第3节人类遗传病 学案设计（一） ■■学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.讲行人类凄传的调查 3.探时人类遗传的检视和预防： 4.关注人类基因细十划及其意义 ■■自主预习 【自主学习1】 要求阅读教材P如内容并思考以下问题： 1.什么是单基因遗传病？ 2.单基因遗传病的类型有那些？实有哪些 3.什么是多基因遗传病？多基姻遗传病有什么特点？实例有什么？ 4.什么是染色体异常遗传病实例有什么？ 5.染色体异常遗传病形成的原因和种类是什么？ 自主学习2) 分成两组一组模拟调查学校高商近视的发病率，另一组模拟调查高度近视的遗传方式 阅读教材P“探究 实线 并衬论回答下列 1.选择调查的遗传病的类型最好是什么类型？
第 3 节 人类遗传病 学案设计(一) 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 自主预习 [自主学习 1] 要求阅读教材 P92~93内容,并思考以下问题: 1.什么是单基因遗传病? 2.单基因遗传病的类型有哪些?实例有哪些? 3.什么是多基因遗传病?多基因遗传病有什么特点?实例有什么? 4.什么是染色体异常遗传病?实例有什么? 5.染色体异常遗传病形成的原因和种类是什么? [自主学习 2] 分成两组,一组模拟调查学校高度近视的发病率,另一组模拟调查高度近视的遗传方式。 阅读教材 P93“探究·实践”并讨论回答下列问题: 1.选择调查的遗传病的类型最好是什么类型?
2.如何选择调查对橡？ 3.选择调查对象时需要注意娜些事项？ 4.如何计算发病率？ 自 主学习3 卮的 视频和遗传 现状阅读教材 “遗传病的检测和预防”并分组思考和时论下面的问题 1.对遗传病进行检测和预防，可 从鄂几个方面入手？ 2.遗传咨询的步骤有哪些 3.已知甲家庭中女夫患抗维生素D佝偻病妻子表现正常：乙家庭中，夫妻都表现正常但妻子的弟弟患红绿色言，从优 生角度考虑甲、乙家庭应分别选择生育( A.男孩、男孩B.女孩、女孩 C.男孩、女孩D女孩、男孩 4.产前诊浙的方法有哪些 5.基因检测的概念是什么？ ■■■课堂探究 【课堂探究1】人类遗传病类型 人类遗传病类型定义类型特点实例 【课堂探究2】 1.指定课前分配搜集“通过基因诊浙来检测遗传病”的小组介绍通过基因诊浙来检测遗传病的实例。 2.分组讨论如果基因诊新的结果显示某人将来可能发生某种较严重的遗传病除医生和家人外，其他人有权知道这 一信息吗？ 《核心素养专练 1.人类遗传病不包括()
2.如何选择调查对象? 3.选择调查对象时需要注意哪些事项? 4.如何计算发病率? [自主学习 3] 观看遗传病危害的视频和遗传病的现状,阅读教材P94“遗传病的检测和预防”,并分组思考和讨论下面的问题: 1.对遗传病进行检测和预防,可以从哪几个方面入手? 2.遗传咨询的步骤有哪些? 3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。从优 生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( ) A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩 D.女孩、男孩 4.产前诊断的方法有哪些? 5.基因检测的概念是什么? 课堂探究 【课堂探究 1】人类遗传病类型 人类遗传病类型 定义 类型 特点 实例 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 【课堂探究 2】 1.指定课前分配搜集“通过基因诊断来检测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来检测遗传病的实例。 2.分组讨论:如果基因诊断的结果显示,某人将来可能发生某种较严重的遗传病,除医生和家人外,其他人有权知道这 一信息吗? 核心素养专练 1.人类遗传病不包括( )
A单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病.病毒性感冒 B.得过肝炎的夫妇 的特婚青年 出生 儿得先天性呆小症 B.由 F缺少维生素A父亲和儿子均 男子40岁发现自已 家三由于未注卫生在汽 父亲在40岁左右也开始发 ，贵九色休的其因击传宝 B.性染色体多基因责传贷 C堂欲色休救目导疾续 D.常染色体结构变异疾病 5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病可采取的检测手段有() ①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查 A.①B.①2C.①2③D.①②3④ 6. 一对表现正常的失妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男野孩的率是() A.12.5%B.25%C.75%D.50% 7.下列属于多是因速传病的是( A.抗维生素D佝病.进行性肌营养不良 C.原发性高血压 D.21三体综合征 8.外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是( .在吊米色 B.在Y第 体 D.在 来色体】 9.人类的遗传病中，当父亲是某病者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 C,伴X染色体显 D,伴x染色体 些正赏或导细陶的装玻应后其NA会离的形式在王血液中称为。WA还胎 发育过程中也会有细胞脱落破碎其DM进入孕妇血液中称为cfD,近几年结合NA测序技术cfDNA和cff在临 床上得到了广泛应用.下尚错是的是 A.可通过检测CDA中的相关基因进行德症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修后直接输回血液可用于治疗遗传病 C妇血液中的cfNA可华来白落后的胎岛细陶 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊渐 11.某医师通对一对证常夫妻妻子已怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为 A,隐性基因为)，他的祖父和祖母是近亲结婚妻子家族中惠有乙种遗传病显性基因为B隐性基因为b),她有一个年龄相去 不多患21三体综合征的舅舅夫妻均环带有郁对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来如下图所示)，请回 答下列相关问题
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病D.病毒性感冒 2.下列需要进行遗传咨询的是( ) A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 3.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素 A,父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子 40 岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40 岁左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病 4.“猫叫综合征”是人的第 5 号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( ) A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( ) ①B 超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A.① B.①② C.①②③ D.①②③④ 6.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男孩的概率是( ) A.12.5% B.25% C.75% D.50% 7.下列属于多基因遗传病的是( ) A.抗维生素 D 佝偻病B.进行性肌营养不良 C.原发性高血压 D.21 三体综合征 8.外耳道多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A.在常染色体上 B.在 Y 染色体上 C.在 X 染色体上 D.在 X、Y 染色体上 9.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是 ( ) A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴 X 染色体显性遗传病 D.伴 X 染色体隐性遗传病 10.(2020·山东卷)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其 DNA 会以游离的形式存在于血液中,称为 cfDNA;胚胎在 发育过程中也会有细胞脱落破碎,其 DNA 进入孕妇血液中,称为 cffDNA。近几年,结合 DNA 测序技术,cfDNA 和 cffDNA 在临 床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( ) A.可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的 cffDNA 可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的 cffDNA 可以用于某些遗传病的产前诊断 11.某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为 A,隐性基因为a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为 B,隐性基因为b),她有一个年龄相差 不多患 21 三体综合征的舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如下图所示),请回 答下列相关问题
18 四一9口正南男雅 91999自 ○正常女性 7 8 目甲病女性 皿乙病男性 围21三体综合征男性 血 (1)甲病的致病基因位于 染色体上是 性遗传病， ②)乙病的致病基因位于] 二染色体上是】 性遗传病。 (3)医师通过咨询得知，该夫妇各自家庭中直系血亲和正代以内的螃系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断 夫妻双方 填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。 (4)丈夫的基因型是 妻子的基因型是 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 女孩患病的概率是 (6)21三体综合征可能是由染色体组成为 的卵细跑或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来 的 (口)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施南 3 □□参考答案 自主预习 学习 1,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2.目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种单基因遗传病可能轴显性致病基因吊引起，如哆指、并指、软骨 发育不全等也可能由隐性致病基因所3起如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病 在群体中的发病率比校高。例如原发性高血压、冠心病等. 4.由染色体变异起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病)。 21三体综合征。 5.染色体异常引起其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种型 [自主学习)】 1.发病率高的单基因遗传病。 2.发病率的调查应该从自然人群中选择遗传方式应在患者家族中调查 3.发病率的调查应该从自然人群中选择且要随机取样，人数应足够多 4.某种遗传病的发病率-（某种遗传病的病人数/某种遗传病的被调直人数×100% 自主学习3 产前诊新等方 :② 象进行身体检查了解家庭病史对提否患有某种遗传病作出诊新 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 4.加主水检B招拾妇血细拾杏乃其因检则等 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的N序字列以了解人体的基因状况 课堂探究 课叠探究1 人类定义 类型特点
(1)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (2)乙病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (3)医师通过咨询得知,该夫妇各自家庭中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者,由此可以判断 夫妻双方 (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。 (4)丈夫的基因型是 ,妻子的基因型是 。 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 ,女孩患病的概率是 。 (6)21 三体综合征可能是由染色体组成为 的卵细胞或 的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来 的。 (7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有: ① ;② ; ③ ;④ 。 参考答案 自主预习 [自主学习 1] 1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2.目前世界上已经发现的这类遗传病有 8 000 多种。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起,如多指、并指、软骨 发育不全等;也可能由隐性致病基因所引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3.多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 在群体中的发病率比较高。例如:原发性高血压、冠心病等。 4.由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。 21 三体综合征。 5.染色体异常引起,其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种类型。 [自主学习 2] 1.发病率高的单基因遗传病。 2.发病率的调查应该从自然人群中选择;遗传方式应在患者家族中调查。 3.发病率的调查应该从自然人群中选择;且要随机取样,人数应足够多。 4.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% [自主学习 3] 1.可从遗传咨询和产前诊断等方面入手。 2.步骤:①医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析遗传病的传递方式。 ③推算出后代的再发风险率。 ④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 3.C 4.如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 5.基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列,以了解人体的基因状况。 课堂探究 [课堂探究 1] 人类 定义 类型 特点 实例
并指 受一对等 苯丙酮尿 位基因控 答案见 抗维生素D 制的传 表格下 伴X染色体 侮传病 绿色有 y染色体 外耳道多李毛 续表 定义 类型 特点 类型 在群体 因控制的 遗传病 家族聚 集现象 染色体结构 目异常引 起的遗传 染色体数目异 代传 儿子一定忠病 课堂探究2】 2.略.讨论后选出代表发言有不同意见的可以充分发表 核心索养专场 D2.3.c4.D5.D6.A7.c8.B9.c 10.B 11.(1)常隐2)K隐 (3)不带有(4)AAx或axY MAK'x' (⑤)1/20(6)23+x23+y (口)O禁止近亲结婚②进行遗传咨询③提倡“适龄生育”④进行产前诊新 学案设计（二） ■■■学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.进行人类遗传病的调直 3.深讨人类遗传病的检测和预防 4.关注人类基因细十划及其意义
遗传病 类型 受一对等 位基因控 制的遗传 病 常染色体显性 常染色体隐性 伴 X 染色体显 性 伴 X 染色体隐 性 伴 Y 染色体 答案见 表格下 并指 苯丙酮尿症 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 续表 人类 遗传病 类型 定义 类型 特点 实例 受两对或 两对以上 的等位基 因控制的 遗传病 在群体 中的发 病率比 较高,有 家族聚 集现象 原发性高血压 冠心病 由染色体 结构或数 目异常引 起的遗传 病 染色体结构异 常 染色体数目异 常 猫叫综合征 21 三体综合征 常染色体显性:世代连续遗传 常染色体隐性:隔代遗传 伴 X 染色体显性遗传:①女患者多于男患者;②连续遗传;③男性患者的母亲、女儿一定患病。 伴 X 染色体隐性遗传:①男患者多于女患者;②隔代遗传、交叉遗传;③女性患者的父亲、儿子一定患病。 伴 Y 染色体遗传:父传子,子传孙,父病子必病。 [课堂探究 2] 2.略。讨论后选出代表发言,有不同意见的可以充分发表。 核心素养专练 1.D 2.A 3.C 4.D 5.D 6.A 7.C 8.B 9.C 10.B 11.(1)常 隐 (2)X 隐 (3)不带有 (4)AAXB Y 或 AaXB Y AAXB X b (5)1/2 0 (6)23+X 23+Y (7)①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④进行产前诊断 学案设计(二) 学习目标 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义
■■■自主预习 :人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 2.分类：主要可以分为 遗传病 磁专柄和 遗传病三大类。 3.单基因遗传病 (1)概念受 控制的遗传病 2)病5例 4,多基因遗传病 ()概念由 控制的遗传病 高血压 糖尿病 (3)特点在群体中发病率 易受环境影响常表现家族聚集现象。 5.染色体异常遗传病 (1)概念：由 引起的遗传病 2病例 异常引起的遗传病，如猫叫综合征 异常引起的读传病如21三体综合征 6.调查人群中的遗传病 1)实施调查过程确定调查的目的要求→制定调查的计划→实拖船查活动，理、分析调查资料→得出调查结论写 出调查报告。 (亿)调查人群中的遗传病需要注意问题 D调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色言、白化病、高度近视600商以 上 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查并保训证调查的群体足够大， 传的丰病人 某种遗传病的发病率= 实种传病语在人数×100% ③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图， 一贵传底的检视和随防 1.手段包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育 和 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对 象进行身体检查对是否 忠有某种遗传病作出诊断 ②)了解家 病史分析 传 _推算出后代的 出防 对 3.产前诊断指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段如 等手段确定胎儿是否患有种遗传病或先天性疾病。 4.基因检测是指通过检测人体细跑中的 以了解人体的基因状况， ■■■课堂探究 【课堂探究1】 名称 特点 典型病例 隐性 位于常 致病 染色体上 病 基铟 位于X 染色体
自主预习 一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 2.分类:主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。 3.单基因遗传病 (1)概念:受 控制的遗传病。 (2)病例: 。 4.多基因遗传病 (1)概念:由 控制的遗传病。 (2)病例: 高血压、 、 、 糖尿病。 (3)特点:在群体中发病率 ;易受环境影响;常表现家族聚集现象。 5.染色体异常遗传病 (1)概念:由 引起的遗传病。 (2)病例: 异常引起的遗传病,如猫叫综合征; 异常引起的遗传病,如 21 三体综合征。 6.调查人群中的遗传病 (1)实施调查过程:确定调查的目的要求→制定调查的计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论,写 出调查报告。 (2)调查人群中的遗传病需要注意问题: ①调查时,最好选取群体中发病率 的 遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以 上)等。 ②调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率= ×100% ③调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。 二、遗传病的检测和预防 1.手段:包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、 和 。 2.遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)了解家族病史,分析遗传病的 ,推算出后代的 。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议。 3.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 、 、 以 及 等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4.基因检测是指通过检测人体细胞中的 ,以了解人体的基因状况。 课堂探究 【课堂探究 1】 名称 特点 典型病例 单 基 因 遗 传 病 显性 致病 基因 位于常 染色体上 位于 X 染色体上 隐性 致病 基因 位于常 染色体上 位于 X 染色体上
多基因遗传病 色体常染色体病 传病 性染色体病 【课堂探究2】 分析21三体综合征的病因用图形表示. 线 B>< 【课堂探究3】 如你是医生，请结合屏幕上遗传询的具体步对前来咨询的 一对新婚夫妇小 对大妇提出合理的建议 凝血因子号致患者产 为血流不止) 如果你导 情况和如何优生向 你进行遗传咨询，如果可能的话，你建议他们最好生男孩还是生女孩 核心素养专练 1,下列关于人类遗传病的叙述错误的是 A.单基因突可心以写改遗传底 B.色体结构的改变可以致遗传病 C,近亲婚河增隐性渍传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 2.囊性纤维病是种常染色体隐性遗传病。对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他或员中无该病患 者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的率有多大你会怎样告诉他们( A.“你们俩没有一人患病因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者不会影响到你们的孩子 C。“由于你们俩的弟弟都建有该病因此你们的孩子患该病的概率为1/9 D。“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16” 3.下列有关遗传的说法错误的是( A.先天就有的疾病不一定是遗传病但遇传病大多是先天的 B.遗传病一般有家族聚集性但不会传染 C.遗传病一定有遗传物质的改变根本原因是基因突变
多基因遗传病 染色体 异常 遗传病 常染色体病 性染色体病 【课堂探究 2】 分析 21 三体综合征的病因(用图形表示)。 【课堂探究 3】 角色扮演: 假如你是医生,请结合屏幕上遗传咨询的具体步骤对前来咨询的一对夫妇提出合理的建议。 小李(男)和小芳是一对新婚夫妇,小芳在两岁时就被诊断为血友病患者(一种伴X 隐性遗传病,患者体内由于缺少一种 凝血因子导致患者产生严重凝血障碍,常常表现为血流不止)。如果你是一名医生,他们就血友病的遗传情况和如何优生向 你进行遗传咨询,如果可能的话,你建议他们最好生男孩还是生女孩? 核心素养专练 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 2.囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患 者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为 1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为 1/16” 3.下列有关遗传病的说法,错误的是( ) A.先天就有的疾病不一定是遗传病,但遗传病大多是先天的 B.遗传病一般有家族聚集性,但不会传染 C.遗传病一定有遗传物质的改变,根本原因是基因突变
D.单基因遗传病可以用基因治疗根治，但基因治疗仍存在安全性问题 4.下列人群中哪类病的传递严格符合孟德尔的遗传规律() A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病 5.在调查人群中的遗传病时有许多注意事项下列说法错误的是(） A.调查的 要机抽样 B调查的人群基数大 C.要调查群体发病较低的单基因遗传病 0-1 所有家庭成员 正确的是( 生育后代时适宜选择生女 步就是分析 氏肌营 位于X染色体上的遗系图。下列叙述不正确的是(】 Q9 1口99 冂男性正常 中中Qq ○女性正常 围男性患者 。9中电 家系调直是绘制该系谱的基础 D.若与,再生孩子则患病概率为14 8.2020·山东卷)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和名家庭成员基因检测的结果.检测过程中用限制酶 处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段数字示碱趣对的数 目。下列说法正确的是( ---20 甲病家系 电泳结果 上L, 乙病家系 电泳结果 正常男女 口·患病男女 ②胎儿U未知性状 A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙的致病基因位于X染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱对的替换导致替换后的序列可被体川两别 因上的两个识别序列之间发生碱 对的缺失导致 D.Ⅱ：不携带致病基姻、Ⅱ，带致病基因两豬均不患特测遗传病
D.单基因遗传病可以用基因治疗根治,但基因治疗仍存在安全性问题 4.下列人群中哪类病的传递严格符合孟德尔的遗传规律( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.传染病 5.在调查人群中的遗传病时,有许多注意事项,下列说法错误的是( ) A.调查的人群要随机抽样 B.调查的人群基数要大 C.要调查群体发病率较低的单基因遗传病 D.要调查患者至少三代之内的所有家庭成员 6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩 B.羊水检测是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 7.下图为杜氏肌营养不良(基因位于X 染色体上)的遗传系谱图。下列叙述不正确的是( ) A.家系调查是绘制该系谱图的基础 B.Ⅳ1 的致病基因来自Ⅱ2 C.可推知家系中Ⅱ2与Ⅲ3的基因型不同 D.若Ⅲ3 与Ⅲ4再生孩子则患病概率为 1/4 8.(2020·山东卷)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶 处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数 目。下列说法正确的是( ) A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X 染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被 MstⅡ识别 C.乙病可能由正常基因上的两个 BamHI 识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D.Ⅱ4 不携带致病基因、Ⅱ8带致病基因,两者均不患待测遗传病
9.(2020·江苏卷)家族性搞胆醇血症0是一种遗传病纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。下图是某 F阳家系的系诺图，下列叙述正确的是(） 99 1999 品 ☐正常男○正常女■患病男●患病女 A.阳为常染色体显性遗传病 B.阳患者双亲种至少有一人为患者 C.杂合子患者在人群种 aax'x Aax'x"aax y 口。男女正常目自男女白化 皿D男女色言翻鱼男女白化、色育 )1:的基因型是 ②)。为纯合体的几率园 (3)若Ⅲo和婚配，所生的子女中发病率为 只得一种病的可能性是 同时得两种病的可能性 ☐☐参考答案 自主预2 1.遗传物质 2.单基因多基因染色体异常 3.()一对等位基因亿)镰状细胞贫血、白化病、苯丙尿症 4.(1)两对或两对以上的等位基因（②）原发性冠心病哮喘青少年型3)此校高 5.(1)染色体变异2)染色体结构染色体数目 6.2)0较高单基因 二、1.遗传咨询产前诊断 2.2)传递方式再发风险率 3.羊水检测B超检查孕妇血细胞检查基因诊断 4.DNA序列 课堂探究 课受探究1 名称 特 典型病例 显性 明女发 因其 并指、软骨发育不全
9.(2020·江苏卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约 1/100 000。下图是某 FH 家系的系谱图,下列叙述正确的是( ) A.FH 为常染色体显性遗传病 B.FH 患者双亲中至少有一人为 FH 患者 C.杂合子患者在人群中出现的频率约为 1/500 D.Ⅲ6 的患病基因由父母双方共同提供 10.下图为某遗传病的系谱图,系谱图中正常色觉(B)对色盲(b)为显性,为伴性遗传;正常肤色(A)对白色(a)为显性,为常 染色体遗传。请识图回答。 (1)Ⅰ1 的基因型是 。 (2)Ⅱ5 为纯合体的几率是 。 (3)若Ⅲ10 和Ⅲ11婚配,所生的子女中发病率为 ;只得一种病的可能性是 ;同时得两种病的可能性 是 。 参考答案 自主预习 一、1.遗传物质 2.单基因 多基因 染色体异常 3.(1)一对等位基因 (2)镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 4.(1)两对或两对以上的等位基因 (2)原发性 冠心病 哮喘 青少年型 (3)比较高 5.(1)染色体变异 (2)染色体结构 染色体数目 6.(2)①较高 单基因 二、1.遗传咨询 产前诊断 2.(2)传递方式 再发风险率 3.羊水检测 B 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 4.DNA 序列 课堂探究 [课堂探究 1] 名称 特点 典型病例 单 基 因 显性 致病 基因 位于常 染色体上 一般在家族中表现 为代代相传,男女发 病的概率相等 并指、软骨发育不全
代代速传，女性患者 多于男性患者，男性 抗维生素D佝偻病 亲和收儿 续表 名称 精点 典型病 在家族中通常表现 位于常 为隔代遗传，家族中 染色体上 隐性 男女发病的概率相 白化病、先天性置哑、苯丙丽尿症 染色体上 血友病、红绿色言、进行性肌营养不良 父亲、儿子均是患者 一設表现为家庭聚 多基因法传病 集现象易受环境因 在群体中发 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体常染色体病 往往成救严重的 猫叫综合征、21三体综合征 后里其至在环 遗传病 性染色体病 期就起自然流产 性瑰发育不良 [课堂探究2)】 病因一减1异常同源染色体不分离病因二减Ⅱ异常，姐妹染色单体不分开.如下图： 6 6 线 6买 异 ③O⊙E [课堂探究3】 核心素养专练 1.D2.C3.c4.A5.c6.c7.c8.CD 9.ABC
遗 传 病 位于 X 染色体上 代代遗传,女性患者 多于男性患者,男性 患者的母亲和女儿 均为患者 抗维生素 D 佝偻病 续表 名称 特点 典型病例 单 基 因 遗 传 病 隐性 致病 基因 位于常 染色体上 在家族中通常表现 为隔代遗传,家族中 男女发病的概率相 等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 位于 X 染色体上 隔代遗传和交叉遗 传,男性患者多于女 性患者,女性患者的 父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 多基因遗传病 一般表现为家庭聚 集现象;易受环境因 素影响;在群体中发 病率较高 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体 异常 遗传病 常染色体病 往往造成较严重的 后果,甚至在胚胎时 期就引起自然流产 猫叫综合征、21 三体综合征 性染色体病 性腺发育不良 [课堂探究 2] 病因一:减Ⅰ异常,同源染色体不分离;病因二:减Ⅱ异常,姐妹染色单体不分开。如下图: [课堂探究 3] 略 核心素养专练 1.D 2.C 3.C 4.A 5.C 6.C 7.C 8.CD 9.ABC