染色体数目异常示例3 常染色体三体畸形(18三体) 18三体征 18三体征又称 Edward综合征,发生率1/3500-700.女性比男性多三 倍,多于产后六个月内死亡,与母亲高龄有关,52%发生于35岁以上的孕妇 患儿面小,眼小,眼脸下垂,小頜,低位畸形耳,胸骨短,骨盆小手指屈曲 拇指紧贴掌心,第二、五指压在第三.四指上,通贯手,指甲形成不良,舟形 足,拇趾短,90%患儿有先天性心脏病,部分患儿有马蹄肾、腹股沟疝等畸 形。核型47.XX(XY),+18,(占80%)比正常人多一条18号染色体染色体数目异常示例3 常染色体三体畸形(18三体）