D.β细胞稳 定性增高E.细胞中8-OH-dG含量增多 (二)X型选择题 1. mtDNA突变类型包括 缺失 B.点突变 C. mtDNA数量减少 D.插入 E.重复 2.与线粒体功能障碍有关的疾病是 A.肿瘤 B.帕金森病C.Ⅱ型糖尿病 D.白化病E.苯丙酮尿症第十三章 线粒体疾病 一、教学大纲要求 １．掌握线粒体 DNA 突变的主要类型。 ２．熟悉线粒体疾病的分类。 ３．了解主要的线粒体疾病的遗传学机理。 ４．了解核 DNA 与线粒体疾病的关系。 二、习题 （一）A 型选择题 1．狭义的线粒体病是 A．线粒体功能异常所致的疾病 B．mtDNA 突变所致的疾病 C．线粒体结构异常所致的疾病 D．线粒体数量异常所致的疾病 E．mtDNA 数量变化所致的疾病 2．点突变若发生于 mtDNA rRNA 基因上，可导致 A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷 C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷 3．常见的 mtDNA 的大片段重组是 A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位 4．mtDNA 大片段的缺失往往涉及 A．多个 ATPase8 基因 B．多个 ND 基因 C．多个 tRNA 基因 D．多个 rRNA 基因 E．多个多种基因 5．Leber 遗传性视神经病患者最常见的 mtDNA 突变类型是 A．G14459A B．G3460A C．T14484C D．G11778A E．G15257A 6．与增龄有关的 mtDNA 突变类型主要是 A．点突变 B．缺失 C．重复 D．nDNA 突变 E．基因组间交流缺陷 7．线粒体脑肌病的特征是 A．肌纤维中呼吸链酶活性正常 B．肌纤维中呼吸链酶活性缺陷 C．中枢神经系统呼吸 链酶活性缺陷 D．呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合 E．呼吸 链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合 8．mtDNA 突变诱导糖尿病的机制可能是 A．β细胞不能感受血糖值 B．糖原异生降低 C．脂肪细胞增殖分化失控 D．β细胞稳 定性增高 E．细胞中 8-OH-dG 含量增多 （二）X 型选择题 1．mtDNA 突变类型包括 A．缺失 B．点突变 C．mtDNA 数量减少 D．插入 E．重复 2．与线粒体功能障碍有关的疾病是 A．肿瘤 B．帕金森病 C．Ⅱ型糖尿病 D．白化病 E．苯丙酮尿症