18 四一9口正南男雅 91999自 ○正常女性 7 8 目甲病女性 皿乙病男性 围21三体综合征男性 血 (1)甲病的致病基因位于 染色体上是 性遗传病， ②)乙病的致病基因位于] 二染色体上是】 性遗传病。 (3)医师通过咨询得知，该夫妇各自家庭中直系血亲和正代以内的螃系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断 夫妻双方 填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。 (4)丈夫的基因型是 妻子的基因型是 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 女孩患病的概率是 (6)21三体综合征可能是由染色体组成为 的卵细跑或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来 的 (口)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施南 3 □□参考答案 自主预习 学习 1,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2.目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种单基因遗传病可能轴显性致病基因吊引起，如哆指、并指、软骨 发育不全等也可能由隐性致病基因所3起如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病 在群体中的发病率比校高。例如原发性高血压、冠心病等. 4.由染色体变异起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病)。 21三体综合征。 5.染色体异常引起其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种型 [自主学习)】 1.发病率高的单基因遗传病。 2.发病率的调查应该从自然人群中选择遗传方式应在患者家族中调查 3.发病率的调查应该从自然人群中选择且要随机取样，人数应足够多 4.某种遗传病的发病率-（某种遗传病的病人数/某种遗传病的被调直人数×100% 自主学习3 产前诊新等方 :② 象进行身体检查了解家庭病史对提否患有某种遗传病作出诊新 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 4.加主水检B招拾妇血细拾杏乃其因检则等 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的N序字列以了解人体的基因状况 课堂探究 课叠探究1 人类定义 类型特点(1)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (2)乙病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (3)医师通过咨询得知,该夫妇各自家庭中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断 夫妻双方 (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。 (4)丈夫的基因型是 ,妻子的基因型是 。 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 ,女孩患病的概率是 。 (6)21 三体综合征可能是由染色体组成为 的卵细胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来 的。 (7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有: ① ;② ; ③ ;④ 。 参考答案 自主预习 [自主学习 1] 1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2.目前世界上已经发现的这类遗传病有 8 000 多种。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起,如多指、并指、软骨 发育不全等;也可能由隐性致病基因所引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 在群体中的发病率比较高。例如:原发性高血压、冠心病等。 4.由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。 21 三体综合征。 5.染色体异常引起,其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种类型。 [自主学习 2] 1.发病率高的单基因遗传病。 2.发病率的调查应该从自然人群中选择;遗传方式应在患者家族中调查。 3.发病率的调查应该从自然人群中选择;且要随机取样,人数应足够多。 4.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% [自主学习 3] 1.可从遗传咨询和产前诊断等方面入手。 2.步骤:①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析遗传病的传递方式。 ③推算出后代的再发风险率。 ④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 3.C 4.如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列,以了解人体的基因状况。 课堂探究 [课堂探究 1] 人类 定义 类型 特点 实例