形学概述 华中科技大学同济医学院组胚教研室唐立华
华中科技大学同济医学院 组胚学与胚胎学教研室 唐立华 畸形学概述 华中科技大学同济医学院组胚教研室 唐立华
本讲内容提纲 1.畸形学的栀念 2,时形的減因 3.时形的分粪 4,数畸敏感期 5.时形的预防和治疗
本讲内容提纲 １．畸形学的概念 ２．畸形的成因 ３．畸形的分类 ４．致畸敏感期 ５．畸形的预防和治疗
畸形学 概念:由于胚胎农育紊乱所导致的形态结 构异常称为先天性畸形;研究先天性畸 形的学科称为畸形学( teratology) 研究内容:1.畸形的成因 2畸形的分类 3.先天畸形的干预
畸形学 概念：由于胚胎发育紊乱所导致的形态结 构异常称为先天性畸形；研究先天性畸 形的学科称为畸形学（teratology） 研究内容：1.畸形的成因 2.畸形的分类 3.先天畸形的干预
先天性畸形的成因 (一)遗传因素 P进a
一 .先天性畸形的成因 （一）遗传因素
(一)致畸的遗传因素 1擦色体数目异常 正常人类染色体为46,XY×的二 23:5倍体核型,其中22对常染色体,1对 i1"#H为性染色体 由于染色体复制的异常所导致的 tl精品数量改变可导致先天性畸形的发生
（一）致畸的遗传因素 1.染色体数目异常 正常人类染色体为46，XY/XX的二 倍体核型，其中22对常染色体，1对 为性染色体。 由于染色体复制的异常所导致的 数量改变可导致先天性畸形的发生
(一)致畸的遗传因素 1染色体飘目异常 三倍体 多倍体 四倍体 单体 非整倍体 三体 (包括常染色体的异常 和性染色体的异常) 嵌和体
（一）致畸的遗传因素 1.染色体数目异常 多倍体 非整倍体 三倍体 四倍体 单体 三体 嵌和体 （包括常染色体的异常 和性染色体的异常）
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染色体数目异常示例1 3倍体 A triploid infant,showing the characteristic enlarged head
染色体数目异常示例2 性染色体单体畸形 9 Ir iI ir L}lⅡ 22 urner syndrome(45,X)
染色体数目异常示例2 性染色体单体畸形 Turner syndrome（45，X ）
染色体数目异常示例2 Turner syndrome (45,X) 身材矮,蹼颈,肘外翻, 原发性闭经, 生殖器幼稚,索状性腺 (结缔组织,无卵泡) 成因:早期卵裂过程中 染色体不分离
染色体数目异常示例2 Turner syndrome （45，X ） 身材矮，蹼颈，肘外翻， 原发性闭经， 生殖器幼稚，索状性腺 （结缔组织，无卵泡） 成因：早期卵裂过程中 染色体不分离
染色体数目异常示例3 常染色体三体畸形(18三体) Edward syndrome (47, XX+ 18) 是d 昌邵 自命自矿高三∷(画画的 ;
染色体数目异常示例3 常染色体三体畸形（１８三体） Edward syndrome (４７，XX + 18 )